5: 产前诊断与胎儿手术
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引言
孕中期(第二孕期)胎儿解剖结构的全面检查已成为标准的产前保健。产前超声可检出所有胎儿泌尿道畸形的84.4–97%,且这些异常最早可在孕12–14周被发现。1,2 在常规产前筛查开展之前,伴有症状的泌尿系统异常患儿多在出生后才被发现,表现为泌尿源性败血症、疼痛、血尿、可触及肿块或生长发育不良等,且常常需要手术干预。常规产前超声的出现已将小儿泌尿科照护的重心从干预/手术模式转向产前咨询角色。
胎儿期肾积水在所有妊娠中约见于1–5%,并且是最常见的产前诊断。3 其中多数病例为轻度肾盂扩张,可自行消退;然而,肾积水也可能继发于尿路梗阻,而对其进行产前干预可能有益也可能无益。因此,需要全面了解可通过产前筛查发现的潜在尿路畸形的病理生理,以及其可能的产前表现与干预。
胚胎学
肾脏胚胎学
泌尿道和生殖道起源于中间中胚层。受孕后第4周,中肾由两条延长的中胚层隆起形成。该原始系统在妊娠6至10周间可暂时产生尿液,随后退化。妊娠5–6周时,输尿管芽源自中肾(沃尔夫)管的一个外突。输尿管芽向头侧生长,并于第7周穿入后肾原基。由此对未分化间充质产生组织诱导,将其转化为后肾的功能性肾单位(图 1) 输尿管芽与后肾原基之间的相互作用对于形成功能性肾脏至关重要,若未发生该过程,则会出现肾缺如。
图 1 前肾与中肾的依次发育与退化,以及输尿管芽与后肾间充质的诱导,促成肾脏的发育。图像取自 Teach Me Anatomy。
肾皮质和肾单位来源于后肾间充质,而集合小管、乳头管、肾盏、肾盂以及输尿管则源自输尿管芽。在妊娠第6周时,输尿管形成一条实性组织索,并发生管腔化,该过程自输尿管中段开始,向近端和远端双向延伸。肾盂输尿管连接部与输尿管膀胱连接部是最后完成管腔化的节段。在管腔化过程中形成的膜称为 Chwalla 膜,若其穿孔延迟,可能促成一过性/生理性肾积水和输尿管肾积水。4 在第10周期间,肾单位与集合管相连,开始产生尿液。若肾单位与集合系统未能正确连接,可能出现早期梗阻过程,从而导致多囊性发育不良肾的形成。5
在妊娠第6至第9周期间,肾脏上升至腰部区域的最终位置。肾脏异位在肾脏未能迁移时发生,其中骨盆是最常见的异位部位。此外,双肾下极融合可导致马蹄肾。对于马蹄肾,其上升进入腹腔受到下肠系膜动脉的限制,从而导致其异位。可观看一段展示正常产前肾脏发育的视频(视频 1)。
视频 1。 正常胎儿期肾脏发育的演示。
到妊娠第10周时,肾单位已成熟并开始形成尿液。到妊娠第12至14周时,肾脏能够排出钠并浓缩尿素;在宫内发育满18周后,羊水几乎全部为胎尿。肾脏生成尿液并维持足够羊水量的能力对胎儿的生长发育具有深远影响,并在胎儿肺发育中起关键作用。
膀胱胚胎学
前腹壁、膀胱与尿直肠隔的发育也彼此相关。妊娠第5至第6周,尿直肠隔首先将泄殖腔分为背侧的肛直肠管和腹侧的尿生殖窦。泄殖腔膜的异常可导致肛门直肠畸形。尿生殖窦形成膀胱与尿道,而尿囊是脐尿管残余的胚胎前体。
中肾管(沃尔夫管)在泄殖腔被尿直肠隔分隔之前不久与其融合。中肾管的开口将头侧的膀胱尿道管与尾侧的泌尿生殖窦区分开。膀胱尿道管形成膀胱和盆部尿道。泌尿生殖窦的尾侧部分在男性形成阴茎尿道,在女性形成尿道与阴道的前庭。这些泄殖腔的正常分隔示于 (图 2) 介绍正常膀胱发育的详细视频见 (视频 2).
