41: Questões Sociais e Médico-Legais nas Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS)

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Perspectiva da Australásia

Por Kiarash Taghavi, Nathalie Webb, Chloe A. Hanna, e Jacqueline K. Hewitt

Introdução: O bem-estar da criança está no centro da assistência e da preocupação ética

A tomada de decisões compartilhadas sobre o bem-estar de lactentes, crianças e adolescentes com diferenças ou distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) envolve a integração de uma gama complexa de considerações médicas, psicossociais, éticas, de direitos humanos e legais.1 Os pilares estabelecidos da assistência multidisciplinar a crianças com DSD em nossa rede clínica incluem,2,3

• minimizando o risco físico para a criança;
• minimizando o risco psicossocial para a criança;
• preservando o potencial de fertilidade;
• preservando ou promovendo a capacidade de ter relações sexuais satisfatórias;
• deixando opções em aberto para o futuro,
• respeitando os desejos e crenças dos pais.

O equilíbrio e a aplicação desses princípios são individualizados ao contexto específico de cada criança, família, diagnóstico e ambiente sociocultural.4 Reconhece-se, no âmbito desta decisão partilhada, que as considerações de “fazer algo” e “não fazer nada” são ambas decisões ativas que terão consequências. Embora a predisposição cognitiva possa supor que “não fazer nada” seja mais benigna, menos propensa a causar dano e deva ser a posição padrão natural, todas as decisões precisam ser consideradas à luz da pessoa em desenvolvimento que está no centro do cuidado e da preocupação ética. Dadas as complexidades sociais e médico-legais, uma comunicação sensível, aberta e robusta é de máxima importância para que o paciente, a família e a equipa não fiquem paralisados por essa complexidade.

Com o tempo, a abordagem australasiana às intervenções para DSD evoluiu por razões tais como:5

• Cessação da prática de remover gônadas exclusivamente para alinhar com o sexo de criação.6
• Desenvolvimentos em genética e imuno-histoquímica que permitiram uma estratificação de risco mais sofisticada do potencial oncogênico.7
• Reconhecimento de grupos de pacientes que defendem o adiamento da cirurgia, bem como a ausência de uma definição universal de ‘cirurgia clinicamente necessária.’

Isto insere-se no contexto da falta de estudos longitudinais que articulem o impacto da cirurgia ou do adiamento da cirurgia.

Na ausência de evidências robustas que orientem claramente o manejo ideal, a consideração de cirurgia para lactentes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) busca equilibrar benefícios e riscos conhecidos e potenciais. Os benefícios podem incluir:8

1. Minimizando riscos físicos—por exemplo, removendo gônadas com potencial oncogênico significativo, e impossibilidade de vigilância adequada3 devido à posição gonadal
2. Função—por exemplo, promoção do potencial de fertilidade com orquidopexia

O potencial de redução de impactos psicossociais negativos sobre a pessoa em desenvolvimento permanece uma consideração contestada. Isso se deve ao fato de que, embora possam existir impactos psicossociais negativos, eles surgem predominantemente do estigma social externo.

Os riscos podem incluir:

• Bebês e crianças pequenas ainda não desenvolveram identidade de gênero nem tiveram oportunidade de expressá-la.
• A pessoa jovem pode sofrer dano psicológico decorrente da imposição de uma cirurgia de alinhamento de gênero e/ou sexo.
• As opções de fertilidade podem ser reduzidas.
• As complicações genéricas e específicas do procedimento cirúrgico; tanto de curto quanto de longo prazo.
• A cirurgia precoce exclui a pessoa jovem da participação na tomada de decisões sobre seu corpo e sua saúde.

