61: Urología pediátrica en 2050
Este capítulo durará aproximadamente 28 minutos para leer.
Introducción
Comentario y editado por Liza M. Aguiar y Anthony A. Caldamone
En 1991, Norman Zinner y coautores publicaron un artículo titulado “Pronóstico del cambio en urología.”1 En este artículo revisaron los resultados de una encuesta realizada por la Society of University Urologists en la que se pedía a los miembros que identificaran los acontecimientos o tendencias más importantes que probablemente ocurrirían en los próximos 10 a 30 años en urología. Esto se publicó como la “Lista de posibilidades de 1976”. Tabla 1 enumera algunos de estos que podrían resultarle interesantes. Esta lista abarca áreas de avances médicos, avances tecnológicos, factores socioeconómicos y educación y formación. Según un análisis de un panel de expertos, se consideró que los urólogos fueron notablemente precisos en su pronóstico de las tendencias y acontecimientos más importantes durante los años subsiguientes. Las áreas en las que los resultados de la encuesta a urólogos de 1976 no previeron cambios importantes fueron el diagnóstico por imágenes, las HMO/PPO y las cirugías ambulatorias.
Tabla 1 Listado seleccionado del estudio sobre el futuro de la Sociedad de Urólogos Universitarios: Lista de Posibilidades de 1976.1
Predicción | |
---|---|
1 | Uréter, vejiga y uretra sintéticos funcionales desarrollados |
2 | Riñones pequeños implantables desarrollados |
3 | Derivación urinaria externa rara vez realizada |
4 | Desarrollo de una forma infalible de profilaxis antibacteriana |
5 | Desarrollo de instrumentación endoscópica miniaturizada y mejorada |
6 | Uso obligatorio de computadoras en el diagnóstico y tratamiento |
7 | Desarrollo de comunicaciones que permitan interacción bidireccional a distancia entre paciente y médico |
8 | Sesiones clínicas generales “en línea” nacionales e internacionales, incluyendo presentación instantánea de radiografías, etc. |
9 | Problemas de fertilidad controlados médicamente |
10 | Anomalías eliminadas mediante manipulación genética |
11 | Desarrollo de diagnóstico y terapia intrauterinos prácticos |
12 | Desarrollo de un sistema de atención sanitaria regionalizado con supraespecialización de los centros principales |
13 | El costo de la educación médica aumenta sustancialmente |
14 | Ocurren desastres naturales |
15 | El desarrollo y el monitoreo fetales extrauterinos se vuelven factibles |
16 | Aumenta la hostilidad pública hacia los médicos |
17 | Tipo y número de programas de residencia sometidos a control gubernamental |
18 | Residencias de urología limitadas a centros universitarios |
19 | Desarrollo de un programa de asignación de residencias |
20 | Enfoque de equipo para la atención del paciente ampliamente adoptado |
En este capítulo, asumimos el desafío de predecir qué cambios ocurrirán en la urología pediátrica durante los próximos 25 años o más. Hemos desglosado el capítulo en varias áreas específicas de contenido. Pedimos a expertos reconocidos en cada una de esas áreas de contenido que pronosticaran los cambios que, según su estimación, probablemente veremos durante el próximo cuarto de década. Los editores del capítulo también han proporcionado un breve comentario para cada área.
Diagnóstico y tratamiento prenatales en 2050
Por Marie-Klaire Farrugia
La ecografía prenatal y la resonancia magnética fetal quedarán obsoletas. La anatomía fetal se visualizará mediante realidad aumentada 3D, utilizando teléfonos inteligentes. La anatomía fetal podrá analizarse digitalmente y las medidas fetales se representarán automáticamente en curvas de crecimiento. La inteligencia artificial (IA) captará datos de forma instantánea y proporcionará un informe médico. Cuando se identifique un grupo de anomalías, la IA sugerirá diagnósticos genéticos, sindrómicos u otros y ofrecerá información sobre el pronóstico y el manejo ulterior. Por ejemplo, si se diagnostica una obstrucción del tracto urinario inferior fetal, la aplicación podrá entonces formular un modelo de realidad aumentada de “cistoscopia virtual,” para delimitar mejor la causa de la obstrucción. El análisis cortical renal fetal (utilizando datos de ecogenicidad, grosor cortical o quistes, con la posible adición de la firma peptídica de la orina fetal) estimará la función renal fetal. El nivel de líquido amniótico y sus componentes se medirán utilizando datos de densidad y reflectividad, sin necesidad de pruebas invasivas. Con base en algoritmos de IA, la aplicación determinará si está indicada una intervención fetal y cuándo. Una vez recomendada la intervención, el especialista se coloca un visor especial, mediante el cual hologramas láser generados por ordenador superponen en el abdomen materno la vía más segura para introducir el cistoscopio fetal. A continuación, puede introducirse un cistoscopio fetal flexible de manera anterógrada a través del abdomen fetal, hasta la vejiga, y se puede colocar en la uretra una endoprótesis en espiral preformada a medida que puede ser “disparada” dentro de la uretra. El mayor desafío será el consentimiento, en una era en la que la cirugía del feto sin su consentimiento es controvertida.