图2 泄殖腔的正常胚胎学分隔和泌尿生殖系统的发育。
视频2。 正常膀胱发育的描述。
泄殖腔膜最初构成泌尿生殖隔的腹侧壁。随着该膜在妊娠第6周退化,中胚层嵴向中线迁移,形成最终的腹侧壁。当泄殖腔膜未能退化并阻止中胚层迁移时,发生膀胱外翻。当泄殖腔膜在尿直肠隔发育之前即退化时,则出现泄殖腔外翻,膀胱和肠管均暴露。
肾功能与羊水
当羊水量不足时,肾脏异常的预后更差。这种较差的预后是因为羊水对肺发育至关重要。妊娠16周之前,羊膜可主动转运溶质,水分则通过其膜被动扩散。最初,在妊娠第一和第二孕期,胎尿的电解质和渗透压与胎儿和母体血液相似。妊娠后期,随着胎儿肾小管功能成熟、开始重吸收钠和氯,尿液和羊水变得更低渗。6 其结果是尿液成分为低电解质、高肌酐,与出生后所见非常相似。产前遭受损伤的肾脏会产生等渗尿,因为其已丧失对电解质和蛋白质的重吸收能力。
在妊娠16周之前,即使胎儿肾功能不良,羊水量也可能相对正常,因为大部分羊水由非肾源性途径产生。妊娠16周之后,肾脏成为决定羊水量的主要器官。到第三孕期,胎儿每小时的尿生成可高达30–40 mL/小时,约占羊水量的90%。7
长期以来,人们认识到羊水在胎儿肺发育中起着重要作用。羊水量减少会导致不同程度的肺发育不良。尚不清楚羊水在胎儿肺发育中是否仅仅发挥机械性作用,还是也提供肾源性生长因子。可以肯定的是,羊水对于预防肺发育不良至关重要;当其严重时,可致命。Potter 综合征(与双侧肾缺如相关的重度肺发育不良)是致命的,多发生于存在严重肾脏异常或尿路梗阻的情况下,导致妊娠早期即出现重度羊水过少。8
流行病学
肾脏和泌尿道的先天性畸形9 发生于每500例活产中约1例,由CAKUT导致的新生儿死亡发生率约为每2000例活产1例。9,10 肾积水是产前识别到的最常见泌尿系统异常,发生于全部妊娠的1–5%,且任何出生后病理的风险随肾积水程度逐级升高(轻度为11.9%,中度为45.1%,重度为88.3%)。11 大多数梗阻性泌尿系统畸形发生于男性,男女之比为4:1,且更倾向于累及左肾,12,13
发病机制
胎儿泌尿系统病变可能由遗传因素引起,例如常染色体隐性多囊肾病,或与肾发生和泌尿道梗阻相关的问题所致。肾发生缺陷可导致肾缺如以及肾发育不良。肾发育不良可能源于输尿管芽与后肾间充质之间相互作用的缺陷、分化的内在缺陷,以及梗阻。肾与泌尿道的先天畸形包括肾缺如、多囊性发育不良肾、肾发育不良、肾重复畸形、肾盂输尿管连接部梗阻、巨输尿管、后尿道瓣膜和膀胱输尿管返流。CAKUT 常导致肾发育不良,并被认为可能存在遗传学原因,因为在 10% 的 CAKUT 患者的近亲属中发现了肾脏异常。9,10 已考虑众多遗传突变,例如 HNF1β、PAX2 和 RET 信号传导的异常,但尚未发现明确的遗传模式,14,15
评估与诊断
如前所述,产前超声可检出全部胎儿泌尿道畸形的84.4–97%,且这些异常最早可在孕12–14周被发现。1,2 其中许多异常可通过超声作出诊断,而胎儿MRI可进一步明确。此外,许多此类泌尿生殖系统疾病在初始影像学检查的表现上存在重叠。
产前超声检查