Historicamente, a cirurgia era realizada na infância para reduzir o risco de infecções do trato urinário e criar uma aparência genital mais alinhada ao sexo em que a criança é criada. No entanto, embora benefícios psicológicos para a criança e a família sejam frequentemente citados, permanecem não comprovados.9 Por outro lado, há evidências de que a cirurgia realizada durante a infância tem sido associada a resultado estético insatisfatório (41%) e necessidade de cirurgia adicional de grande porte (89%).10 Preocupações relativas a desfechos clínicos desfavoráveis de cirurgias na infância foram replicadas.11

Em 2017, uma declaração conjunta de consenso por organizações intersexo da Austrália e de Aotearoa/Nova Zelândia e por defensores independentes estabeleceu as prioridades e os apelos do movimento de direitos humanos intersexo na nossa região.12 Esta declaração afirmava que procedimentos cirúrgicos irreversíveis que não são medicamente urgentes só devem ser realizados numa idade em que a própria pessoa possa tomar decisões informadas sobre as opções cirúrgicas. Em 2021, a Comissão Australiana de Direitos Humanos publicou uma análise detalhada dos direitos da criança de participar na tomada de decisões relativamente a cirurgias medicamente desnecessárias, recomendando a supervisão independente da equipa multidisciplinar, com sanções penais quando a cirurgia é realizada sem necessidade médica.13

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Caso 1

Uma paciente do sexo feminino 46XX de 6 anos com hiperplasia adrenal congênita (CAH) comparece à clínica multidisciplinar com virilização Prader 5 ao exame físico. Ela está bem controlada com terapia mineralocorticoide. A paciente não está ciente do seu diagnóstico, mas os pais insistem muito em cirurgia para “fazê-la parecer uma menina.”

Do ponto de vista clínico, este caso seria formalmente apresentado para discussão numa reunião multi-institucional da equipe multidisciplinar de DSD. Os membros da equipe incluem: endocrinologistas, urologistas, ginecologistas, profissionais das áreas afins da saúde, eticistas, geneticistas, enfermeiros, pesquisadores e gestores de cuidados ao paciente. Nesta idade, as decisões devem ser adiadas até a adolescência, quando a própria pessoa jovem puder ser a principal responsável pela decisão.14,15

De uma perspetiva prática, é claro que os desejos dos pais quanto a uma intervenção necessitarão de uma gestão cuidadosa neste cenário. Deve ser dada oportunidade para que os pais expressem as suas preocupações, e deve ser dedicado tempo a explicar a fundamentação para aguardar que a criança possa exercer a sua agência na decisão. O apoio psicológico é frequentemente crucial, assim como proporcionar uma oportunidade para a família se ligar a redes de apoio entre pares. Ao longo deste percurso, a ênfase recai no bem‑estar da criança e no seu direito à autonomia como centro dos cuidados e das preocupações.

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Caso 2

Uma paciente de 13 anos, com aparência feminina, apresentou-se para investigação de amenorreia e constatou-se cariótipo 46XY, sendo diagnosticada com síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos (CAIS). Seus pais foram informados do diagnóstico e não querem que a equipe assistente informe a paciente sobre o diagnóstico.

Ética da Divulgação

O instinto parental de “proteger” uma criança do impacto psicológico desse diagnóstico é compreensível’, no entanto, há inúmeras razões pelas quais é importante dizer a verdade sobre o diagnóstico de CAIS, de maneira adequada à idade.

De acordo com o The Royal Australasian College of Physicians; “deve-se levar em consideração os direitos de todas as crianças e adolescentes de participarem da tomada de decisões sobre sua própria saúde. Em particular, adolescentes cognitivamente maduros têm o direito de tomar decisões relativas à sua própria saúde e de manter sua privacidade, inclusive em relação a seus pais/cuidadores”.16

Dizer a verdade aos jovens relativamente à sua saúde promove uma contribuição adequada à idade para a tomada de decisão, incentiva o seu envolvimento na relação terapêutica, evita a restrição da autonomia futura, demonstra respeito pela criança como pessoa, melhora o bem-estar e concretiza a veracidade e a fidelidade.17 Quando essas razões convincentes são apresentadas aos pais, com tempo e espaço para as compreender, chega-se quase sempre a um acordo para uma conversa aberta.