Comentario
El embarazo y el feto en desarrollo fueron alguna vez una “caja negra” de la medicina. Ahora, con una mejor comprensión del desarrollo fetal y con los avances tecnológicos en la imagen prenatal y las intervenciones prenatales, el feto se ha convertido en un paciente tanto como su madre. La medicina fetal seguirá creciendo como campo cuanto más aprendamos y más seamos capaces de hacer durante las etapas más tempranas del desarrollo. Actualmente contamos con múltiples subespecialidades pediátricas, pero quién sabe si en el futuro tendremos subespecialidades fetales, incluidos urólogos fetales.
El enfoque «de arriba hacia abajo» para la evaluación de los niños con infección del tracto urinario febril en 2050
Por Hans G. Pohl
El año 2050 se celebrará por la consolidación de los programas de urología pediátrica de EE. UU. en la North American Pediatric Genitourinary Outcomes Alliance y la publicación de su primer proyecto “Algoritmo de evaluación y tratamiento de alto rendimiento para la infección del tracto urinario pediátrica y CAKUT asociada.” Propuesto por primera vez en 2025 en una reunión de la Society for Pediatric Urology para abordar la persistente cuestión de si el enfoque “bottom-up” o “top-down” para la evaluación de ITU es el algoritmo superior, los miembros acordaron colaborar en un estudio multiinstitucional a nivel nacional de niños menores de 2 años que se presentaban con infecciones del tracto urinario febriles iniciales. Se acordó que la inclusión de niños mayores, entrenados en control de esfínteres, introducía demasiada complejidad y, por lo tanto, el papel de los trastornos de la eliminación para determinar el riesgo de ITU y la mejor manera de manejar la disfunción vesicointestinal serían el foco de futuras colaboraciones, si esta incursión tenía éxito.
Transcurrieron cinco años hasta lograr un acuerdo sobre la nomenclatura y la metodología de diagnóstico por imagen, incluida la toma de muestras de sangre y orina en el momento de la presentación clínica. Los miembros del consorcio se propusieron utilizar tecnologías en rápida evolución en proteómica de alto rendimiento, metabolómica y análisis del microbioma para crear un mapa personalizado de las interacciones biológicas mediante visualización de redes y análisis de datos de alta dimensionalidad. El big data y la inteligencia artificial zanjarían el debate.
La mayoría de los programas optaron por reclutar para el enfoque “de abajo arriba”, y pocos aportaron pacientes sometidos primero a estudios de imagen del tracto urinario superior, cada uno según el sesgo local. Se utilizaron VCUG con contraste por radiografía estándar o urosonografías miccionales para buscar RVU. Incluso entre quienes empleaban el enfoque “de arriba abajo”, DMSA y MRU se utilizaron de forma selectiva según la preferencia institucional. A pesar de la falta de un enfoque estándar en todas las instituciones, la perseverancia produjo un valioso acervo de datos en un repositorio central. El consorcio había subestimado su éxito, impulsado en parte por el entusiasmo de los investigadores por responder la pregunta, así como por un cierto sentido de competencia para reclutar la cuota de datos de cada uno. ¿Cómo realizar un análisis de componentes considerando, por ejemplo, los niveles séricos de procalcitonina, biomarcadores urinarios, polimorfismos de un solo nucleótido que codifican la inmunidad innata, metabolómica bacteriana y hallazgos de imagen? La ayuda llegó de empresas de redes sociales.
En la década de 2020, el discurso público se centró en el papel de las redes sociales y el “big data” como determinante del bienestar socioeconómico, político y personal. Sacudidas por una década de demandas colectivas y de investigaciones gubernamentales transnacionales, seis de las mayores empresas tecnológicas asumieron un compromiso serio con la confianza pública. No muy diferente de la aplicación para compartir fotos, Snapchat, el enorme poder de cómputo disponible para estas empresas se aprovecharía para responder preguntas específicas dentro de un período finito, luego se eliminarían todos los datos, y todos los hallazgos se pondrían a disposición del público y se programarían como directrices de mejores prácticas en los sistemas de registros electrónicos de salud.
El consorcio confirmó la escasa fiabilidad de la ecografía renal para detectar anomalías del tracto urinario superior y la mayor sensibilidad de DMSA y MRU para identificar la afectación renal.2,3,4 Sin embargo, la utilidad de emplear un enfoque “de arriba hacia abajo” disminuía cuanto mayor era el intervalo entre la ITU sintomática y la presentación para evaluación. El enfoque “de abajo hacia arriba” tuvo mayor sensibilidad para la detección de todos los casos de VUR. En apariencia, las controversias de larga data que enfrentaban una forma de prueba invasiva frente a otra permanecían sin resolverse, hasta la inclusión de datos de biomarcadores de la interacción huésped-patógeno. Con este enfoque multivariable, el consorcio demostró la superioridad del enfoque “de arriba hacia abajo”, en el que los biomarcadores séricos y urinarios actuaron como sustituto de las gammagrafías con DMSA.5 Se pudo crear entonces un perfil bioquímico de riesgo para orientar la evaluación ulterior mediante urosonografía miccional en lugar de VCUG. A medida que se introducían los datos clínicos en una calculadora de riesgo, se generaban la probabilidad de que el microbioma del paciente desarrollara resistencia, la probabilidad de una ITU sintomática de escape y la probabilidad de la resolución del reflujo. No muy diferentes de las tablas de Partin para la predicción de la progresión del cáncer de próstata, los nomogramas de VUR informaron la selección del tratamiento; profilaxis antimicrobiana frente a corrección quirúrgica. En el momento de la publicación, el consorcio previó que, además de prescindir de la radiación ionizante en el algoritmo, ya no sería necesaria la cateterización, puesto que un nuevo protocolo de RM ultrarrápida hacía que la orina intravesical se viera hiperintensa, creando así la posibilidad de realizar cistografía sin radiación ni cateterización. El grupo celebró su logro al año siguiente en el Wee Willies July 2051, Anchorage, Alaska, contemplando el frente del glaciar Portage mientras volvía a llenar el lago del mismo nombre.
