68: Uso de resultados informados por los pacientes

Este capítulo durará aproximadamente 31 minutos para leer.

Por Vinaya P. Bhatia, MD 1  & Walid A. Farhat, MD, FACS 2
  1. American Family Children's Hospital, Madison, WI, USA
  2. Department of Urology, Division of Pediatric Urology, American Family Children's Hospital, Madison, WI, USA

Introducción

En la práctica médica, los autoinformes de los pacientes sobre su experiencia relacionada con una enfermedad específica o con un tratamiento para una determinada afección pueden diferir significativamente de los de los cuidadores o los profesionales sanitarios. Los resultados informados por el paciente son un mecanismo formal mediante el cual los profesionales pueden recopilar datos sobre la experiencia del paciente y obtener información valiosa sobre formas de mejorar la experiencia del paciente y el enfoque de la atención. Estos datos permiten que pacientes y profesionales se unan en un proceso de toma de decisiones compartida para mejorar la calidad de la atención, los enfoques terapéuticos y las intervenciones.

Sin embargo, lo que constituye algo significativo informado por el paciente puede ser objeto de debate. Resultados informados por el paciente (PROs), según la definición de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., son “cualquier informe sobre el estado de la condición de salud de un paciente que provenga directamente del paciente, sin interpretación de la respuesta del paciente por parte de un clínico ni de ninguna otra persona.”1 Los PROs pueden utilizarse para medir el efecto de una intervención determinada (médica o conductual) sobre un concepto específico, como:

  • Un síntoma específico o un grupo de síntomas (p. ej., fatiga, dolor, depresión), o
  • Un tipo de función corporal o neuropsicológica o un grupo de tales funciones.1

Un tipo específico de resultado informado por el paciente es la Calidad de Vida (CV). Según la OMS, la CV es un constructo multifacético que mide el conjunto de todos los aspectos positivos y negativos de la vida.2 La salud, a su vez, fue descrita por primera vez por la Constitución de la OMS en 1948 como el “estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.”3 La Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS) se centra en la CV y la salud en el contexto de cualquier enfermedad existente o tratamiento en curso.4,5 Las medidas genéricas se enfocan en la CV o la CVRS en su conjunto, mientras que las medidas específicas de la enfermedad contextualizan las preocupaciones de la CVRS dentro del marco de una enfermedad específica (Tabla 1). Cuando una medida se centra en un componente de la CV, p. ej., el funcionamiento social, esto se denomina una evaluación dimensional.5 El funcionamiento implica la evaluación del desempeño de tareas en el contexto de actividades sociales, físicas o conductuales/psicológicas.6 Las medidas utilizadas en urología pediátrica han abarcado uno o todos estos conceptos (Figura 1).7

Tabla 1 Ejemplos de CVRS y de CVRS específica de la enfermedad para la salud social
* El SF-36, o Cuestionario de Formato Corto de 36 ítems, es un conjunto de medidas de calidad de vida genéricas y de fácil administración. ** El QUALAS, o Evaluación de la Calidad de Vida en Espina Bífida, es una medida de calidad de vida específica de la enfermedad en el contexto de la espina bífida.

Genérico (SF-36) * Específico de la enfermedad (espina bífida, QUALAS) **
¿En qué medida sus problemas de salud o emocionales han interferido en las actividades sociales normales?8 ¿En qué medida los problemas de orina le impiden hacer cosas divertidas?9

Figura 1 Figura 1 Tipos de medidas y relaciones. Adaptado de Raveendran, et al. 2021.7

La validación de medidas es un proceso riguroso mediante el cual se puede determinar que un resultado informado por el paciente (PRO) es clínicamente significativo, pertinente y se asegura que representa con exactitud las experiencias del paciente.10 Los criterios de validación establecidos por el Comité Asesor Científico (SAC) se consideran el estándar de oro para la validación de medidas e incluyen varios pasos detallados. Estos pasos son la confirmación del modelo conceptual y de medición, la fiabilidad, la validez, la interpretabilidad, la carga para el encuestado, las formas alternativas de administración y las adaptaciones multiculturales o multilingües (Tabla 2).10 Los estudios que utilizan medidas no válidas, o informales, para obtener PROs siguen siendo valiosos, ya que la amalgama de respuestas de tales estudios puede ayudar a diseñar un modelo conceptual y luego una medida para la calidad de vida relacionada con la salud (HRQoL) en estados de enfermedad específicos.11 Por lo tanto, los urólogos pediátricos deben saber cómo evaluar la validez de una medida antes de su uso. De hecho, algunas medidas publicadas no han superado técnicas rigurosas de validación y se ha recomendado su revisión adicional antes de su administración clínica.12

Tabla 2 Criterios SAC.

Criterio Definiciones/Ejemplos
Modelo conceptual Una justificación y descripción detallada de qué se está midiendo y por qué. Esto a menudo implica una revisión sistemática de la literatura para crear el modelo conceptual. Luego se utilizan entrevistas cualitativas para obtener aportes de los pacientes y revisar/refinar el modelo. El modelo se utiliza después para guiar el diseño del instrumento.
Fiabilidad Pruebas que aseguran que el instrumento funcione de manera consistente y esté libre de error aleatorio. Algunos ejemplos incluyen la fiabilidad prueba-reprueba y la fiabilidad entre evaluadores.
Validez Las pruebas que confirman que un instrumento mide con precisión lo que se pretende medir. Usando el ejemplo anterior, la validación del QUALAS-T para espina bífida puede requerir la comparación de las puntuaciones de los pacientes en las preguntas de continencia con las del Cuestionario Pediátrico de Incontinencia validado y las preguntas de funcionamiento social con las del Cuestionario de Fortalezas y Dificultades validado, etc. (validez convergente)
Interpretabilidad Establece si el rango de respuestas y la escala son clínicamente significativos. Por ejemplo, si los pacientes responden de forma consistente Siempre (valor techo) o Nunca (valor suelo) a una pregunta específica, la pregunta puede no arrojar un resultado significativo en la escala y necesita ser modificada.
Carga del encuestado La cantidad de tiempo y el número de preguntas requeridos para que el paciente complete el instrumento y para que un profesional lo administre.
Formas alternativas La disponibilidad de varias versiones del formulario para facilitar la administración.
Adaptaciones culturales/multilingües La disponibilidad de formularios modificados culturalmente y traducidos para aumentar la generalizabilidad del instrumento.

Selección del PRO adecuado en urología pediátrica

Factores a considerar al crear o utilizar un PRO en urología pediátrica

¿A qué población está destinada la medida?

¿La pregunta clave al examinar una medida es si la medida está diseñada para la población pediátrica en general (p. ej., una medida genérica) o para pacientes con un proceso patológico específico (p. ej., espina bífida)? Si se utiliza una medida genérica en un proceso de enfermedad raro, debe hacerse entendiendo que la medida puede no ser lo suficientemente sensible para detectar una diferencia en PROs o HRQoL. Un ejemplo de ello es el formulario Incontinence Symptom Index Pediatric (ISIP), que primero se validó en disfunción vesical y luego en la población más específica con vejiga neurógena, antes de su uso en un estudio de espina bífida.13,14

Quién debe responder

La edad, el estadio del desarrollo y la capacidad cognitiva de los encuestados son factores clave al seleccionar una medida adecuada. Los instrumentos validados suelen tener que adaptarse a estas consideraciones. Por ejemplo, el Índice de Síntomas de Incontinencia, una medida que había sido validada en mujeres adultas para evaluar la molestia ocasionada por los síntomas en la incontinencia de esfuerzo o de urgencia, ha sido adaptado y validado en la población pediátrica para jóvenes de 11–17 años.13 En el proceso de desarrollar la forma pediátrica del ISI, los autores añadieron dos dominios más relevantes para la población pediátrica, enuresis nocturna y síntomas de incontinencia insensible, y eliminaron un ítem que era irrelevante. Los tipos específicos de informes incluyen:

  • Autoinformes de jóvenes, en los que los jóvenes responden a una pregunta directa sobre su experiencia. Por ejemplo, un cuestionario para jóvenes sobre espina bífida pregunta, “¿En qué medida los problemas urinarios impiden que tú hagas cosas divertidas?”9
  • Representante del cuidador Informes son formularios diseñados para evaluar los PRO en niños pequeños o en personas con deterioro cognitivo, y están diseñados para ser completados por el cuidador del sujeto en cuestión. En estos informes, el cuidador informa sobre los resultados del sujeto basándose en la retroalimentación u observaciones del sujeto. Por ejemplo, un informe por representante en espina bífida podría preguntar, “¿De qué manera, si es que de alguna, se ha visto afectada la vida social de su hijo por preocupaciones relacionadas con la continencia?”
  • Informes de padres o cuidadores están diseñados para evaluar las experiencias personales del cuidador y su condición o vida cotidiana. Por ejemplo, un informe del padre/cuidador en espina bífida podría preguntar, “¿En qué medida, si es que en alguna, las preocupaciones relacionadas con la continencia del paciente han afectado su [del padre/cuidador] vida social?”

¿Cuáles son los dominios que se están midiendo?