产前超声现已常规用于第二孕期对胎儿生长与发育的筛查和监测。产前对泌尿系统异常的检出具有较高敏感性,泌尿道异常中有高达88%可在产前被诊断。16 一般在妊娠第15周之前无法在超声上看到肾脏(图3) 妊娠16–27周期间肾盂前后径(APRPD)小于4 mm,妊娠28周或更晚时小于7 mm,被认为处于正常生理范围内。17 若输尿管未扩张,产前超声上不应显示。膀胱通常在妊娠10周即可见,至12周应能显示。正常膀胱壁厚度不超过3 mm。2
图 3 产前超声显示左、右肾正常。
胎儿MRI
胎儿磁共振成像(MRI)通常用于为最初在超声检查中发现的先天性异常提供更多解剖学细节。一项研究显示,胎儿MRI的总体诊断敏感性为96%,而超声为58%。18 胎儿MRI还可提供额外的诊断信息,尤其是在评估输尿管解剖结构方面。胎儿MRI的优势包括更高的组织对比度和形态学评估,以及发现额外异常并评估胎儿肾功能的能力。19 随着胎儿影像学的不断进步,诸如三维虚拟膀胱镜等技术正被用于进一步阐明泌尿生殖系统异常。20
在MRI上,膀胱呈圆形/卵圆形结构,显示均匀的高信号,其壁应平滑且厚度均匀。肾脏位于上腹部脊柱旁,在T2加权序列上呈中等信号的卵圆形结构。应评估其大小、发育不良性改变、肾盂扩张和输尿管扩张。
产前异常
上尿路扩张
在产前超声检查中,有1–5%的病例可检出肾积水。21 上尿路扩张需要与其他发现一并考虑,例如肾实质的外观、羊水量、输尿管扩张,或胎儿膀胱的外观与尿道扩张。22,23 与产前上尿路扩张相关的三种最常见异常是肾盂输尿管连接部(UPJ)异常、输尿管膀胱连接部(UVJ)异常,以及膀胱输尿管返流(VUR)。
肾积水分级系统
为更好地界定肾积水的程度,已制定了不同的分级系统。用于肾积水的主要分级系统为胎儿泌尿学会(SFU)24和泌尿道扩张(UTD)系统。25 APRPD 也被用作这些分级系统的补充。26
Sfu 分级系统
在 SFU 体系中,肾积水分级基于肾盂和肾盏扩张的程度。(图 4) 展示了 SFU 分级系统。重要的是,SFU 分级最初并非为产前评估而设想,且在小儿泌尿外科以外尚未被广泛采用。
图 4 SFU 肾积水分级系统。
Utd 肾积水分级系统
该系统基于超声检查中常规识别的六个类别:肾盂前后径(APRPD)、肾盏扩张、肾实质厚度、肾实质外观、膀胱异常以及输尿管异常。该分级系统也按孕周进行分层。对于产前肾积水,若存在中央或肾盏扩张,但上述所有参数均正常,则可分为 UTD A1:低风险。若存在出生后泌尿道异常风险增加,则使用 UTD A2–3。在此,将中等风险(A2)和高风险(A3)归为一类(图 5)
图 5 表格展示了用于产前出现肾积水时的 UTD 分级系统。
肾积水/肾盂输尿管连接处
在大多数孤立性产前肾积水病例中,该发现提示一种一过性且非病理性的过程。11 UPJ梗阻可由肾积水的程度提示。任何出生后病理异常的风险会随着产前肾积水的严重程度而显著增加。对于轻度、中度和重度产前肾积水,其出生后病理异常的风险据报道分别为11.9%、45.1%和88.3%。11 当存在肾积水并伴输尿管扩张时,也可能提示输尿管膀胱连接部梗阻。
是否需要进一步的产前影像检查可依据肾盂前后径。一项研究显示,第二孕期 APRPD <7 mm 的婴儿无一需要出生后干预,且均未发生肾功能不全。27 另一项研究提示,肾盂扩张 15 mm 是在 80% 胎儿中怀疑存在梗阻的重要阈值,其敏感性和特异性分别为 73% 和 82%。28 此外,胎儿肾盂扩张以 18 mm 为界的阈值被发现用于识别需要行肾盂成形术的婴儿时,其诊断比值比为 97.7。29