Comentario
Nuestro entendimiento de las infecciones del tracto urinario y del reflujo vesicoureteral (RVU) en los niños ha evolucionado de manera drástica en los últimos 50 años – desde creer que el RVU era poco frecuente y causado por obstrucción del tracto de salida vesical hasta comprender mejor su historia natural, su asociación con la disfunción intestinal y vesical, etc. Tanto los padres como los urólogos pediátricos agradecerían un mundo en el que el estudio diagnóstico de una infección del tracto urinario febril en un niño ya no incluyera pruebas invasivas. Además, una evaluación del riesgo individualizada y precisa, potencialmente determinada por una aplicación de nomograma, mejoraría enormemente nuestro manejo.
Una mirada al manejo del hipospadias del futuro
Por Christopher J. Long, MD
Imaginar el futuro de la hipospadiología debe comenzar con una evaluación honesta de nuestros éxitos y fracasos actuales. Informes recientes han revelado una tasa de complicaciones baja pero significativa en el hipospadias distal y un riesgo mucho mayor en las reparaciones proximales, tendencias que probablemente seguirán en aumento a medida que el seguimiento se extienda hasta la pubertad. Nuestro manejo actual del hipospadias incluye la falta de seguimiento consistente desde la reparación en la infancia hasta la edad adulta, la incorporación inconsistente de resultados informados por los pacientes (PRO) y barreras para los esfuerzos de colaboración multiinstitucional destinados a mejorar los resultados quirúrgicos.
Estamos apenas empezando a arañar la superficie del uso del aprendizaje automático como herramienta en el manejo del hipospadias. La evaluación de la curvatura peneana y la estandarización de mediciones como la longitud peneana y el ancho del glande se han realizado, pero no han logrado una aceptación generalizada. Mi esperanza es que algún día miremos atrás y veamos esto como el primer paso en nuestro uso de este recurso. A medida que aumentemos los esfuerzos de colaboración con la acumulación de datos quirúrgicos y fotografías, estos podrían utilizarse para generar una aplicación o un sitio web en el que el cirujano pueda tomar una fotografía de la anatomía específica de un niño y generar una imagen del resultado esperado para facilitar el proceso de toma de decisiones. Quizás la aplicación también podría generar una recomendación de intervención quirúrgica específica según la anatomía—como una reparación en 1 frente a 2 tiempos o el uso de un injerto dorsal inlay frente a reparación de Thiersch-Duplay frente a reparación de Mathieu. Pasaría la anatomía específica del paciente por un algoritmo que predice resultados. Quizás esto también identifique a aquellos con riesgo particularmente alto de malos resultados—aquellos con un glande pequeño y plano, aquellos con tejido peneano más displásico, o incluso una distancia anogenital anómala, u otros factores que aún no alcanzamos a apreciar. Tal vez la ingeniería de tejidos avance hasta el punto de poder solicitar un sustituto sintético para un cuerpo esponjoso escaso, lo que representa una deficiencia vital en estos pacientes. En última instancia, a medida que seguimos ampliando el papel del entrenamiento y del “game tape” quirúrgico, contar con un modelo informático que pudiera identificar el enfoque óptimo y mostrar los pasos clave en formato de video mejorará aún más los resultados quirúrgicos.
El futuro de la cirugía del hipospadias debe estar centrado en el paciente. Por mucho que hayamos perfeccionado nuestras técnicas y hayamos tomado mayor conciencia de los resultados, la voz del paciente es la que dará respuesta a las controversias actuales, tales como la edad ideal para la reparación, el grado de curvatura peneana que es realmente clínicamente significativo, qué debemos clasificar como una reparación exitosa y si siquiera deberíamos reparar una variante en particular. Debe aumentar la utilización de medidas de resultados informados por el paciente (PRO), y la voz del paciente debería ser un motor principal de nuestro proceso de toma de decisiones médicas.
Por último, se está estableciendo un marco para una base de datos universal que utilice la historia clínica electrónica en una red multiinstitucional. Esta colaboración eliminará las limitaciones de los estudios con potencia insuficiente para evaluar los numerosos matices del manejo quirúrgico que actualmente aquejan a la literatura. En el futuro, esto conducirá ya sea a una mejora universal de los resultados entre los cirujanos gracias a los esfuerzos colaborativos y a la reducción de la variación técnica, o a la aparición de centros de alto volumen que deberían realizar la mayoría de los procedimientos de máxima complejidad, en particular para las variantes graves menos frecuentes.
Nunca podemos predecir el futuro con precisión, pero mi esperanza es que podamos aprovechar los avances tecnológicos para ofrecer un nivel de atención que aún no somos capaces de proporcionar.