Al desarrollar un modelo conceptual, este a menudo contiene múltiples temas o facetas. Estos temas también pueden denominarse “dominios”. Por ejemplo, el modelo conceptual del instrumento QUALAS-Teen (QUALAS-T) incluye Familia e Independencia y Función Vesical e Intestinal como los dos dominios temáticos principales.9 Estos dominios se identificaron rigurosamente mediante consenso de expertos, revisión detallada de la literatura y entrevistas con pacientes. Conocer el modelo conceptual y los dominios que lo componen puede ayudar a los investigadores a dirigirse a áreas/dominios específicos de la CVRS o a crear una medida más completa de la CVRS.

Puntos clave: selección de un resultado informado por el paciente

  • Al elegir una medida para un estudio, los urólogos pediátricos deben tener en cuenta lo siguiente para cada medida que seleccionen, a fin de garantizar que los hallazgos sean válidos, confiables y clínicamente significativos:
    • la población objetivo
    • los respondientes previstos
    • modelo conceptual/dominios

Aplicaciones potenciales de los PRO en urología pediátrica

Los PROs son una herramienta poderosa en el arsenal de cualquier urólogo pediátrico, y sus posibles aplicaciones en la práctica clínica son vastas y dependen de su propósito, es decir, la calidad de vida, el resultado del tratamiento, las indicaciones para la intervención quirúrgica u otro desenlace relacionado con la enfermedad.

La aplicación de instrumentos de CV en urología, en particular, ha sido muy variable. Una revisión integradora reciente de la literatura sobre el uso de instrumentos de CV en urología pediátrica identificó un total de 43 estudios que examinaban la CV en urología pediátrica.7 Nueve de estos estudios se centraron en el funcionamiento, mientras que el resto examinó alguna combinación de CV, CVRS, CVRS específica de la enfermedad y funcionamiento. Algunos ejemplos específicos de aplicaciones en urología pediátrica incluyen los siguientes:

Como criterio de valoración primario en ensayos clínicos

En un estudio de no inferioridad en la población con disfunción miccional, se utilizó el Cuestionario de Vancouver validado para la Disfunción del Tracto Urinario Inferior no neurogénica/Síndrome de Eliminación Disfuncional para medir los resultados de calidad de vida en un ensayo clínico aleatorizado que comparó los resultados tras un video de entrenamiento vesical frente a la uroterapia estándar.15 El video de entrenamiento vesical no fue inferior a la uroterapia estándar en las mejoras de las puntuaciones de calidad de vida.

Para determinar las indicaciones de cirugía o reoperación

En una cohorte de 25 mujeres con extrofia vesical y prolapso de órganos pélvicos, los autores demostraron mejoras en los PROs tanto de continencia como de función sexual tras la corrección del prolapso de órganos pélvicos.16

Para obtener información sobre la historia natural de una enfermedad

Un grupo validó un instrumento para padres, uno informado por los padres (parent-proxy) y otro para niños para caracterizar las experiencias de los niños y de los padres de niños con diferencias del desarrollo sexual (DSD), y caracterizó el estrés parental relacionado con el diagnóstico, la cirugía y el arrepentimiento decisional.17

Para identificar las prioridades del paciente

Un estudio intentó identificar cómo las preferencias de los pacientes podrían determinar el abordaje quirúrgico para la cirugía renal o pélvica, utilizando una encuesta informal mediante crowdsourcing, y encontró que los pacientes preferían una incisión de Pfannenstiel para la cirugía pélvica y una incisión de lumbotomía dorsal para la cirugía renal en lugar de sitios de puertos abdominales bien ocultos para la cirugía robótica.18

Para evaluar los resultados psicosociales a largo plazo relacionados con anomalías genitourinarias o reconstrucción

Utilizando medidas genéricas y válidas para la ansiedad y la depresión, un grupo encontró que los cuidadores varones de niños con afecciones potencialmente mortales y genitales ambiguos tenían más probabilidades de presentar síntomas de ansiedad y de requerir apoyo adicional en comparación con las cuidadoras.19 Los autores concluyeron que los cuidadores varones pueden requerir apoyo activo más temprano tras el diagnóstico.

Medidas actuales en urología pediátrica

Se han utilizado medidas informales en urología pediátrica para evaluar los resultados después de procedimientos urológicos. Dos ejemplos de ello incluyen que se administró una encuesta informal a las familias de pacientes cuyos hijos se habían sometido a una meatotomía.20 La encuesta se centró en la edad, el control del dolor y los síntomas del tracto urinario, e identificó que el 79% de las familias informó mejoras importantes después del procedimiento. Otra encuesta informal halló que los pacientes adultos que se habían sometido a procedimientos pediátricos preferían las incisiones de Pfannenstiel para la cirugía pélvica y la lumbotomía dorsal para la cirugía renal, en lugar de los puertos abdominales de cirugía mínimamente invasiva.18 Se han elaborado numerosas medidas válidas para evaluar experiencias de pacientes específicas de la enfermedad en las áreas de disfunción intestinal y vesical, hipospadias, espina bífida, reflujo vesicoureteral, trasplante y DSD. Los resúmenes de las medidas existentes están disponibles en Tabla 3.

Tabla 3 Medidas válidas, específicas de la enfermedad en urología pediátrica. * Cumple los criterios del SAC para una validación psicométrica rigurosa, véase Tabla 2.

Condición Medida Ítems Detalles Edad prevista de los encuestados Datos de validación
Disfunción intestinal y vesical DVSS 10 Dominios no delimitados, incluye preguntas sobre vejiga e intestino 3-10 años, 1 pregunta para el padre/madre Farhat, et al. 200021
Disfunción intestinal y vesical DVISS 13 Dominios no delimitados, incluye preguntas sobre vejiga e intestino; Forma concisa Dominios de la forma concisa: incontinencia diurna, enuresis, vacilación, urgencia Informe proxy de los padres de 4-10 años Akbal, et al. 200522
Disfunción intestinal y vesical PIN-Q 20 Dominios: interacción social, autoestima, familia y hogar, imagen corporal, independencia, salud mental, efectos del tratamiento 6-15 años Bower, et al. 200623,24,25
Disfunción intestinal y vesical VSS 14 Dominios no delimitados, incluye preguntas sobre vejiga e intestino 4-16 años Afshar, et al. 200926
Disfunción intestinal y vesical QDES 15 Dominios no delimitados, pero las preguntas abarcan síntomas vesicales/intestinales, antecedentes familiares, estrés psicológico, riesgo de infección Niños (edad no especificada), y padres Tokgoz, et al. 200727
Disfunción intestinal y vesical ISIP 11 Dominios: incontinencia por esfuerzo, incontinencia de urgencia, incontinencia insensible, síntomas urinarios nocturnos, uso de absorbentes, escala de afectación; También validado para incontinencia neurogénica 11-17 años Nelson, et al. 200713 Hubert-Chan, et al. 201514
Disfunción intestinal y vesical Iowa BBD Measure 18 Dominios: incontinencia urinaria, estreñimiento, síntomas intestinales, enuresis nocturna, síntomas del tracto urinario inferior Proxy de padres para 3-8 años; Autoinforme 9-19 años Anwar, et al. 201928
           
Hipospadias GPS 9 (niño) / 20 (adulto) Comparó las estimaciones del paciente y del cirujano sobre la estética peneana; Un componente se centró en la Percepción Genital (GPS), otro componente en la Percepción Corporal (BPS) 9-18 años, Adultos Mureau, et al 199529
Hipospadias PPPS/PPS 4 Comparó la estimación del paciente de la estética peneana con la de los proveedores de atención (enfermeras, cirujanos); Se centra solo en la apariencia peneana 6-17 años, Adultos Weber, et al. 200830 Weber, et al. 201331
Hipospadias HOSE 5 Comparó las estimaciones de los padres con las de los proveedores de atención (enfermeras, cirujanos) sobre la estética peneana; Incluye 1 ítem sobre el chorro urinario Informe por los padres para niños (edad mediana 23 meses) Holland, et al. 200132
Hipospadias PGWBI 22 Evalúa el estado emocional general, incluidos dominios de ansiedad, depresión, salud, autocontrol, bienestar positivo y vitalidad Varones de 14-25 años Andersson, et al. 201833
Hipospadias BESAA 30 Evalúa sentimientos sobre su propia apariencia y percepciones de cómo otros ven su apariencia Varones de 14-25 años Andersson, et al. 201833
Hipospadias SIGHT 11 Pide a los pacientes que reflexionen sobre la masculinidad, la apariencia general de los genitales, la frecuencia de las relaciones sexuales y las erecciones Varones de 14 -18 años, Adultos (> 18 años) Ardelt, et al. 201734
           
Reflujo vesicoureteral G-VUR 18 Evalúa la función física, el bienestar psicológico, las actividades escolares, los síntomas específicos de la enfermedad y la satisfacción con la atención Proxy de los padres para el niño Minnillo, et al. 201235
Reflujo vesicoureteral PO-VUR 27 Evalúa síntomas específicos de la enfermedad, medidas objetivas de la función y complicaciones después de la cirugía Proxy de los padres para el niño Minnillo, et al. 201235
           