膀胱输尿管反流
在2010年《儿科膀胱输尿管返流指南》专家小组总结报告中,作者指出,在6,579名存在产前肾积水的婴儿中,4756名(72%)存在VUR。30 尽管有这些发现,产前影像学在检出VUR方面的敏感性较低。即使产前超声显示肾盂前后径(RPD)增大,RPD的增加也不能预测VUR。31,32 另一项研究发现,在出生后被诊断为VUR的胎儿中,产前影像仅有17.2%出现肾盂和输尿管的形态/大小改变,因此这是一项对尿路返流较差的预测指标。32
下尿路梗阻
下尿路梗阻指一组导致尿道梗阻的泌尿生殖系统异常。这些情况的产前表现相似,通常表现为膀胱扩张和输尿管肾积水。
识别LUTO很重要,因为它可能对肾功能以及产前肺发育产生长期影响,尤其是在伴随少羊水时。可能预测LUTO的超声与患者特征包括:重度巨膀胱(定义为膀胱体积 >35 毫米3)、双侧输尿管扩张、少/无羊水以及男性胎儿。33 MRI可帮助评估肾实质、肾脏大小、羊水量,以及输尿管和膀胱的扩张程度。34 此外,测量实质面积可能与出生后肾功能相关,其中在第三孕期达到8 厘米2及以上,是终末期肾病发生的最佳预测指标。35
后尿道瓣膜
后尿道瓣膜可在产前超声上表现为肾积水、输尿管肾积水或膀胱巨大症。然而,PUV 的超声标志性征象是钥匙孔样膀胱伴近端尿道轻度扩张(图6)。对 PUV 诊断最具预测意义的产前超声发现包括:后尿道扩张(最具判别力的超声征象)、膀胱壁增厚,以及无羊水。32
图 6 超声图像显示后尿道瓣膜中常见的“钥匙孔征”。
腹壁肌缺如综合征
由于PBS的严重程度可变,其产前诊断较为困难。一般而言,肾脏呈高回声并发育不良,伴有输尿管扩张和膀胱壁增厚。亦可见无羊水症以及腹腔和胸腔内容物受压。36,37 在产前影像上越早怀疑PBS,预后越差。MRI可进一步界定泌尿生殖系统异常的范围,包括肾发育不全、发育不良、输尿管扩张、巨膀胱、前列腺部尿道扩张以及前列腺发育不全。34
尿道闭锁与前尿道异常
尿道闭锁只是前尿道畸形范畴中的一种情况,该范畴还包括前尿道瓣膜和尿道憩室。尿道闭锁和前尿道畸形均较为罕见,但在产前影像学检查中发现肾盂输尿管积水、膀胱扩张及壁增厚、羊水过少以及尿道扩张时,可怀疑其存在。合并肾脏和尿路的其他先天性畸形会增加发生慢性肾脏病的可能性。38
多囊性发育不良肾
仅凭超声很难识别和区分产前肾囊性疾病。在产前超声上,常常难以将MCDK与严重的UPJ梗阻区分开来。胎儿MRI已用于补充最初提示MCDK的超声发现。典型表现为肾脏被大小不等、彼此不相通的囊肿完全取代(图 7) 通常看不到正常肾盂,这是由于肾小管分支发育缺乏所致,并可作为MCDK的特征性发现。39 除MCDK外,产前影像发现的肾囊肿也可能提示肾囊性发育不良/肾囊性疾病。
图 7 显示 MCDK 的超声图像。黄色箭头指示肾囊肿。绿色箭头指示高回声、变薄的肾实质,提示肾发育不良。
重复畸形
产前超声在识别孤立性重复集合系统方面的诊断准确性可高达90%。40 当存在输尿管重复时,输尿管囊肿可能与上极肾单位相关。尽管大多数重复畸形可通过超声检查诊断(图 8),但在某些特定情况下,MRI 可能有帮助。41 一项研究报道,在产前诊断为孤立性重复集合系统的患者中,输尿管囊肿和巨输尿管分别见于70.7%和36.6%的病例。40