Comentario
Es cierto que la falta de evaluación objetiva y de estandarización limita nuestra capacidad para evaluar los resultados de la cirugía de hipospadias, y quizá la tecnología, o incluso la inteligencia artificial, puedan algún día facilitarlo. Pero puede que no sea hasta que seamos capaces de crear, mediante ingeniería de tejidos, una uretra o tejido del cuerpo esponjoso, cuando realmente podamos mejorar de forma significativa nuestros resultados quirúrgicos.
El futuro de la litiasis urinaria en niños
Por Michael P. Kurtz, MD, MPH
Hay avances emocionantes en el tratamiento de los cálculos en niños, con implicaciones para el futuro. Primero cautela, luego esperanza.
La litotricia es compleja y, aunque es peligroso apostar en contra del ingenio urológico, debemos reconocer que hay algunos límites duros, durile.6 La PCNL es un buen ejemplo. El tratamiento percutáneo de los cálculos se ha realizado utilizando tractos tan pequeños que normalmente los asociamos con el calibre de aguja y no con el calibre francés. También disponemos de litotriptores cada vez más potentes, tanto ultrasónicos/mecánicos como con luz coherente colimada de alrededor de 2000 nM de longitud de onda. El problema es que la transferencia de energía del litotriptor al cálculo es necesariamente imperfecta; la energía restante es en su mayor parte calor, y es probable que los riñones más pequeños sean los más vulnerables al calor.7 Súmese a esto un flujo del irrigante escaso o ausente alrededor del propio litotriptor, y se comprende que, si bien el cálculo puede fragmentarse, ello puede ser a costa de daño parenquimatoso. Todo esto sugiere que, aunque la óptica, la iluminación, los litotriptores y el tamaño de la vaina puedan miniaturizarse, la densidad de la energía entregada que no rompe el cálculo puede ser peligrosa. Si adoptamos nueva tecnología basada en adultos con posibles efectos secundarios térmicos, nosotros, los endourólogos pediátricos, seremos el canario en la mina.
Pasando a la ciencia candente, un hallazgo que rompe las reglas tiene el potencial de trastocar la litotricia. La formación de cálculos de calcio se ha modelado tradicionalmente como un proceso unidireccional, implacable, con períodos de estasis y crecimiento. En alguna ocasión en la consulta me encontraré con la familia de un paciente que, con esperanza, pregunta por una formulación química para la disolución de cálculos y sus afirmaciones abusivas, que pasan por alto a la FDA. Resulta que, algún día, esas podrían funcionar. Los cálculos están constantemente en proceso de formación y disolución, y más de la mitad de todos los cálculos experimentan tales eventos.6,8 Agentes que potencian la disolución en el margen podrían realmente disolver los cálculos de calcio. Sospecho que necesitaremos mantener nuestros armarios de suministros abastecidos con equipos de litotricia por algún tiempo, ya que esto se implementaría como tratamiento o prevención secundaria en pacientes que ya se presentan con cálculos, pero todos podemos soñar con un día en que los cálculos puedan eliminarse mediante la dieta, o por aplicación endoluminal de un medicamento.
Comentario
El aumento de la prevalencia de la urolitiasis pediátrica ha dado lugar a una morbilidad significativa en los pacientes, además de una carga costosa para el sistema de salud. Con la enfermedad litiásica se asocian visitas a urgencias, prescripciones, estudios de imagen con posible exposición a radiación y procedimientos invasivos. Sería extraordinario contar con un agente litolítico seguro que pudiera reaccionar con un cálculo para formar un compuesto hidrosoluble. Asimismo, esperamos avances tecnológicos que permitan una mejor visualización endoscópica, técnicas de láser más seguras y, por supuesto, stents asociados con menos molestias relacionadas con el stent.
Complejo de extrofia vesical-epispadias: Más allá del horizonte
Por Dana A. Weiss
Steve Zderic siempre dice que, si quieres una idea nueva, lee un libro antiguo. El tratamiento de la extrofia vesical ha cerrado el círculo desde la década de 1960, cuando John K. Lattimer se centró en una reparación completa diferida, pasando por la reparación temprana por etapas defendida por Bob Jeffs, John Gearhart y Julian Ansell, y de vuelta nuevamente a una reparación completa diferida (CPRE) descrita por Michael Mitchell. Con nuevas técnicas y la red de seguridad añadida del cateterismo intermitente limpio, la reparación completa vuelve a ser un enfoque común en 2021, ahora perfeccionado, bajo la mentoría del propio Mike Mitchell, por el consorcio MIBEC en CHOP, Boston Children’s y el Children’s Hospital of Wisconsin. La pregunta es: ¿dónde estará este círculo en constante cambio en 2050? Mi predicción es que las técnicas actuales seguirán mejorando, y un adyuvante importante será la adición de una “tintura de tiempo” a nuestras reparaciones iniciales, ya sean completas o por etapas, para lograr el objetivo final de micción voluntaria con continencia.