Trasplante renal Peds QL ESRD Module 34 Evalúa 7 dominios: Fatiga general, Sobre mi enfermedad renal, Problemas de tratamiento, Interacciones familiares y con pares, Preocupación, Apariencia física percibida, Comunicación 5-18 años, Proxy de los padres para el niño Goldstein, et al. 200736
Trasplante renal Pat 2.0_Gen 57 Siete dominios: Estructura y recursos familiares, Apoyo social familiar, Problemas familiares, Reacciones de estrés de los padres, Creencias familiares, Problemas del niño y problemas de los hermanos Informe proxy de los padres para 7-19 años Pai, et al. 201137
           
Espina bífida HR-QoL SB 44–47 Evalúa dominios funcionales que incluyen social, emocional, financiero, médico, intelectual, ambiental, independencia, recreación, físico, vocacional; No incluye preguntas sobre continencia (intestinal/vesical) 5-12 años, 13-20 años Parkin, et al. 1997
Espina bífida QUALAS* 10 ítems (C)/10 ítems (T)/15-ítems (A) C: 2 dominios incluyen Autoestima e Independencia, Intestino y Vejiga / T: 2 dominios incluyen Familia e Independencia, Vejiga e Intestino / A: 3 dominios incluyen Salud y Relaciones, Autoestima y Sexualidad, Vejiga e Intestino 8-12 años (C) 13-17 años (T) 17 y mayores (A) Ítems de BBD validados para 8 años-adulto Szymanski, et al. 201538 Szymanski, et al. 201639 Szymanski, et al. 20179
           
DSD QoL-DSD-Proxy 24 Los dominios incluyen: funcionamiento físico, expresión de género, funcionamiento socioemocional, preocupaciones médicas Informe proxy para niños desde el nacimiento hasta 6 años Alpern, et al. 201617
DSD QoL-DSD-Parent 55 Los dominios incluyen: funcionamiento de roles, toma de decisiones, expresión de género, funcionamiento social, funcionamiento emocional, preocupaciones futuras, comunicación con la atención sanitaria, divulgación, medicamentos, cirugía, visitas al médico y primeras experiencias Padres Alpern, et al. 201617
           
Anomalías cloacales HAQL 44 Los dominios incluyen: dieta laxante, dieta constipante, diarrea, estreñimiento, continencia fecal, continencia urinaria, funcionamiento emocional, funcionamiento social, imagen corporal, síntomas físicos y funcionamiento sexual 8-11 años formulario 12-16 años formulario 17 y mayores formulario Hanneman, et al. 200140 Wigander, et al. 201441 Baayen, et al. 201742
           
Extrofia/Epispadias [Ninguno]     No aplica No aplica

Disfunción intestinal y vesical

Los resultados informados por los pacientes (PROs) en la disfunción intestinal y vesical se utilizan ampliamente en urología pediátrica para evaluar la eficacia del tratamiento. Las medidas ampliamente utilizadas y válidas incluyen las siguientes (Tabla 3).

Sistema de puntuación de la disfunción miccional

Esta medida fue la primera de su tipo, y fue diseñada para medir cuantitativamente los síntomas intestinales y vesicales a partir de un informe del paciente validado.43 Cabe señalar que uno de los autores de este capítulo desarrolló esta medida. Las preguntas se adaptaron inicialmente del International Reflux Study in children, y se modificaron en estudios posteriores.21,22 El instrumento pasó por un cambio de nombre en un esfuerzo por utilizar la terminología estandarizada de la International Children’s Continence Society (ICCS).44 Esta medida contiene 10 ítems centrados en los efectos de la incontinencia, las deposiciones, la urgencia, el pujo, la disuria y un informe proxy de los padres sobre el nivel de estrés del niño relacionado con los síntomas miccionales.21 Como resultado de su rigurosa validación y mínima carga de respuesta, esta medida se ha utilizado en numerosos estudios, e incluso ha sido validada y adaptada culturalmente para poblaciones serbias, tailandesas, japonesas, brasileñas, coreanas e iraníes.45,46,47,48,49,50

Cuestionario de Incontinencia Pediátrica

Se trata de un instrumento sólido de 20 ítems, con preguntas centradas en los efectos de la incontinencia sobre la calidad de vida.23,24 También es el único instrumento pediátrico de BBD que evalúa directamente los efectos de la incontinencia sobre la calidad de vida. Los autores identificaron varios dominios relevantes en su modelo conceptual, incluyendo las interacciones sociales, la autoestima, la familia y el hogar, la imagen corporal, la independencia, la salud mental y los efectos del tratamiento. El instrumento también ha sido adaptado culturalmente y traducido para poblaciones de habla china, sueca y neerlandesa.24,25

Puntuación de Síntomas de Vancouver

Se trata de un instrumento de 14 ítems que incluye evaluaciones del grado de molestia relacionado con los síntomas de vaciado y de almacenamiento, así como el estreñimiento. El instrumento fue validado en una población de niños de 4–16 años (varones y mujeres) y desde entonces se ha traducido y adaptado a una población neerlandesa.26,51

Índice de síntomas de incontinencia pediátrico

Este instrumento fue adaptado de un instrumento para adultos para evaluar la molestia causada por los síntomas en la incontinencia de esfuerzo o de urgencia en mujeres. Los autores se centraron en la adaptación y validación en la población pediátrica de 11 a 17 años, utilizando rigurosas técnicas de validación psicométrica.13 Como se mencionó previamente, los autores también revisaron el modelo conceptual de la incontinencia en esta población e identificaron que la enuresis nocturna y los síntomas de pérdidas urinarias sin sensación tenían una importancia única para la población pediátrica. Otro grupo confirmó con éxito la fiabilidad y la validez del ISI-P para pacientes con espina bífida e incontinencia neurogénica.14

Cuestionario de disfunción intestinal y vesical de Iowa

Esta medida se sometió a un riguroso proceso de desarrollo y validación que se ajustó estrechamente a los criterios SAC.28 Además, los autores compararon la validez discriminante, o la similitud de las respuestas globales en escala de esta medida, con las del VSS descrito anteriormente. Los autores desarrollaron una subclasificación dentro de su instrumento que caracterizara con mayor fiabilidad, a partir de sus respuestas, el tipo de BBD que experimentaban los pacientes. Las preguntas evaluaron la presencia y la ausencia de síntomas, así como la molestia ocasionada por los síntomas. El resultado fue un cuestionario de 18 ítems que se validó en pacientes de 3 a 19 años. Se utilizaron informes por representación de los padres para los niños de 3 a 8 años, y autoinformes para los pacientes de 9 años en adelante.

Cuestionario para el síndrome de eliminación disfuncional

Otras medidas existentes que requieren mayor validación incluyen el Cuestionario para el Síndrome de Eliminación Disfuncional (QDES), una medida de 15 ítems que incluye tanto un autoinforme del paciente como un informe de los padres.27 Los ítems de la medida se centran en los síntomas intestinales y vesicales, evaluaciones del estrés psicológico, síntomas infecciosos y evaluaciones de antecedentes familiares. Además, se desarrollaron dos adaptaciones del DVSS, el Sistema de Puntuación de Micción Disfuncional e Incontinencia (DVISS) y su versión abreviada, la Escala Concisa de Síntomas de Disfunción del Tracto Urinario Inferior, pero no superaron las pruebas de fiabilidad.22,52

Puntos clave: PROs en la disfunción vesical e intestinal

  • Existen 8 medidas validadas.
  • Cada medida tiene distintas fortalezas.
  • Algunas medidas, como el ISIP, se centran exclusivamente en los síntomas urinarios, mientras que otras incorporan síntomas intestinales y psicológicos.
  • El DVSS, el PIN-Q, el ISIP y el formulario de Iowa tienen los datos de validación más sólidos.
  • El formulario PIN-Q incorpora evaluaciones de calidad de vida.

Hipospadias

Los PROs en hipospadias se han explorado extensamente para una amplia variedad de propósitos, incluida la comparación de las prioridades del cirujano y del paciente en cuanto a la estética, los efectos de la técnica quirúrgica, el estudio de los diversos efectos de la complejidad de la enfermedad sobre la salud psicosocial y la evaluación de los síntomas urinarios.31,30,53,54,29,55 Los autores de este capítulo propusieron un modelo conceptual de HRQoL específico para la hipospadias, basado en la codificación temática de la literatura existente, que incluye los dominios de la apariencia del pene, la función miccional, la función social, la salud psicológica y la salud sexual.11 Al analizar los PROs existentes en hipospadias, se han utilizado muchas medidas para explorar la apariencia del pene, la función miccional y la salud sexual, pero ninguna medida explora de forma integral todos los dominios propuestos.56 Las medidas existentes en hipospadias han logrado avances importantes en la determinación de las prioridades de los pacientes relacionadas con la cirugía de hipospadias. Con base en nuestra evaluación rigurosa previa de la validación, las medidas de mayor calidad en hipospadias incluyen las siguientes:

Escala de Percepción Genital

La Escala de Percepción Genital (GPS) fue el primer resultado informado por el paciente (PRO) desarrollado en la población con hipospadias.54,29 El instrumento evaluaba la anatomía del glande, la circunferencia del pene, la longitud del pene en flacidez y la apariencia del escroto y los testículos. Se validó en dos versiones, una pediátrica y otra para adultos, y demostró que los pacientes con hipospadias proximal tendían a tener una puntuación de GPS más baja. También se desarrolló, junto con la GPS, una Puntuación de Percepción Corporal (BPS) para comprender la imagen corporal de los pacientes, pero no cumplió los criterios de validez. Hasta la fecha, esta medida no se ha utilizado para estudios clínicos adicionales.