Aspectos cirúrgicos do cuidado

Manejo do testículo intra-abdominal:

• O risco de transformação maligna em CAIS é muito baixo (<1%).18 Contudo, o risco de síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos (PAIS) com gônadas intra-abdominais é muito maior (até 50%). Portanto, seria importante confirmar clinicamente e por meio de análise mutacional que o diagnóstico é CAIS.
• Deixar os testículos in-situ tornou-se prática comum em CAIS confirmado19 pois isso facilita o desenvolvimento mamário espontâneo e a aquisição de massa óssea por meio de estradiol endógeno produzido a partir da aromatização periférica de níveis circulantes elevados de testosterona.18
• A estratégia ideal de vigilância14 permanece mal definida. Para gônadas impalpáveis, a avaliação por ultrassonografia, a biópsia para estratificar ou detectar transformação maligna,20 e a vigilância de marcadores tumorais de células germinativas no soro ou no sêmen18 podem ter um papel.

Promover a capacidade para relações sexuais satisfatórias.

Pessoas com AIS podem ter relações sexuais satisfatórias, decidam ou não utilizar a sua vagina. Para quem o faz, a maioria das pessoas tem capacidade vaginal adequada para a relação sexual. Uma minoria terá algum grau de hipoplasia vaginal, o que pode tornar a relação sexual com penetração desafiadora.21,22 Em casos selecionados, a autodilatação seriada pode ser útil se a pessoa desejar aumentar o comprimento vaginal. A cirurgia só raramente é necessária.23,24 Apoios psicossociais, como aconselhamento, apoio de pares e acompanhamento ginecológico, podem auxiliar nesse processo.

Perspectiva Sul-Americana

Por Francisca Yankovic, MD, MSc

Questões sociais e médico-legais são talvez alguns dos desafios mais importantes para o manejo adequado de crianças com variações do desenvolvimento sexual (VSD). A América Latina, e em particular o Chile, não tem ficado isenta das controvérsias que surgiram em todo o mundo quanto à realização de cirurgias irreversíveis que buscam “normalizar” a aparência da genitália externa em crianças com VSD.

Em consonância com grupos internacionais de direitos humanos, em nosso país há um marco que assinala uma mudança na prática urológica/médica para pacientes com VSD. Em 2015, um relatório da Convenção Internacional sobre os Direitos da Criança das Nações Unidas declarou que “O Estado Parte (Chile) agilize o desenvolvimento e a implementação de um protocolo de atenção à saúde baseado em direitos para crianças intersexo que estabeleça os procedimentos e etapas a serem seguidos pelas equipes de saúde a fim de garantir que ninguém seja submetido a cirurgia ou tratamento desnecessários durante a primeira infância ou a infância, proteger os direitos das crianças em causa à integridade física e mental, à autonomia e à autodeterminação, oferecer às crianças intersexo e às suas famílias aconselhamento e apoio adequados, inclusive de pares, e assegurar reparação efetiva às vítimas, incluindo medidas de reparação e indenização”.25 Essa recomendação gerou uma onda de reações, e o Ministério da Saúde, em conjunto com grupos de direitos humanos, instruiu os prestadores de saúde a interromper todos os procedimentos cirúrgicos irreversíveis em crianças intersexo.26 No entanto, nessa discussão, a comunidade médica e muitos pacientes e suas famílias sentiram-se marginalizados. Após a realização de uma mesa-redonda interdisciplinar, essa proibição foi modificada, e novas recomendações para o tratamento cirúrgico de crianças com VSD foram estabelecidas3. Como profissionais de saúde, devemos reconhecer que o relatório da ONU foi muito útil para orientar o pensamento e tentar otimizar o manejo de crianças nascidas com VSD no Chile. Ao focar no manejo interdisciplinar desses casos em centros especializados, ao respeitar a individualidade de cada caso e ao analisar o ambiente familiar e social antes de traçar um plano de manejo, essa nova abordagem está ampliando as opções de manejo, evitando procedimentos irreversíveis e gerando maior conscientização e aceitação da diversidade entre os prestadores de saúde chilenos.

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Caso 1

Uma paciente do sexo feminino 46 XX de 6 anos com hiperplasia adrenal congênita apresentou-se à clínica multidisciplinar com virilização Prader 5 ao exame físico. Ela estava bem controlada com terapia mineralocorticoide. A paciente não estava ciente de seu diagnóstico, mas seus pais eram muito insistentes em realizar cirurgia para “fazê-la parecer uma menina.”