Hemos demostrado mediante estudios urodinámicos que el detrusor vesical puede funcionar y contraerse, lo que permite la micción voluntaria. También sabemos que la vejiga extrofiada crece —en todo momento, desde el período neonatal, cuando a veces se retrasa el cierre para permitir el crecimiento de la placa vesical, hasta el período poscierre, en las reparaciones modernas por etapas y completas—, momento en el que los procedimientos de continencia se realizan solo en aquellos que han alcanzado una capacidad vesical de 100 mL. También hemos observado que el cuello vesical puede reconstruirse de una manera que reproduce un cuello vesical normal, con la capacidad de coaptarse y embudizarse durante la micción. Si se combinan estos avances y observaciones actuales con el hecho de que sabemos que el 20% de los niños que se sometieron a cierre en el pasado, antes de que se conocieran muchos de los matices modernos, pueden miccionar con continencia tras una única cirugía, entonces parece que mucho antes de 2050 veremos que la mayoría de los niños nacidos con EV crezcan hasta la adultez con la capacidad de miccionar de manera voluntaria y ser continentes.
Innovaciones en la técnica quirúrgica, las imágenes tridimensionales (3D) detalladas y las evaluaciones intraoperatorias ya han avanzado nuestra comprensión de cómo podemos restablecer una anatomía de funcionamiento normal durante el cierre inicial de la extrofia. Estas, combinadas con terapias adyuvantes como la fisioterapia para potenciar la función de los músculos del suelo pélvico, y con el transcurso del tiempo necesario para que se desarrollen el crecimiento y la fuerza, demuestran que el futuro de quienes tienen extrofia vesical es prometedor.
Permitir que el propio tiempo favorezca la continencia exigirá una nueva mentalidad—una que entienda que las personas, y mucho menos los niños, no siguen plazos preestablecidos. Nuestra nueva valoración de la individualidad ayudará en este cambio. Desaparecerá el precepto de que todos los niños de 5 años deban haber dejado los pañales. Si a una persona le toma hasta los 20 años alcanzar una continencia completa de forma segura, y luego vivir los siguientes 60–80 años con la capacidad de vaciar la vejiga y mantener riñones sanos, ¿no es esa una opción mucho mejor que forzar la continencia a los 5 años, y que la vejiga pierda su función a los 20, seguida de 75 años de cateterismos, irrigaciones, cálculos vesicales y complicaciones del estoma?
Para mucho antes de 2050 ya sabremos cuál es el curso de acción óptimo, no solo interrogando a unos pocos, a los convencidos, sino aprendiendo de los propios pacientes, como grupo—para comprender qué es lo que les importa a quienes realmente viven con la extrofia vesical. Ahí es donde realmente está la meta.
Si la ciencia continúa avanzando tan rápido como lo ha hecho en los últimos 30 años, veremos avances aún mayores. Quizás la cirugía fetal se vuelva tan segura que podamos cerrar la vejiga in útero, para permitir los 3–4 meses adicionales de ciclos vesicales antes del nacimiento, desplazando así la cronología del crecimiento vesical. O, si bien nuestro sueño actual es reparar la BE para lograr una vejiga funcional, quizá para 2050 nuestra comprensión de la genética de la exstrofia sea sólida y entendamos mejor qué conduce a la exstrofia y, con el potencial de la edición genética, podríamos prevenir la exstrofia vesical por completo... Como dijo Yogi Berra, “Es difícil hacer predicciones, especialmente sobre el futuro.”
Comentario
El complejo de extrofia vesical-epispadias es una de las anomalías más complejas en urología pediátrica, que implica factores anatómicos, funcionales, estéticos, sexuales, reproductivos y psicosociales. La regionalización de la atención para los trastornos congénitos poco frecuentes ha sido defendida desde hace mucho tiempo por los médicos y los líderes sanitarios, ya que se ha demostrado que mejora la supervivencia y reduce la discapacidad. Sin embargo, también es importante contar con un sistema de salud que brinde apoyo y esté bien organizado, que permita el acceso a estos centros de excelencia a fin de prevenir disparidades entre diferentes poblaciones de pacientes.
DSD en urología pediátrica: qué esperar para 2050
Por Anne-Françoise Spinoit
Diferencias del Desarrollo Sexual (DSD) es un campo en el que la práctica médica ha cambiado por completo en los últimos treinta años, y creo que cabe esperar una evolución aún mayor en las próximas décadas.
Tomando el nombre relacionado con la afección en cuestión, refleja con bastante precisión la evolución: A los niños nacidos con genitales ambiguos se los derivaba ‘secretamente’ a un cirujano para corregir rápidamente una condición de ‘hermafrodita’ mediante una intervención quirúrgica destinada a permitir la ‘clasificación’ del niño en la dicotomía niño o niña. La decisión de operar a menudo la tomaba el cirujano en solitario. Con la evolución de la atención al paciente hacia la toma de decisiones multidisciplinaria, el término ‘intersexo’ para la afección se hizo más popular. Pediatras y especialistas en endocrinología, ginecología, psicología y genética, tanto de adultos como pediátricos, ampliaron la perspectiva desde la cual se examina la afección y generaron nuevos conocimientos.