Escala Pediátrica de Percepción del Pene/Escala de Percepción del Pene

Escala Pediátrica de Percepción del Pene/Escala de Percepción del Pene (PPPS/PPS) se creó para obtener la opinión del paciente sobre la apariencia posoperatoria.31,30 Esta medida se centra exclusivamente en aspectos de la apariencia peneana, incluidos el aspecto general, la posición del meato, la anatomía del glande y la piel del cuerpo del pene. Se ha utilizado en varios otros estudios como medida de los resultados técnicos tras la reparación del hipospadias.10,57 La versión pediátrica se redactó para varones de 6 a 17 años, mientras que la versión para adultos se adaptó para pacientes de mayor edad.

Sistema de puntuación objetiva de hipospadias

El Sistema Objetivo de Puntuación de Hipospadias (HOSE) fue una medida de 5 puntos diseñada para comparar PROs por proxy de los padres centrados en la apariencia del pene con las estimaciones de cirujanos y enfermeras registradas.32 Además de una evaluación de la apariencia del pene, los autores incluyeron una pregunta sobre la función miccional para aumentar su utilidad. Su carga mínima de respuesta y amplia aplicabilidad han llevado a su uso en múltiples estudios de técnica quirúrgica.58,59

Escala de Estima Corporal para Adolescentes y Adultos

La Escala de Autoestima Corporal para Adolescentes y Adultos (BESAA) mide cómo se sienten los pacientes acerca de su propia apariencia y cómo los pacientes creen que otros perciben su apariencia.60 Se demostró que esta escala es tanto fiable como válida en adolescentes y adultos con hipospadias.33

Mini-Índice Internacional de Síntomas Prostáticos

Entre las medidas que requieren una validación adicional se incluye el mini-International Prostate Symptom Score (mini-IPSS), que fue diseñado para evaluar la apariencia peneana, la función miccional y la preocupación de los padres.55 La medida fue traducida al inglés y al español y se ha utilizado en múltiples estudios que revisan las preferencias posoperatorias, pero los estudios de validación están pendientes.61,62,63

Índice de Bienestar Psicológico

El Índice de Bienestar Psicológico (PGWBI) es una escala genérica válida que mide dominios pertinentes a la ansiedad, la depresión, la salud, el bienestar, la vitalidad y el autocontrol.33 Un grupo demostró que esta medida era una medida fiable del bienestar psicológico en pacientes con hipospadias, pero no cumplía otros criterios de validez e interpretabilidad.

Satisfacción en el tratamiento del hipospadias genital

El Satisfaction in Genital Hypospadias Treatment (SIGHT) es un cuestionario alemán diseñado para evaluar el desarrollo psicosexual en adolescentes que previamente se habían sometido a cirugía de hipospadias, y se demostró que era válido.34 Sin embargo, su uso en investigación ha sido limitado debido a la ausencia de adaptaciones culturales y lingüísticas adicionales. Además, se han utilizado medidas genéricas de calidad de vida (QoL) y de funcionamiento para evaluar las asociaciones entre la apariencia peneana y la HRQoL global, el funcionamiento social y el funcionamiento psicológico o sexual.64,65,66 Sin embargo, una revisión narrativa realizada por los autores de este capítulo ha demostrado que las medidas genéricas a menudo arrojan resultados contradictorios, lo que respalda aún más la necesidad de una evaluación integral, específica de la enfermedad, de la HRQoL en hipospadias.11

Puntos clave: PROs en hipospadias

  • Existen 7 instrumentos válidos.
  • La mayoría de los instrumentos se centra en aspectos de la apariencia del pene, mientras que dos incluyen evaluaciones de la función miccional y otros 2 incluyen evaluaciones de la función psicológica.
  • Un instrumento evalúa la función sexual.

Reflujo vesicoureteral

Las medidas válidas en el reflujo vesicoureteral se han centrado en las experiencias pre y posoperatorias e incluyen evaluaciones de la función física, el bienestar psicológico, el funcionamiento en las actividades escolares, los síntomas relacionados con la enfermedad y la satisfacción con la atención.35 Las medidas válidas en el trasplante se centran en la fatiga general, aspectos de la enfermedad renal, problemas del tratamiento, interacciones con la familia y los pares, la preocupación, la apariencia física, la comunicación y factores de riesgo psicosociales.36,67,37

Espina bífida

Las medidas válidas de calidad de vida (CV) en espina bífida han sido investigadas por pediatras, especialistas en medicina de rehabilitación y urólogos pediátricos.9 Las medidas desarrolladas por urólogos tienen un enfoque específico en comprender los efectos de la función urinaria e intestinal,9,38,39 mientras que las medidas desarrolladas por profesionales que no son urólogos, como el HRQoL-SB, a menudo deben utilizarse en conjunto con medidas de continencia para comprender los efectos de la continencia sobre la CV.68 Las medidas válidas en BBD también se han utilizado como medidas de resultados del tratamiento en la incontinencia neurogénica.14,69

Evaluación de la calidad de vida en la espina bífida

La Evaluación de la Calidad de Vida en Espina Bífida (QUALAS) fue diseñada para ser una medida concisa y exhaustiva de la CVRS específica de la enfermedad que incorporara una evaluación de la función intestinal y vesical.9,38,39 Su modelo conceptual fue desarrollado rigurosamente con amplia participación de las partes interesadas, y las pruebas de fiabilidad y de validez convergente y discriminante arrojaron resultados excelentes. Un beneficio adicional es que se ha adaptado para las poblaciones infantil, adolescente y adulta.9,38 Esta adaptación permitirá realizar estudios longitudinales de la CVRS en pacientes con espina bífida. El conjunto de medidas de QUALAS (Infantil, Adolescente y Adulto) ha sido adaptado para una población brasileña70 y para una población de habla japonesa.71,72

Puntos clave: PROs en espina bífida

  • Existen 2 instrumentos válidos.
  • Los instrumentos QUALAS han sido adaptados para poblaciones pediátricas, adolescentes y adultas e incluyen una medida de la función intestinal y vesical.
  • Las medidas de continencia en BBD también han sido validadas en la población con espina bífida.

Medidas en afecciones urológicas complejas

Diferencias en el desarrollo sexual

Existe una medida válida y específica de la enfermedad de la CVRS en la población con DSD.17 Esta incluía una batería de medidas, incluida una medida proxy de las experiencias del niño (QOL-DSD-Proxy), y el formulario de autoinforme de los padres (QoL-DSD-Parent). Los autores encontraron que, debido a la heterogeneidad de las condiciones representadas, la validez era limitada para subdominios específicos de la CVRS, como el funcionamiento físico, en función de la variedad de subtipos de síndromes de DSD. Otras evaluaciones que utilizan medidas informales o genéricas han explorado la salud psicosocial y psicosexual, la expresión de género, las preocupaciones sobre el futuro, el estrés parental y los efectos de los enfoques de comunicación por parte del equipo sanitario.73,74,75,76,77,78,79,80,81,82,83,84,85,86,87,88,89,90

Malformaciones anorrectales

El Cuestionario de Calidad de Vida para la Enfermedad de Hirschsprung/Malformación Anorrectal (HAQL) es el único instrumento válido y específico de la enfermedad desarrollado para esta población. Los dominios evaluados incluyeron el tipo de dieta, diarrea, estreñimiento, continencia fecal, continencia urinaria, funcionamiento emocional, funcionamiento social, imagen corporal, síntomas físicos y funcionamiento sexual.42,40,91 Las medidas genéricas e informales de la calidad de vida también sugieren que la continencia está estrechamente ligada a los resultados psicosociales y emocionales.67,91

Extrofia/Epispadias

Solo se desarrolló una medida estandarizada y nunca se validó en esta población.92 Se encontró que los aspectos sociales y emocionales se relacionaban con la preocupación por que los compañeros descubrieran su afección principal. Las medidas genéricas han encontrado que la corrección del prolapso de órganos pélvicos es fundamental para la calidad de vida global,93 y que la condición de extrofia afecta negativamente las interacciones psicosociales y sexuales.94,95,96,97

Puntos clave: PROs en afecciones urológicas complejas

  • Existe una medida válida para DSD y una para las malformaciones anorectales.
  • Se han utilizado varias encuestas informales junto con medidas genéricas para evaluar el desarrollo y la función psicosexual en niños y adultos con DSD, anomalías cloacales y extrofia/epispadias.