图 8 A. 超声图像显示重复肾,下极(绿色箭头)和上极(红色箭头)可见肾积水。B. 超声图像显示膀胱内可见输尿管囊肿(黄色箭头)。
膀胱外翻, 泄殖腔, 泌尿生殖窦
膀胱外翻和泄殖腔外翻也可在产前影像学检查中发现。通过识别脐带附着点相对于腹壁缺损的位置(上方 vs. 中部 vs. 下方),即可对膀胱外翻与泄殖腔外翻进行正确鉴别;该评估可通过胎儿超声或MRI完成。42 若见腹壁缺损位于脐带下方且未见充盈的膀胱,则诊断更可能为膀胱外翻。而若缺损位于脐带平面或其上方,则更可能为脐膨出。
MRI上膀胱外翻表现为脐下腹壁肿块,并伴脐带低位附着。由于肾脏和输尿管应当正常,羊水量通常正常。亦可见耻骨联合分离。
产前超声提示经典型泄殖腔畸形的表现包括:在女性胎儿骨盆内可见一至两个相邻囊肿、一过性腹水、直肠位置偏高并伴近端扩张及远端钝化或鸟喙样渐细,以及肾积水和巨膀胱。支持泄殖腔畸形诊断的最具特异性的征象是:充满液体的扩张结肠伴肠石,以及尿路内存在胎粪。胎儿MRI提示泄殖腔外翻的其他发现包括:膀胱缺如而羊水量正常、骨盆前方轮廓隆起、肠管内缺乏胎粪,以及脐膨出。43 胎儿MRI还可有助于识别会阴开口的数量和位置。
在持续性泌尿生殖窦中,胎儿超声可见子宫—阴道积液,表现为位于胎儿膀胱后方的长椭圆形、无回声、并呈分隔样的病灶。44 在MRI上,泌尿生殖窦将表现为直肠和结肠管径正常。胎粪信号亦正常。肛门的会阴开口位于其生理位置。可见共同的泌尿生殖通道,其开口位于会阴部本应为尿道的位置。45
治疗选项
从泌尿科的角度来看,大多数产前干预主要是针对下尿路梗阻实施的。进行这些干预旨在缓解梗阻,最大限度地保护肾功能,并使羊水量恢复正常,从而预防与羊水过少相关的损害。
目前对产前下尿路梗阻(LUTO)公认的两种干预措施是:膀胱-羊膜腔分流管置入术和胎儿膀胱镜检查。胎儿期干预的主要目标是为防止持续的肾实质损伤而对上尿路进行减压,并恢复羊水量以促进肺部发育。在考虑任何产前干预之前,需进行干预风险评估,并应以连续两次膀胱穿刺开始。46,47,48,49 结合肾脏的超声表现,应用 Glick 标准除具有治疗性干预意义外,还可作为进一步胎儿干预的预后因素(表 1)。50 值得注意的是,该预后评估未根据胎龄进行校正,且不一定反映出生后的功能。48
表 1 胎儿尿路梗阻的预后评估标准
预测功能 | 初次就诊时的羊水状况 | 肾脏的超声表现 | 胎儿尿液 – 钠 (mEq/mL) | 胎儿尿液 – 氯 (mEq/mL) | 胎儿尿液 – 渗透压 (mOsm) | 胎儿尿量 (mL/小时) |
---|---|---|---|---|---|---|
差 | 中度至重度减少 | 高回声至囊性 | > 100 | > 90 | > 210 | < 2 |
良好 | 正常至中度减少 | 正常至高回声 | < 100 | < 90 | < 210 | > 2 |
膀胱羊膜腔分流术