La verdadera revolución llegó con la declaración de consenso de Chicago en 2006;9 la participación de los pacientes y de sus familias, la comunicación abierta y la evitación de ‘términos históricos vergonzosos’ pusieron de relieve una tendencia que hoy se encuentra en su punto álgido. Nació el término Trastornos del Desarrollo Sexual. Probablemente fue el primer paso para la aceptación y popularización de lo que antes se consideraba anomalías y su cambio de denominación a variaciones. A medida que crecía la participación de los pacientes, estos consideraron el término ‘trastorno’ estigmatizante y pidieron la aceptación de sus condiciones físicas. Si antes el objetivo de todos los tratamientos médicos solía ser la ‘normalización’ de las diferencias, la aceptación de las diferencias, a veces sin corrección quirúrgica, se convirtió en la nueva demanda. En 2018, el término Trastorno del Desarrollo Sexual se cambió a Diferencias del Desarrollo Sexual.10
Esta evolución, de un abordaje puramente quirúrgico a una atención multidisciplinaria con participación del paciente, proporciona mejores resultados con menor distrés psicológico.11 Sin embargo, algunos pacientes fueron aún más lejos, fundando grupos activistas que luchan contra intervenciones médicas irreversibles. Esto ha dado lugar a informes y normativas como los de Human Rights Watch “I want to be like nature made me”, que afirman que la cirugía es innecesaria y podría considerarse tortura en niños. Las sociedades científicas reaccionaron enérgicamente contra esas afirmaciones,12 sin una reacción significativa por parte de grupos no médicos.
Esos informes podrían darnos una idea de cómo podría ser la atención de los pacientes con DSD en los próximos años.13 En la actualidad, la conducta expectante y evitar cirugías irreversibles se han convertido en el estándar de atención, en parte por la presión de grupos de activistas. En muchos países y centros de Europa, Norteamérica y el Reino Unido, algunas cirugías feminizantes rara vez se realizan. Como no contamos con seguimiento a largo plazo de los pacientes con DSD no operados, su resultado sigue sin estar claro.
La experiencia quirúrgica tendrá que trasladarse de los profesionales pediátricos a los profesionales de la adolescencia.
No está claro hacia dónde nos llevará el futuro. La tarea de los profesionales es brindar un seguimiento excelente a todos los pacientes y, sobre todo, escuchar a los pacientes que crecen sin cirugía y, si en ese grupo vemos hallazgos preocupantes, reportarlos y, de ser necesario, ajustar nuestro enfoque.
Este enfoque puede evitar que, dentro de unas décadas, tengamos un grupo de activistas no operados que nos pida ajustar nuestro enfoque. De este modo, evitamos que el péndulo oscile demasiado entre los extremos de la cirugía precoz y la tardía.
Comentario
La atención de pacientes con DSD sigue siendo un desafío en el contexto de sociedades que no adoptan plenamente una visión más no binaria y fluida de la identidad sexual. Esperamos que en 2050 esto sea diferente. Existe una preocupación generalizada en la comunidad médica respecto de la legislación que regula la atención médica. La mayoría cree que los cambios en la medicina deben basarse en la investigación científica y en las guías médicas, ya que estos cambios están respaldados por la evidencia y pueden producirse en cuestión de meses e incluso semanas. Sería imposible aplicar la legislación en este entorno de ritmo tan acelerado. Además, sabemos que en medicina no hay nada absoluto; no existe el 100%; siempre hay una excepción a toda regla. La postura de que cada niño debe ser celebrado como individuo es una que consideramos fundamental; sin embargo, la propia naturaleza de la legislación a menudo no toma en cuenta las necesidades específicas de cada paciente.
Manejo urológico de la espina bífida en 2050
Por Marcela Leal da Cruz
La espina bífida abierta es una causa importante de vejiga neurógena en la infancia. Se estableció un nuevo paradigma en este escenario tras el estudio MOMS14 que avaló el uso de la cirugía fetal como método estándar en servicios capacitados. A pesar de los resultados alentadores en los aspectos neurológicos y ortopédicos, la función vesical no siguió el mismo camino. Las series prospectivas en la era pos-MOMS incluyen a los grupos estadounidenses involucrados en MOMS15 y al grupo de Zúrich16, que sugieren algunos beneficios urológicos. Los datos de nuestro grupo en São Paulo/Brasil17,18,19 no mostraron mejoras en la función vesical tras la reparación fetal de MMC.
El desarrollo de nuevos enfoques en la cirugía fetal, como la fetoscopia, promete mejorar los resultados obstétricos. En cuanto a los resultados urológicos, Gerber et al evaluaron la prevalencia de dinámicas vesicales de alto riesgo entre distintos tipos de reparaciones de mielomeningocele (MMC). Observaron una disminución de las dinámicas vesicales de alto riesgo entre la primera y la evaluación urodinámica de seguimiento (18 meses) en los grupos de cirugía fetal (del 35% al 8% en la reparación fetoscópica, del 60% al 35% en la reparación fetal abierta), pero ningún cambio en el grupo de reparación posnatal, que se mantuvo en 36%. Sin embargo, estos cambios no fueron estadísticamente significativos. Además, los autores comentaron que se necesita un seguimiento a largo plazo para evaluar los resultados de continencia.20
Se están investigando nuevas técnicas para mejorar los resultados de la cirugía fetal. Una alternativa prometedora son las terapias con células madre. Varios investigadores demostraron el potencial terapéutico de la inyección intraamniótica de células estromales mesenquimales derivadas de la médula ósea, del líquido amniótico y de células madre embrionarias utilizando modelos experimentales de MMC.21
Los avances en la medicina fetal y en las terapias con células madre generan entusiasmo por nuevas posibilidades de obtener buenos resultados. Además, los avances en la investigación genética relacionados con la etiología del MMC podrían conducir a terapias génicas que prevenirían los defectos del tubo neural en el futuro.