Direcciones futuras

Los PROs en urología pediátrica han evolucionado para abarcar desde afecciones comunes, como la disfunción intestinal y vesical, hasta afecciones muy específicas, como el DSD. Las medidas existentes brindan información importante a los proveedores sobre cómo apoyar mejor a nuestros pacientes a lo largo del curso de su atención por una enfermedad específica. Las medidas más sólidas desde el punto de vista psicométrico se encuentran en la disfunción intestinal y vesical y la espina bífida, mientras que se continúa trabajando para proporcionar medidas igualmente rigurosas en hipospadias, DSD y extrofia. A menudo, nuestro trabajo existente está limitado por la falta de un modelo conceptual global, que debería ayudar a la creación de medidas integrales y clínicamente significativas que nos permitan monitorizar de cerca los desenlaces de los pacientes. Otra dificultad es encontrar una manera eficiente de administrar e interpretar las medidas en la práctica del día a día para la atención clínica y la investigación. Si bien la administración electrónica fuera del entorno hospitalario permitiría que más personas completaran los PROs,98 garantizar el acceso a dichos recursos para todos los pacientes podría ser un desafío. Trabajos adicionales han sugerido que los pacientes con desventajas económicas o pertenecientes a una población minoritaria pueden tener más dificultad para completar los PROs, probablemente debido a recursos limitados.99 Comprender cómo captar de manera equitativa, eficiente y significativa la experiencia del paciente sigue siendo un foco de trabajo en curso.

Hasta la fecha, gran parte del trabajo sobre PRO en urología pediátrica se ha centrado en QoL y puntuaciones funcionales. La investigación emergente se centra en identificar la experiencia vivida de los pacientes y las prioridades de los pacientes durante su atención para una variedad de enfermedades.100 Este proceso implica obtener aportes extensos de los pacientes y las familias sobre sus experiencias, también conocido como la identificación de “partes interesadas”. La defensa de los pacientes, con la identificación de tales partes interesadas a nivel del paciente y del proveedor, ayudará a adaptar la creación de medidas de PRO y también ayudará a los proveedores a tomar medidas para apoyar las prioridades de los pacientes. Es probable que estos esfuerzos cambien el modelo de atención de toma de decisiones compartida a un modelo de atención priorizado por el paciente, con un enfoque en resultados priorizados por el paciente, en lugar de simplemente resultados informados por los pacientes.

Resumen y Conclusiones

Los PROs han proporcionado información valiosa a los urólogos pediátricos sobre una variedad de afecciones urológicas y tienen el potencial de orientar tanto el tratamiento médico como el quirúrgico de la enfermedad urológica. Los estudios futuros centrados en una medicina priorizada por el paciente producirán medidas más rigurosas y clínicamente valiosas que mejoren la capacidad del proveedor para brindar una atención individualizada.