No Chile, o tratamento cirúrgico de doentes com hiperplasia adrenal congénita (HAC) é motivo de debate. Do ponto de vista do enquadramento legal, nem os médicos do setor público nem os do setor privado estão formalmente proibidos de realizar cirurgias genitais em crianças com VSD2.27 No entanto, a crescente preocupação de diferentes atores sociais com a realização de cirurgias genitais irreversíveis em crianças sem o seu consentimento implica que a opção cirúrgica exija sempre consentimento após uma explicação detalhada dos riscos/benefícios da cirurgia e em concordância com a equipa de saúde e a família. No Chile, muitos pais e raparigas com HAC continuam a apoiar a cirurgia precoce na infância para a correção do seio urogenital e a redução do clitóris. Esta opinião é também partilhada pela maioria dos urologistas pediátricos no Chile, que argumentam que a incidência de disforia de género em doentes com HAC é baixa.27 Do ponto de vista social, como o Chile é um país fortemente ligado à Igreja Católica e que tem um perfil bastante conservador, a comunidade chilena está apenas a começar a abrir-se à diversidade. Por outro lado, o aumento da imigração, principalmente do Haiti e da Venezuela, coloca novos desafios relacionados com a integração das diferenças socioculturais.

No cenário clínico proposto, os benefícios de adiar a cirurgia até que o(a) paciente pudesse consentir foram discutidos detalhadamente com a família. É provável que, após apresentar este caso à equipe interdisciplinar de VSD, se a identidade do(a) paciente for feminina e houver boa adesão ao tratamento, a alternativa cirúrgica também seja oferecida.

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Caso 2

Uma paciente de 13 anos, com fenótipo feminino, que se apresentou para investigação de amenorreia, teve constatado um cariótipo 46 XY e foi diagnosticada com síndrome de insensibilidade androgênica completa. Seus pais foram informados do diagnóstico e não queriam que a equipe assistencial comunicasse o diagnóstico à paciente.

Este cenário clínico é um desafio que talvez todos os clínicos que cuidam de pacientes com VSD já tenham enfrentado. Do ponto de vista legal, a Lei de Direitos e Deveres para a Atenção Médica no Chile estabelece que “Todos têm o direito de ser informados, de maneira oportuna e compreensível, pelo médico ou outro profissional assistente (…), de acordo com sua idade e condição pessoal e emocional”.28 Embora a idade mínima para consentir ao tratamento médico não esteja definida, uma vez que pode haver variações quanto ao desenvolvimento mental e emocional em crianças, a legislação chilena estabelece a presunção de que adolescentes entre 14 e 18 anos de idade possuem a aptidão intelectual e volitiva necessária para dar consentimento por si mesmos.29 Em pacientes com menos de 14 anos de idade, como a apresentada neste caso, recomenda-se considerar a opinião dos menores, mas, do ponto de vista legal, a opinião da criança não é vinculante. A relação médico-paciente no Chile evoluiu de um paternalismo muito marcado para um respeito progressivo pela autonomia do paciente. No entanto, persiste a tendência de ocultar diagnósticos de “alto impacto” não apenas em crianças, mas também na população adulta. Os fatores sociais mencionados no caso anterior também são válidos para este cenário clínico, em que a falta de conhecimento sobre VSD na população geral e a baixa aceitação da diversidade desempenham um papel predominante quando os pais se deparam com esse diagnóstico. Entretanto, os prestadores de saúde têm consciência da importância da revelação precoce do diagnóstico aos pacientes com VSD. Por esse motivo, no caso apresentado, a recomendação à família seria procurar a equipe de saúde mental para ajudá-la a encontrar ferramentas que facilitem o processo. Por outro lado, devem ser enfatizados os aspectos positivos da revelação precoce, não apenas no âmbito jurídico e ético, mas também a partir da experiência de pacientes com VSD que chegaram à vida adulta sem conhecer seu diagnóstico. Por essa razão, deve-se executar um plano conjunto, delineando um cronograma para que a família conte gradualmente à filha sobre seu diagnóstico. A equipe médica deve estar disponível em todos os momentos, fornecendo apoio emocional e empoderando a paciente para aprender mais sobre sua condição.

Referências

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Ultima atualização: 2025-09-21 13:35