Con respecto al manejo urológico de la MMC, contamos ahora con el estudio urodinámico como una herramienta fundamental. Quizás, en 2050, la urodinamia nos permita disponer de un registro continuo de la presión vesical durante un día completo o unos pocos días (similar a la monitorización ambulatoria de la presión arterial), lo que podría mejorar nuestra comprensión de los patrones vesicales individuales.
Los principios del manejo de la vejiga neurógena consisten en tratar adecuadamente la vejiga de alto riesgo para preservar la función renal y lograr la continencia. Los tratamientos consisten en el uso de medicación, cateterismo intermitente limpio y un complejo arsenal de técnicas quirúrgicas reconstructivas. De cara al futuro, considero dos desafíos. El primero es mejorar los resultados, especialmente los relacionados con la continencia, mediante mejoras en las técnicas quirúrgicas. El segundo es, siguiendo la tendencia de los avances en la medicina, desarrollar tecnología que restaure la función orgánica sin necesidad de dispositivos externos ni modificaciones corporales.
Una evolución en la nanotecnología podría resolver estos desafíos. La nanomedicina puede aplicarse para mejorar la especificidad de la acción de un fármaco, además de regenerar y restaurar funciones orgánicas. ¿Podrán las futuras generaciones regenerar el tejido neural afectado en MMC o incluso reprogramar la funcionalidad de una vejiga neurógena?
Comentario
Gran parte de lo que hacemos a diario, como urólogos pediátricos, se centra en restablecer la función de la anatomía existente. La vejiga neuropática es uno de nuestros mayores desafíos. Aunque ha habido avances significativos en la atención de los pacientes con espina bífida, incluida la intervención fetal, resulta emocionante pensar que las células madre pluripotentes podrían algún día desarrollarse en una vejiga funcional, lo que potencialmente podría hacer innecesaria una cirugía reconstructiva mayor.
Investigación en ciencias básicas en urología pediátrica en 2050
Por Luke Harper
La investigación en ciencias básicas da forma a la práctica clínica y viceversa. Estos dos campos están entrelazados, e imaginar el futuro de uno requiere imaginar el futuro del otro.
La ciencia básica ha revelado, cada vez más, la singularidad biológica de cada individuo, y por ello nos acercamos cada vez más al concepto de la medicina personalizada. La secuenciación del genoma completo, y la cantidad astronómica de datos que aportará, allanará progresivamente el camino para una caracterización más precisa de los pacientes. La identificación genética y epigenética explicará no solo la existencia de afecciones médicas, sino también cómo es probable que estas afecciones evolucionen o respondan a los tratamientos. Esto permitirá gradualmente estrategias más a la medida. Al combinar la información obtenida mediante el estudio de la genómica, la transcriptómica y la proteómica, las complejas y altamente individuales interacciones del cuerpo humano se irán revelando progresivamente.
La investigación clínica incorporará modelos experimentales que integren la singularidad del individuo, tales como ensayos clínicos “N-de-1” o “adaptativos y secuenciales”.22,23 El modelado computacional permitirá extrapolar características individuales a poblaciones virtuales, permitiendo a los investigadores interpretar los resultados sin las variaciones causadas por la heterogeneidad biológica de una población clásica de estudio. Estos modelos, junto con avances tecnológicos como los órganos-en-un-chip—es decir, dispositivos microfluídicos de cultivo celular que simulan respuestas fisiológicas de órganos in vitro—ayudarán a eliminar por completo la necesidad de pruebas en animales y en humanos.24 A nivel celular, los avatares celulares derivados del paciente, es decir, células extraídas y luego cultivadas de un individuo, permitirán pruebas in vitro previas al tratamiento y la personalización individualizada del tratamiento.25
La investigación en ingeniería de tejidos con células madre permitirá cada vez más reemplazar órganos que fallan utilizando las propias células de los pacientes, evitando así los riesgos de rechazo o la necesidad de agentes inmunosupresores.26
Pero la enfermedad será, en la mayoría de los casos, el resultado de la interacción entre un individuo y su entorno y, de este modo, la ciencia básica siempre tendrá que ajustarse a los cambios que afectan al mundo en el que vivimos. Uno de los mayores desafíos de los próximos 30 años será adaptarnos a nuestro entorno. Esto no solo incluye los efectos del cambio climático, sino también todo a lo que estaremos expuestos, incluidos los contaminantes, las toxinas, los gérmenes, los virus, etc…. Nuestro entorno cambiante podría afectar profundamente nuestras propiedades bioquímicas, y la detección temprana de algunos de estos cambios bioquímicos será detectable con solo la ropa que llevamos puesta.27
Por supuesto, como supuestamente dijo el gran científico Niels Bohr, “Predecir es difícil, especialmente cuando se trata del futuro”, y es muy probable que la investigación básica futura se centre en áreas cuya existencia ni siquiera conocemos aún. Y la tecnología se ha acelerado tanto en las últimas décadas que lo que acabamos de describir podría no ser más que la investigación de 2025. Y, en realidad, cuando lleguemos a 2050, las preguntas en las que se estará concentrando la ciencia básica bien podrían tener que ver con las condiciones de la vida en Marte.28
Comentario
Vivimos en un mundo en el que los ensayos controlados aleatorizados se consideran el sine qua non de la investigación médica, ya que revelan los resultados más generalizables. Resulta notable pensar que el futuro de la investigación médica pueda incluir más ensayos clínicos N=1 o de un solo sujeto, en los que un paciente individual es la única unidad de observación en un estudio. Esto sería la máxima expresión de la atención médica individualizada.