Referencias

  1. H. Services USD, D. Administration F, R. C C, editors. Guidance for Industry Patient-Reported Outcome Measures: Use in Medical Product Development to Support Labeling Claims. In: . 20993-0002: Office of Communications, Division of Drug Information Center for Drug Evaluation and Research Food and Drug Administration. Silver Spring, MD: 2009. DOI: 10.1186/1477-7525-4-79.
  2. Group TW. The World Health Organization quality of life assessment (WHOQOL): Development and general psychometric properties. Soc Sci Med 1998; 46 (12): 1569–1585. DOI: 10.1016/s0277-9536(98)00009-4.
  3. Sartorius N. Liberal democracy: its multiple meanings in United States democracy promotion. Democratic Futures 2006; 47: 137–161. DOI: 10.4324/9780203073131-16.
  4. Prevention CDC. Measuring healthy days: Population assessment of health-related quality of life. Atlanta, Georgia: Centers for Disease Control and Prevention; 2000, DOI: 10.1037/e372122004-001.
  5. Fayers P. M.: Quality of Life. 3rd ed., Southern Gate, Chichester: The Atrium; 2016.
  6. WHO: Internal Classification of Functioning, Disability, and health. Geneva: Icf; 2001, DOI: 10.1007/978-0-387-78665-0_5935.
  7. Raveendran L, Koyle M, Bagli D, Twardowski K, Cicci N, Ronen GM, et al.. Integrative review and evaluation of quality of life related instruments in pediatric urology. J Pediatr Urol 2021; 17 (4): 443.e1–443.e14. DOI: 10.1016/j.jpurol.2021.03.011.
  8. Bech P. Social Functioning. CNS Drugs 2005; 19 (4): 313–324. DOI: 10.2165/00023210-200519040-00004.
  9. Szymański KM, Misseri R, Whittam B. Validation of QUALAS-T, a health-related quality of life instrument for teenagers with spina bifida. Cent European J Urol 2017; 70: 306, DOI: 10.5173/ceju.2016.1195.
  10. Lohr K, Aaronson N, Alonso J, Burnam A, Patrick D, Perrin E, et al.. C16. Evaluating quality-of-life and health status instruments: development of scientific review criteria. Clin Ther 2002; 18: 30. DOI: 10.1016/s0149-2918(96)80126-3.
  11. Bhatia VP, Mittal AG, Austin PF, Hilliard ME. The hypospadias-specific health-related quality of life conceptual framework: a scoping review of the literature. Qual Life Res 2021; 30 (6): 1537–1546. DOI: 10.1007/s11136-021-02773-w.
  12. Bachmann C, Ackmann C, Janhsen E, Steuber C, Bachmann H, Lehr D. Clinical evaluation of the short-form pediatric enuresis module to assess quality of life. Neurourol Urodyn 2010; 29 (8): 1397–1402. DOI: 10.1002/nau.20896.
  13. Nelson CP, Park JM, Bloom DA, Wan J, Dunn RL, Wei JT. Incontinence Symptom Index-Pediatric: Development and Initial Validation of a Urinary Incontinence Instrument for the Older Pediatric Population. J Urol 2007; 178 (4s): 1763–1767. DOI: 10.1016/j.juro.2007.03.180.
  14. Hubert KC, Sideridis G, Sherlock R, Rosoklija I, Kringle G, Johnson K, et al.. Urinary incontinence in spina bifida: Initial instrument validation. Res Dev Disabil 2015; 40: 42–50. DOI: 10.1016/j.ridd.2015.01.008.
  15. Brownrigg N, Braga LH, Rickard M, Farrokhyar F, Easterbrook B, Dekirmendjian A, et al.. The impact of a bladder training video versus standard urotherapy on quality of life of children with bladder and bowel dysfunction: A randomized controlled trial. J Pediatr Urol 2017; 13 (4): 374.e1–374.e8. DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.06.005.
  16. Everett RG, Lue KM, Reddy SS, Friedlander DA, Alexander CE, Young EE, et al.. Patient-Reported Impact of Pelvic Organ Prolapse on Continence and Sexual Function in Women With Exstrophy-Epispadias Complex. Female Pelvic Med Reconstr Surg 2017; 23 (6): 377–381. DOI: 10.1097/spv.0000000000000414.
  17. Alpern AN, Gardner M, Kogan B, Sandberg DE, Quittner AL. Development of Health-Related Quality of Life Instruments for Young Children With Disorders of Sex Development (DSD) and Their Parents. J Pediatr Psychol 2017; 42: jsw022. DOI: 10.1093/jpepsy/jsw022.
  18. Garcia-Roig ML, Travers C, McCracken C, Cerwinka W, Kirsch JM, Kirsch AJ. Surgical Scar Location Preference for Pediatric Kidney and Pelvic Surgery: A Crowdsourced Survey. J Urol 2017; 197 (3 Part 2): 911–919. DOI: 10.1016/j.juro.2016.11.033.
  19. Wolfe-Christensen C, Fedele DA, Mullins LL, Lakshmanan Y, Wisniewski AB. Differences in anxiety and depression between male and female caregivers of children with a disorder of sex development. J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27 (7-8): 617, DOI: 10.1515/jpem-2014-0102.
  20. Varda BK, Logvinenko T, Bauer S, Cilento B, Yu RN, Nelson CP. Minor procedure, major impact: Patient-reported outcomes following urethral meatotomy. J Pediatr Urol 2018; 14 (2): 165.e1–165.e5. DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.10.012.
  21. Jiang R, Kelly MS, Routh JC. Commentary to ‘Assessment of pediatric bowel and bladder dysfunction: a critical appraisal of the literature.’ J Pediatr Urol 2018; 14 (6): 502. DOI: 10.1016/j.jpurol.2018.09.010.
  22. FARHAT WALID, B??GLI DARIUSJ, CAPOLICCHIO GIANPAOLO, O???REILLY SHEILA, MERGUERIAN PAULA, KHOURY ANTOINE, et al.. The Dysfunctional Voiding Scoring System: Quantitative Standardization Of Dysfunctional Voiding Symptoms In Children. J Urol 2000; 164: 1011–1015. DOI: 10.1097/00005392-200009020-00023.
  23. AKBAL CEM, GENC YASEMIN, BURGU BERK, OZDEN ENDER, TEKGUL SERDAR. Dysfunctional Voiding And Incontinence Scoring System: Quantitative Evaluation Of Incontinence Symptoms In Pediatric Population. J Urol 2005; 173 (3): 969–973. DOI: 10.1097/01.ju.0000152183.91888.f6.
  24. Wallis MC, Khoury AE. Symptom score for lower urinary tract dysfunction in pediatric urology. Curr Urol Rep 2006; 7 (2): 136–142. DOI: 10.1007/s11934-006-0073-2.
  25. Cirovic D, Petronic I, Nikolic D, Knezevic T, Vukadinovic V, Pavicevic P. Validation of Serbian Version of Dysfunctional Voiding Symptom Score (DVSS) Questionnaire. J Clin Med 2018; 7 (8): 217. DOI: 10.3390/jcm7080217.
  26. Calado AA, Araujo EM, Barroso Jr. U, Netto JMB, Zerati Filho M, Macedo Jr. A, et al.. Cross-cultural adaptation of the dysfunctional voiding score symptom (DVSS) questionnaire for Brazilian children. Int Braz J Urol 2010; 36 (4): 458–463. DOI: 10.1590/s1677-55382010000400009.
  27. Imamura M, Usui T, Johnin K, Yoshimura K, Farhat W, Kanematsu A, et al.. Cross-cultural Validated Adaptation Of Dysfunctional Voiding Symptom Score (Dvss) To Japanese Language And Cognitive Linguistics In Questionnaire For Pediatric Patients. Nihon Hinyokika Gakkai Zasshi 2014; 105 (3): 112–121. DOI: 10.5980/jpnjurol.105.112.
  28. Lee H-E, Farhat W, Park K. Translation and Linguistic Validation of the Korean Version of the Dysfunctional Voiding Symptom Score. J Korean Med Sci 2014; 29 (3): 400. DOI: 10.3346/jkms.2014.29.3.400.
  29. Chang S-J, Chen TH-H, Su C-C, Yang SS-D. Exploratory factory analysis and predicted probabilities of a Chinese version of Dysfunctional Voiding Symptom Score (DVSS) questionnaire. Neurourol Urodyn 2016; 31 (8): 1247–1251. DOI: 10.1002/nau.22254.
  30. POURMOMENY AA, ZARGHAM M, FANI M. Reliability and Validity of the Quality of Life Questionnaire in Iranian Patients with Lower Urinary Tract Symptoms. Low Urin Tract Symptoms 2013; 10 (1): 93–100. DOI: 10.1111/luts.12147.
  31. Bower WF, Wong EMC, Yeung CK. Development of a validated quality of life tool specific to children with Bladder dysfunction. Neurourol Urodyn 2006; 25 (3): 221–227. DOI: 10.1002/nau.20171.
  32. Bower WF, Sit FKY, Bluyssen N, Wong EMC, Yeung CK. PinQ: A valid, reliable and reproducible quality-of-life measure in children with bladder dysfunction. J Pediatr Urol 2006; 2 (3): 185–189. DOI: 10.1016/j.jpurol.2005.07.004.
  33. Jönson Ring I, Nevéus T, Markström A, Arnrup K, Bazargani F. Nocturnal enuresis impaired children’s quality of life and friendships. Acta Paediatr 2017; 106 (5): 806–811. DOI: 10.1111/apa.13787.
  34. Afshar K, Mirbagheri A, Scott H, MacNeily AE. Development of a Symptom Score for Dysfunctional Elimination Syndrome. J Urol 1939; 182 (4s): 1939–1944. DOI: 10.1016/j.juro.2009.03.009.
  35. Hoen LA ’t, Korfage IJ, Verhallen JTCM, Ledden-Klok MJ van, Hoek J van den, Blok BFM, et al.. Vancouver Symptom Score for Dysfunctional Elimination Syndrome: Reliability and Validity of the Dutch Version. J Urol 2016; 196 (2): 536–541. DOI: 10.1016/j.juro.2016.02.2973.
  36. Anwar T, Cooper CS, Lockwood G, Ferguson KJ, Barlow PB, Storm DW. Assessment and validation of a screening questionnaire for the diagnosis of pediatric bladder and bowel dysfunction. J Pediatr Urol 2019; 15 (5): 528.e1–528.e8. DOI: 10.1016/j.jpurol.2019.07.016.
  37. Tokgöz H, Tan MÖ, Şen İ, İlhan MN, Biri H, Bozkırlı İ. Assessment of urinary symptoms in children with dysfunctional elimination syndrome. Int Urol Nephrol 2007; 39 (2): 425–436. DOI: 10.1007/s11255-006-9062-0.
  38. Ebiloglu T, Kaya E, Kopru B. Concised Form for Lower Urinary Tract Dysfunction Symptom Scale in Children. J Clin Diagn Res 2016; 10: 04, DOI: 10.7860/jcdr/2016/19056.8130.
  39. Weber DM, Landolt MA, Gobet R, Kalisch M, Greeff NK. The Penile Perception Score: An Instrument Enabling Evaluation by Surgeons and Patient Self-Assessment After Hypospadias Repair. J Urol 2013; 189 (1): 189–193. DOI: 10.1016/j.juro.2012.08.178.
  40. Weber DM, Schonbucher VB, Landolt MA. Faculty Opinions recommendation of The Pediatric Penile Perception Score: an instrument for patient self-assessment and surgeon evaluation after hypospadias repair. Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature 2008; 180: 1080, DOI: 10.3410/f.719560881.793500484.