在实时二维超声引导下,采用局部麻醉进行膀胱-羊膜分流术。51,52 在无菌条件下,经皮置入膀胱-羊膜导管,最佳位置为导管远端位于胎儿膀胱,近端位于羊膜腔 (图9)52 早期型号采用双端猪尾形导管,而较新的研究探索了双篮状导管作为替代方式。已报道的结局差异较大,生存率因患者选择而介于41%至80%,53,54 最新的随机PLUTO试验在受试者招募方面遇到重大问题,致使研究在试图进一步阐明膀胱-羊膜分流术效用的过程中被提前终止。52 该研究与其他小型回顾性分析及轶事性证据一起,显示围产期生存率有所提高,53,54,55 尽管较长期结局仍不明确。所有研究均强调有必要就该干预开展进一步的前瞻性、随机对照研究。
图 9 超声引导置入膀胱-羊膜腔分流管的示意图、分流管最终位置,以及一幅超声图像,显示分流管(蓝色箭头)位于膀胱(黄色箭头)和羊膜腔(红色箭头)内。
膀胱镜检查
宫内胎儿膀胱镜检查最早于 1995 年报道。56 尽管在技术上比膀胱-羊膜腔分流术更具挑战性,该干预可实现直接可视化、明确具体诊断,并可在诊断时进行可能的治疗。所用套管针比膀胱-羊膜腔分流术更大,并使用置于弯形鞘内、视野至少 70° 的 1.0–1.3 mm 胎儿镜。57 胎儿膀胱镜下最常见的异常之一是后尿道瓣膜(PUV)。若膀胱镜下见膜样结构并诊断为 PUV,可采用激光消融、水消融或导丝穿孔作为即刻干预方法(图 10)58 尿道狭窄是一种术中经膀胱镜确诊的情况,可通过在导丝上置入尿道支架而获得成功治疗。57 若相反诊断为尿道闭锁,则不尝试穿破尿道,而是完成 VAS。59
图 10 图A展示了如何进行胎儿膀胱镜检查。图B显示了膀胱内(B)的胎儿膀胱镜图像以及尿道内的梗阻部位(U)。图像取自:Prenatal regenerative fetoscopic interventions for congenital anomalies. SBRE 2020.
一段展示针对 LUTO 的胎儿期干预的视频可用(视频 3)。此外,还有一档播客回顾了针对 LUTO 的产前干预。
视频 3。 展示针对 LUTO 的胎儿干预。
并发症
针对 LUTO 的产前干预并非没有风险和潜在并发症。VAS 和宫内胎儿膀胱镜均存在的一个风险是胎膜早破,可能导致早产。60 膀胱羊膜分流术的并发症包括分流管阻塞和脱位的风险,两者均可导致胎儿死亡。55 此外,亦有分流管误置于周围腹腔内器官的报道。61 采用激光消融的胎儿膀胱镜与10%的瘘发生率相关,该发生率随孕周、弯型与半弯型镜鞘、激光类型与参数设置以及术者经验而变化,且差异具有统计学意义。62
结论
在常规产前第二孕期的全面胎儿解剖学检查中,泌尿系统异常常被检测到。最常见的异常是胎儿肾积水,通常为一过性的。然而,产前发现的其他泌尿生殖系统异常可能预后更差。尤其是,下尿路梗阻可显著增加胎儿的发病率和死亡率。在某些情况下,可能需要进行产前治疗,以尽量保留肾功能并预防肺发育不全。
要点
- 产前肾积水在所有妊娠中可见于1–5%,是最常见的产前诊断。
- 产前肾盂前后径 ( APRPD) 在妊娠16–27周小于4 mm、在妊娠28周及以上小于7 mm,被认为属于生理范围。
- 产前影像学可发现许多泌尿生殖系统疾病和异常。其中许多可通过超声进行诊断,胎儿MRI可提供进一步的澄清。
- 未干预的下尿路梗阻可导致胎儿显著的发病率和死亡率。尽管存在多种治疗方式,但仍需大规模研究来确定其在保护肾功能和预防肺发育不全方面的疗效。
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最近更新时间: 2025-09-22 08:00