IA para la urología pediátrica en 2050
Por Armando J. Lorenzo y Mandy Rickard
En los últimos años se ha observado un gran interés en el uso de herramientas analíticas de vanguardia para evaluar la información. A nuestro alrededor, los datos se capturan en cantidades exponenciales, lo que exige estrategias que los evalúen con precisión y eficiencia. Entre los avances recientes más prometedores se encuentra el uso de la inteligencia artificial (IA). Este campo de la informática tiene como objetivo desarrollar sistemas que puedan realizar tareas de una manera que imite los procesos del cerebro humano. Por lo tanto, los algoritmos generados pueden mejorar con un mayor refinamiento y con datos adicionales, similar a lo que describimos como “adquirir experiencia”. Dentro de este término paraguas, el aprendizaje automático (ML) es una rama de la IA que desarrolla programas y algoritmos con el objetivo de proporcionar a las computadoras la capacidad de aprender una tarea automáticamente, con intervención humana limitada y sin necesidad de programar explícitamente cada paso. En última instancia, estas herramientas actualmente pueden abordar un gran número de tareas específicas y bien definidas, de manera rápida y precisa, impactando todo a nuestro alrededor.
¿Qué depara el futuro para la IA en urología pediátrica en las próximas décadas? Conjuntos de datos más grandes y más complejos se volverán comunes, lo que hará que las herramientas estadísticas tradicionales sean insuficientes. Además, la demanda de medicina de precisión/personalizada junto con análisis rápidos (en el punto de atención) para orientar la atención clínica probablemente será la norma más que la excepción. Así, en nuestra especialidad (como en muchas otras) la norma serán los algoritmos impulsados por IA integrados con herramientas de uso común (registros médicos electrónicos, plataformas de almacenamiento de imágenes), basados en una amalgama perfecta con herramientas comunes (como los registros médicos electrónicos, PACS®). La captura y manipulación automatizadas de imágenes y datos ayudarán a los clínicos a brindar una atención basada en la evidencia. Debemos esperar que nuestros sistemas de salud necesiten adaptarse con interfaces más potentes, bases de datos más sólidas y una potencia de cómputo robusta. De igual modo, se requerirá más formación en ciencias de la computación para ayudar a integrar estas herramientas con la atención clínica. Sin duda, la prestación de la atención cambiará, y la forma en que formamos a las futuras generaciones de urólogos pediátricos tendrá que adaptarse. Una recopilación de datos más rápida, análisis en el momento y toma de decisiones asistida exigirán que todos los profesionales de la salud aprendan una nueva manera de integrarse con estos sistemas y comprendan plenamente sus capacidades y limitaciones.
Como ocurre con muchas otras tecnologías emergentes, se justifica la cautela. La calidad de los datos, así como el uso de una metodología de alto nivel y adecuada, garantizan el desarrollo adecuado de un algoritmo inicial.29 Sin embargo, se requieren pasos adicionales para garantizar la capacidad de generalización y minimizar el sesgo, problemas comunes en muchas de las herramientas que se están generando para distintos productos de clasificación y predicción. Igualmente importante es el tema de la confianza ciega en estas herramientas, que comúnmente presentan el llamado “efecto de caja negra” (es decir, opacidad en cómo funciona el algoritmo de ML). Los beneficios en automatización, velocidad y capacidad para tratar datos complejos pierden sentido si hay falta de regulación y supervisión humana.
Comentario
John McCarthy, un científico de la computación y de la cognición estadounidense, describió por primera vez el término inteligencia artificial (IA) en 1956 como la ciencia y la ingeniería de crear máquinas inteligentes. Hoy en día, Fitbit, Apple y otros rastreadores de salud pueden monitorizar la frecuencia cardíaca de una persona, los niveles de actividad, los niveles de sueño y los trazados de ECG. En el ámbito médico, nos hemos acostumbrado a que la IA nos ayude de forma periférica—programación de citas, registros en línea en centros médicos, digitalización de los registros médicos, llamadas de recordatorio para citas de seguimiento. La pregunta es si los pacientes y los médicos llegarán alguna vez a confiar verdaderamente en la IA para ayudar a diagnosticar a los pacientes, recomendar tratamientos y hacer predicciones sobre la salud futura de los pacientes—incluso con nuestra supervisión.
Conclusión
Wayne Gretzky, un famoso jugador canadiense de hockey sobre hielo dijo una vez: “Patino hacia donde va a estar el disco, no hacia donde ha estado.” Aunque aparentemente imposible, predecir el futuro suele ser el fundamento mismo de la innovación, el progreso y del éxito. La validez de las predicciones anteriores, por supuesto, solo podrá determinarse mediante una evaluación y comparación dentro de 25 años. El desafío será, por lo tanto, que una futura generación de urólogos pediátricos evalúe la validez de las predicciones y su impacto en la práctica de la urología en 2050. Nuestra esperanza es que, en 2050, los urólogos pediátricos se tomen el tiempo de mirar atrás no solo a nuestra práctica actual, sino también a nuestras predicciones sobre el futuro y aprendan de ellas de una manera que promueva el progreso.
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Última actualización: 2025-09-21 13:35