  41. Helmy TE, Hashem A, Mursi K, AbdelHalim A, Hafez A, Dawaba MS. Does intraoperative penile tourniquet application during hypospadias repair affect the patients and surgeons reported outcomes? A randomized controlled trial. J Pediatr Urol 2020; 16 (5): 683.e1–683.e7. DOI: 10.1016/j.jpurol.2020.07.044.
  42. Mureau MAM, Slijper FME, Meulen JC van der, Verhulst FC, Slob KA. Psychosexual Adjustment of Men Who Underwent Hypospadias Repair. J Urol 1997; 141: 1351–1355. DOI: 10.1097/00005392-199510000-00023.
  43. Mureau MAM, Slijper FME, Slob AK, Verhulst FC. Psychosocial Functioning of Children, Adolescents, and Adults Following Hypospadias Surgery: A Comparative Study. J Pediatr Psychol 1997; 22 (3): 371–387. DOI: 10.1093/jpepsy/22.3.371.
  44. Keays MA, Starke N, Lee SC. Faculty Opinions recommendation of Patient Reported Outcomes in Preoperative and Postoperative Patients with Hypospadias. Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature 2016; 195: 1215, DOI: 10.3410/f.726183244.793522973.
  45. Bhatia VP, Hilliard ME, Austin PF, Mittal AG. Evaluating quality of patient-reported outcome measures in patients with hypospadias. J Pediatr Urol 2021; 17 (1): 50–58. DOI: 10.1016/j.jpurol.2020.11.043.
  46. Cui X, He Y, Huang W, Chen L, Wang Y, Zhou C. Clinical efficacy of transverse preputial island flap urethroplasty for single-stage correction of proximal hypospadias: a single-centre experience in Chinese patients. BMC Urol 2020; 20 (1): 118, DOI: 10.1186/s12894-020-00686-3.
  47. Han JH, Park MU, Lee SM, Park S, Song SH, Kim KS. Effect of additional Tunica Vaginalis flap coverage protecting urethrocutaneous fistulas in tubularized incised plate urethroplasty: A prospective, randomized controlled trial. Eur Urol Open Sci 2020; 19: e1134. DOI: 10.1016/s2666-1683(20)33340-1.
  48. Yang H, Xuan X-xiao, Hu D-lai, Zhang H, Shu Q, Guo X-dong, et al.. Comparison of effect between dartos fascia and tunica vaginalis fascia in TIP urethroplasty: a meta-analysis of comparative studies. BMC Urol 2020; 20 (1): 161, DOI: 10.1186/s12894-020-00737-9.
  49. Duan SX, Li J, Jiang X, Zhang X, Ou W, Fu M, et al.. Diagnosis and Treatment of Hypospadias With Megameatus Intact Prepuce. Front Pediatr 2020; 8: 135–138. DOI: 10.3389/fped.2020.00128.
  50. Holland AJA, Smith GHH, Ross FI, Cass DT. HOSE: an objective scoring system for evaluating the results of hypospadias surgery. BJU Int 2001; 88 (3): 255–258. DOI: 10.1046/j.1464-410x.2001.02280.x.
  51. Khirallah M, El-dossuky N. Hybrid Mathieu Urethroplasty: A Simple Modification Outcomes. Res Rep Urol 2021; Volume 13: 473–478. DOI: 10.2147/rru.s318900.
  52. Ali MM, El-Hawy MM, Galal EM. Results of two-stage transverse preputial island flap urethroplasty for proximal hypospadias with chordee that mandate division of the urethral plate. Cent European J Urol 2021; 74: 89, DOI: 10.5173/ceju.2021.0245.r2.
  53. Al-Adl AM, Abdel Aal AM, El-Karamany TM, Noureldin YA. Two-stage repair of proximal hypospadias with moderate to severe chordee using inner preputial skin graft: prospective evaluation of functional and cosmetic outcomes. World J Urol 2020; 38 (11): 2873–2879. DOI: 10.1007/s00345-020-03075-5.
  54. Khalil M, Gharib T, El-shaer W, Sebaey A, Elmohamady B, Elgamal K. Mathieu technique with incision of the urethral plate versus standard tubularised incised-plate urethroplasty in primary repair of distal hypospadias: A prospective randomised study. Arab J Urol 2017; 15 (3): 242–247. DOI: 10.1016/j.aju.2017.03.007.
  55. Hongyong J, Shuzhu C, Min W, Weijing Y, Yidong L. Comparison of lingual mucosa and buccal mucosa grafts used in inlay urethroplasty in failed hypospadias of pre-pubertal boys in a Chinese group. PLoS One 2017; 12 (8): e0182803. DOI: 10.1371/journal.pone.0182803.
  56. Shuzhu C, Min W, Yidong L, Weijing Y. Selecting the right method for hypospadias repair to achieve optimal results for the primary situation. Springerplus 2016; 5 (1): 1624, DOI: 10.1186/s40064-016-3314-y.
  57. Mendelson BK, Mendelson MJ, White DR. Body-Esteem Scale for Adolescents and Adults. PsycTESTS Dataset 2001; 76: 90, DOI: 10.1037/t00047-000.
  58. Andersson M, Sjöström S, Wängqvist M, Örtqvist L, Nordenskjöld A, Holmdahl G. Psychosocial and Sexual Outcomes in Adolescents following Surgery for Proximal Hypospadias in Childhood. J Urol 2018; 200 (6): 1362–1370. DOI: 10.1016/j.juro.2018.06.032.
  59. Chan KH, Panoch J, Carroll A, Downs S, Cain MP, Frankel R, et al.. Community engagement of adolescents in the development of a patient-centered outcome tool for adolescents with a history of hypospadias repair. J Pediatr Urol 2019; 15 (5): 448.e1–448.e8. DOI: 10.1016/j.jpurol.2019.04.011.
  60. Ardelt PU, Cederqvist M, Barth M, Frankenschmidt A. The SIGHT questionnaire: A novel assessment tool for Satisfaction In Genital Hypospadias Treatment. J Pediatr Urol 2017; 13 (1): 33.e1–33.e8. DOI: 10.1016/j.jpurol.2016.10.011.
  61. Jones BC, O’Brien M, Chase J, Southwell BR, Hutson JM. Early Hypospadias Surgery May Lead to a Better Long-Term Psychosexual Outcome. J Urol 2009; 182 (4s): 1744–1750. DOI: 10.1016/j.juro.2009.02.089.
  62. Kanematsu A, Tanaka S, Hashimoto T, Nojima M, Yamamoto S. Analysis of the association between paternity and reoperation for urethral obstruction in adult hypospadias patients who underwent two-stage repair in childhood. BMC Urol 2019; 19 (1): 88, DOI: 10.1186/s12894-019-0512-2.
  63. Vandendriessche S, Baeyens D, Van Hoecke E, Indekeu A, Hoebeke P. Body image and sexuality in adolescents after hypospadias surgery. J Pediatr Urol 2010; 6 (1): 54–59. DOI: 10.1016/j.jpurol.2009.04.009.
  64. Minnillo BJ, Barbosa JABA, Carvas FA, Penna FJ, Huang L, Ziniel S, et al.. Development and Initial Validation of a Disease Specific Quality of Life Survey for Children With Vesicoureteral Reflux. J Urol 2012; 187 (5): 1828–1833. DOI: 10.1016/j.juro.2011.12.108.
  65. Goldstein SL, Graham N, Warady BA, Seikaly M, McDonald R, Burwinkle TM, et al.. Measuring Health-Related Quality of Life in Children With ESRD: Performance of the Generic and ESRD-Specific Instrument of the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Am J Kidney Dis 2008; 51 (2): 285–297. DOI: 10.1053/j.ajkd.2007.09.021.
  66. Anthony SJ, Hebert D, Todd L, Korus M, Langlois V, Pool R, et al.. Child and parental perspectives of multidimensional quality of life outcomes after kidney transplantation. Pediatr Transplant 2010; 14 (2): 249–256. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2009.01214.x.
  67. Pai ALH, Tackett A, Ittenbach RF, Goebel J. Psychosocial Assessment Tool 2.0_General: Validity of a psychosocial risk screener in a pediatric kidney transplant sample. Pediatr Transplant 2012; 16 (1): 92–98. DOI: 10.1111/j.1399-3046.2011.01620.x.
  68. Szymanski KM, Misseri R, Whittam B, Raposo S-M, King SJ, Kaefer M, et al.. QUAlity of Life Assessment in Spina bifida for Adults (QUALAS-A): development and international validation of a novel health-related quality of life instrument. Qual Life Res 2015; 24 (10): 2355–2364. DOI: 10.1007/s11136-015-0988-5.
  69. Szymanski KM, Misseri R, Whittam B, Yang DY, Raposo S-M, King SJ, et al.. Quality of Life Assessment in Spina Bifida for Children (QUALAS-C): Development and Validation of a Novel Health-related Quality of Life Instrument. Urology 2016; 87: 178–184. DOI: 10.1016/j.urology.2015.09.027.
  70. Olesen JD, Kiddoo DA, Metcalfe P. The association between urinary continence and quality of life in paediatric patients with spina bifida and tethered cord. Paediatr Child Health 2013; 18: 32, DOI: 10.1093/pch/18.7.e32.
  71. Baka-Ostrowska M, Bolong DT, Persu C, Tøndel C, Steup A, Lademacher C, et al.. Efficacy and safety of mirabegron in children and adolescents with neurogenic detrusor overactivity: An open-label, phase 3, dose-titration study. Neurourol Urodyn 2021; 40 (6): 1490–1499. DOI: 10.1002/nau.24657.
  72. Pompermaier J, Andrade MCde, Cruz MLda, Macedo Júnior A. Translation And Validation Of The Brazilian Version Of The “Quality Of Life Assessment In Spina Bifida” Questionnaire For Children And Teenagers. Rev Paul Pediatr 2021; 39: 2019312, DOI: 10.1590/1984-0462/2021/39/2019312.
  73. Kawahara T, Sugita Y, Momose H, Szymanski KM, Hida E, Yamazaki A. Development and validation of the Japanese version of the Quality of Life Assessment of Spina Bifida in Teenagers ( QUALAS -T-J). Pediatr Int 2019; 61 (12): 1232–1238. DOI: 10.1111/ped.14003.
  74. Kawahara T, Sugita Y, Momose H, Szymanski KM, Hida E, Yamazaki A. Development and Validation of the Japanese Version of Quality of Life Assessment of Spina Bifida in Children (QUALAS-C-J). Pediatr Int 2021; 63 (4): 423–429. DOI: 10.1111/ped.14416.
  75. Kreukels BPC, Köhler B, Nordenström A, Roehle R, Thyen U, Bouvattier C, et al.. Gender Dysphoria and Gender Change in Disorders of Sex Development/Intersex Conditions: Results From the dsd-LIFE Study. J Sex Med 2018; 15 (5): 777–785. DOI: 10.1016/j.jsxm.2018.02.021.
  76. Rapp M, Duranteau L, Grift TC. Response to commentary re ‘Self- and proxy-reported outcomes after surgery in people with disorders/differences of sex development (DSD) in Europe (dsd-LIFE).’ J Pediatr Urol 2021; 17 (3): 368–369. DOI: 10.1016/j.jpurol.2021.02.025.
  77. Brinkmann L, Schuetzmann K, Richter-Appelt H. ORIGINAL RESEARCH–INTERSEX AND GENDER IDENTITY DISORDERS: Gender Assignment and Medical History of Individuals with Different Forms of Intersexuality: Evaluation of Medical Records and the Patients’ Perspective. J Sex Med 2007; 4 (4): 964–980. DOI: 10.1111/j.1743-6109.2007.00524.x.
  78. E B, S B, P L, TC van de G, A N, M R, et al.. Early Genital Surgery in Disorders/Differences of Sex Development: Patients’ Perspectives. Yearbook of Paediatric Endocrinology 2021; 50: 913, DOI: 10.1530/ey.18.6.9.
  79. Szymanski KM, Whittam B, Kaefer M, Frady H, Cain MP, Rink RC. What about my daughter’s future? Parental concerns when considering female genital restoration surgery in girls with congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Urol 2018; 14 (5): 417.e1–417.e5. DOI: 10.1016/j.jpurol.2018.07.010.
  80. WISNIEWSKI AMYB, MIGEON CLAUDEJ, MALOUF MATTHEWA, GEARHART JOHNP. Psychosexual Outcome In Women Affected By Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-hydroxylase Deficiency. J Urol 2004; 171 (6 Part 1): 2497–2501. DOI: 10.1097/01.ju.0000125269.91938.f7.
  81. Krege S, Walz KH, Hauffa BP, Körner I, Rübben H. Long-term follow-up of female patients with congenital adrenal hyperplasia from 21-hydroxylase deficiency, with special emphasis on the results of vaginoplasty. BJU Int 2000; 86 (3): 253–258. DOI: 10.1046/j.1464-410x.2000.00789.x.
  82. Schönbucher V, Schweizer K, Rustige L, Schützmann K, Brunner F, Richter-Appelt H. Sexual Quality of Life of Individuals with 46,XY Disorders of Sex Development. J Sex Med 2012; 9 (12): 3154–3170. DOI: 10.1111/j.1743-6109.2009.01639.x.
  83. Köhler B, Kleinemeier E, Lux A, Hiort O, Grüters A, Thyen U. Satisfaction With Genital Surgery and Sexual Life of Adults With XY Disorders of Sex Development. Obstet Gynecol Surv 2012; 67 (6): 339–341. DOI: 10.1097/ogx.0b013e318259bef1.
  84. Schober JM. Sexual Behaviors, Sexual Orientation And Gender Identity In Adult Intersexuals: A Pilot Study. J Urol 2001; 165: 2350–2353. DOI: 10.1097/00005392-200106001-00033.
  85. Friseń L, Nordenström A, Falhammar H, Filipsson H, Holmdahl G, Janson PO, et al.. Gender Role Behavior, Sexuality, and Psychosocial Adaptation in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia due toCYP21A2Deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (9): 3432–3439. DOI: 10.1210/jc.2009-0636.
  86. Kanhere M, Fuqua J, Rink R, Houk C, Mauger D, Lee PA. Psychosexual development and quality of life outcomes in females with congenital adrenal hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol 2015; 2015 (1): 21, DOI: 10.1186/s13633-015-0017-z.
  87. Nordenstrom A, Frisen L, Falhammar H. Sexual Function and Surgical Outcome in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to CYP21A2 Deficiency: Clinical Perspective and the Patients’ Perception. Yearbook of Urology 2010; 2011: 227–228. DOI: 10.1016/j.yuro.2010.12.017.
  88. D’Alberton F, Assante MT, Foresti M, Balsamo A, Bertelloni S, Dati E, et al.. Quality of Life and Psychological Adjustment of Women Living with 46,XY Differences of Sex Development. J Sex Med 2015; 12 (6): 1440–1449. DOI: 10.1111/jsm.12884.
  89. Hou L, Zhao M, Fan L, Cao B, Chen J, Cui Y, et al.. Correction to: One hundred twelve cases of 46, XY DSD patients after initial gender assignment: a short-term survey of gender role and gender dysphoria. Orphanet J Rare Dis 2021; 17 (1): 416, DOI: 10.1186/s13023-022-02296-8.
  90. Johannsen TH, Ripa CPL, Mortensen EL, Main KM. Quality of life in 70 women with disorders of sex development. Eur J Endocrinol 2006; 155 (6): 877–885. DOI: 10.1530/eje.1.02294.
  91. Şentürk Pilan B, Özbaran B, Çelik D, Özcan T, Özen S, Gökşen D, et al.. Quality of Life and Psychological Well-being in Children and Adolescents with Disorders of Sex Development. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2021; 13 (1): 23–33. DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0141.
  92. Cassia Amaral R, Inacio M, Brito VN, Bachega TASS, Oliveira AA, Domenice S, et al.. Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development from a single tertiary centre. Clin Endocrinol (Oxf) 2015; 82 (2): 274–279. DOI: 10.1111/cen.12572.
  93. Baayen C, Feuillet F, Clermidi P, Crétolle C, Sarnacki S, Podevin G, et al.. Validation of the French versions of the Hirschsprung’s disease and Anorectal malformations Quality of Life (HAQL) questionnaires for adolescents and adults. Health Qual Life Outcomes 2017; 15 (1): 24, DOI: 10.1186/s12955-017-0599-7.
  94. Hanneman MJG, Sprangers MAG, De Mik EL, Heurn ELW van, De Langen ZJ, Looyaard N, et al.. Quality of life in patients with anorectal malformation or hirschsprung’s disease. Dis Colon Rectum 2001; 44 (11): 1650–1660. DOI: 10.1007/bf02234386.
  95. Wigander H, Nisell M, Frenckner B, Wester T, Brodin U, Öjmyr-Joelsson M. Quality of life and functional outcome in Swedish children with low anorectal malformations: a follow-up study. Pediatr Surg Int 2019; 35 (5): 583–590. DOI: 10.1007/s00383-018-04431-8.
  96. Hassink EAM, Rieu PNMA, Brugman ATM, Festen C. Quality of life after operatively corrected high anorectal malformation: A long-term follow-up study of patients aged 18 years and older. J Pediatr Surg 1994; 29 (6): 773–776. DOI: 10.1016/0022-3468(94)90367-0.
  97. Poley MJ, Stolk EA, Tibboel D. Short term and long term health related quality of life after congenital anorectal malformations and congenital diaphragmatic hernia. Arch Dis Child 2004; 89 (9): 836–841. DOI: 10.1136/adc.2002.016543.
  98. Amae S, Hayashi J, Funakosi S, Kamiyama T, Yoshida S, Ueno T, et al.. Postoperative psychological status of children with anorectal malformations. Pediatr Surg Int 2008; 24 (3): 293–298. DOI: 10.1007/s00383-007-2077-5.
  99. Goyal A, Williams JM, Kenny SE, Lwin R, Baillie CT, Lamont GL, et al.. Functional outcome and quality of life in anorectal malformations. J Pediatr Surg 2006; 41 (2): 318–322. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2005.11.006.
  100. Ludman L, Spitz L. Psychosocial adjustment of children treated for anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1995; 30 (3): 495–499. DOI: 10.1016/0022-3468(95)90065-9.
  101. Ludman L, Spitz L, Kiely EM. Social and emotional impact of faecal incontinence after surgery for anorectal abnormalities. Arch Dis Child 1994; 71 (3): 194–200. DOI: 10.1136/adc.71.3.194.
  102. Versteegh HP, Hondel D van den, IJsselstijn H, Wijnen RMH, Sloots CEJ, Blaauw I de. Cloacal malformation patients report similar quality of life as female patients with less complex anorectal malformations. J Pediatr Surg 2016; 51 (3): 435–439. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2015.07.020.
  103. Funakosi S, Hayashi J, Kamiyama T, Ueno T, Ishii T, Wada M, et al.. Psychosocial liaison-consultation for the children who have undergone repair of imperforate anus and Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 2005; 40 (7): 1156–1162. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2005.03.059.
  104. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC, Sprangers MA. Quality of life and disease-specific functioning of patients with anorectal malformations or Hirschsprung’s disease: a review. Arch Dis Child 2011; 96 (4): 398–406. DOI: 10.1136/adc.2007.118133.
  105. Aasland A, Diseth TH. Can the Harter Self-Perception Profile for Adolescents (SPPA) be used as an indicator of psychosocial outcome in adolescents with chronic physical disorders? Eur Child Adolesc Psychiatry 1999; 8 (2): 78–85. DOI: 10.1007/s007870050088.
  106. Elstad EA, Taubenberger SP, Botelho EM, Tennstedt SL. Beyond incontinence: the stigma of other urinary symptoms. J Adv Nurs 2010; 66 (11): 2460–2470. DOI: 10.1111/j.1365-2648.2010.05422.x.
  107. Catti M, Paccalin C, Rudigoz R-C, Mouriquand P. Quality of life for adult women born with bladder and cloacal exstrophy: A long-term follow up. J Pediatr Urol 2006; 2 (1): 16–22. DOI: 10.1016/j.jpurol.2005.07.002.
  108. LEE CELINE, REUTTER HEIKOM, GRAssER MELANIEF, FISCH MARGIT, NOEKER MEINOLF. Gender-associated differences in the psychosocial and developmental outcome in patients affected with the bladder exstrophy-epispadias complex. BJU Int 2006; 97 (2): 349–353. DOI: 10.1111/j.1464-410x.2005.05910.x.
  109. EBERT A, SCHEUERING S, SCHOTT G, ROESCH WH. Psychosocial And Psychosexual Development In Childhood And Adolescence Within The Exstrophy-epispadias Complex. J Urol 2005; 174 (3): 1094–1098. DOI: 10.1097/01.ju.0000169171.97538.ed.
  110. Taskinen S, Suominen JS, Mattila AK. Health-related Quality of Life and Mental Health in Adolescents and Adults Operated for Bladder Exstrophy and Epispadias. Urology 2015; 85 (6): 1515–1519. DOI: 10.1016/j.urology.2015.02.020.
  111. Dellenmark-Blom M, Sjöström S, Abrahamsson K, Holmdahl G. Health-related quality of life among children, adolescents, and adults with bladder exstrophy–epispadias complex: a systematic review of the literature and recommendations for future research. Qual Life Res 2019; 28 (6): 1389–1412. DOI: 10.1007/s11136-019-02119-7.
  112. Wigander H, Frenckner B, Wester T, Nisell M, Öjmyr-Joelsson M. Translation and cultural adaptation of the Hirschsprung’s Disease/Anorectal Malformation Quality of life Questionnaire (HAQL) into Swedish. Pediatr Surg Int 2014; 30 (4): 401–406. DOI: 10.1007/s00383-014-3478-x.
  113. Izard JP. The emerging role of patient reported outcomes in urology. Can Urol Assoc J 2017; 11 (12): 411. DOI: 10.5489/cuaj.5007.
  114. Sisodia RC, Rodriguez JA, Sequist TD. Digital disparities: lessons learned from a patient reported outcomes program during the COVID-19 pandemic. J Am Med Inform Assoc 2021; 28 (10): 2265–2268. DOI: 10.1093/jamia/ocab138.
  115. Tasian GE, Ellison JS. Measuring patient-centered outcomes: The need to move beyond quality of life. J Pediatr Urol 2021; 17 (4): 444. DOI: 10.1016/j.jpurol.2021.03.033.

Última actualización: 2025-09-25 12:10