41: Aspectos sociales y médico-legales de las DSD

Este capítulo durará aproximadamente 13 minutos para leer.

Por Kiarash Taghavi, FRACS (Paed Surg), MBChB, PGDipSurgAnat, DipPaeds, GCertClinTeach , 1, 2  Nathalie Webb, MBBS, FRACS (Urol), MSurgEd Degree , 3  Chloe A. Hanna, BSc BiomedSc, MsGenCoun , 4, 5, 6  Jacqueline K. Hewitt , 7, 8  & Francisca Yankovic, MD, MSc 9
  1. Department of Paediatric Surgery, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  2. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  3. Department of Paediatric Urology, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  4. Department of Gynaecology, Division of Surgery, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  5. Reproductive Development, Cell Biology, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia
  6. Department of Paediatrics, Melbourne Medical School, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia
  7. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  8. Department of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  9. Pediatric Urology, Hospital Exequiel Gonzalez Cortes, Santiago, Chile

Perspectiva de Australasia

Por Kiarash Taghavi, Nathalie Webb, Chloe A. Hanna, y Jacqueline K. Hewitt

Introducción: El bienestar del niño está en el centro de la atención y la preocupación ética

La toma de decisiones compartidas sobre el bienestar de lactantes, niños y adolescentes con diferencias o trastornos del desarrollo sexual (DSD) implica la integración de una gama compleja de consideraciones médicas, psicosociales, éticas, de derechos humanos y legales.1 Los pilares establecidos de la atención multidisciplinaria de los niños con DSD dentro de nuestra red clínica incluyen,2,3

  • minimizar el riesgo físico para el menor;
  • minimizar el riesgo psicosocial para el menor;
  • preservar el potencial de fertilidad;
  • preservar o promover la capacidad de tener relaciones sexuales satisfactorias;
  • dejar opciones abiertas para el futuro,
  • respetar los deseos y creencias de los padres.

El equilibrio y la aplicación de estos principios se individualizan al contexto específico de cada niño, familia, diagnóstico y entorno sociocultural.4 Se reconoce, dentro de esta toma de decisiones compartida, que las consideraciones de “hacer algo” y “no hacer nada” son ambas decisiones activas que tendrán consecuencias. Si bien la predisposición cognitiva puede asumir que “no hacer nada” es más benigno, menos probable que cause daño y debería ser la opción predeterminada natural, todas las decisiones deben enmarcarse en el contexto de la persona en desarrollo que está en el centro de la atención y de la preocupación ética. Dadas las complejidades sociales y médico-legales, una comunicación sensible, abierta y sólida es de máxima importancia para que el paciente, la familia y el equipo no queden paralizados por esta complejidad.

Con el tiempo, el enfoque australasiático de las intervenciones en DSD ha evolucionado por razones tales como:5

  • Cese de la práctica de extirpar gónadas únicamente para alinearlas con el sexo de crianza.6
  • Avances en genética e inmunohistoquímica que han permitido una estratificación del riesgo más sofisticada del potencial oncogénico.7
  • Reconocimiento de los grupos de pacientes que abogan por diferir la cirugía, así como de la falta de una definición universal de ‘cirugía médicamente necesaria.’

Esto ocurre en el contexto de la falta de estudios longitudinales que describan el impacto de la cirugía o del diferimiento de la cirugía.

Ante la falta de evidencia sólida que guíe de forma clara el manejo óptimo, la consideración de la cirugía en lactantes con un DSD busca lograr un equilibrio entre los beneficios y riesgos conocidos y potenciales. Los beneficios pueden incluir:8

  1. Minimizar los riesgos físicos—p. ej., extirpar gónadas con potencial oncogénico significativo y la imposibilidad de una vigilancia adecuada3 debido a la posición gonadal
  2. Función—p. ej., promoción del potencial de fertilidad con orquidopexia

El potencial de reducir los impactos psicosociales negativos en la persona en desarrollo sigue siendo una consideración objeto de controversia. Esto se debe a que, si bien pueden existir impactos psicosociales negativos, estos surgen predominantemente del estigma social externo.

Los riesgos pueden incluir:

  • Los lactantes y los niños pequeños aún no han desarrollado una identidad de género ni han tenido la oportunidad de expresarla.
  • La persona joven puede experimentar daño psicológico por la imposición de un género y/o de cirugías de alineación de sexo/género.
  • Las opciones de fertilidad pueden verse reducidas.
  • Las complicaciones quirúrgicas generales y específicas del procedimiento; tanto a corto como a largo plazo.
  • La cirugía temprana excluye a la persona joven de participar en la toma de decisiones sobre su cuerpo y su salud.

Históricamente, la cirugía se realizaba en la primera infancia para reducir el riesgo de infecciones del tracto urinario y crear una apariencia genital más acorde con el sexo de crianza. Sin embargo, aunque a menudo se citan beneficios psicológicos para el niño y la familia, siguen sin estar demostrados.9 Por el contrario, sí hay evidencia de que la cirugía realizada durante la infancia se ha asociado con un mal resultado estético (41%) y la necesidad de cirugía mayor adicional (89%).10 Las preocupaciones respecto a los malos resultados clínicos de la cirugía en la infancia se han replicado.11

En 2017, una declaración de consenso conjunta de organizaciones intersex de Australia y Aotearoa/Nueva Zelanda y de defensores independientes estableció las prioridades y demandas del movimiento de derechos humanos intersex en nuestra región.12 Esta declaración establecía que los procedimientos quirúrgicos irreversibles que no sean médicamente urgentes solo deben realizarse a una edad en la que la propia persona pueda tomar decisiones informadas sobre las opciones quirúrgicas. En 2021, la Comisión Australiana de Derechos Humanos publicó un análisis detallado de los derechos del niño a participar en la toma de decisiones respecto de cirugías médicamente innecesarias, recomendando la supervisión independiente del equipo multidisciplinario con sanciones penales cuando se realicen cirugías sin necesidad médica.13

Caso 1

Una niña de 6 años 46XX con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se presenta a la clínica multidisciplinaria con virilización Prader 5 en el examen físico. Está bien controlada con terapia con mineralocorticoides. La paciente no está al tanto de su diagnóstico, pero los padres insisten mucho en una cirugía para “hacer que se vea como una niña”.

Desde una perspectiva clínica, este caso se presentaría formalmente para su discusión en una reunión de un equipo multidisciplinario interinstitucional de DSD. Los miembros del equipo incluyen: endocrinólogos, urólogos, ginecólogos, profesionales de la salud afines, especialistas en ética, genetistas, personal de enfermería, investigadores y gestores de la atención del paciente. A esta edad, las decisiones deben aplazarse hasta la adolescencia, cuando la persona joven pueda ser la figura central en la toma de decisiones.14,15

Desde una perspectiva práctica, está claro que los deseos de intervención de los padres requerirán una gestión cuidadosa en este escenario. Debe brindarse a los padres la oportunidad de expresar sus inquietudes y dedicarse tiempo a explicar la justificación de esperar a que el niño o la niña pueda ejercer su capacidad de agencia en la decisión. El apoyo psicológico suele ser crucial, así como brindar a la familia la oportunidad de conectarse con apoyo entre pares. A lo largo de este proceso, el énfasis está en el bienestar del niño o la niña y en su derecho a la autonomía como el centro del cuidado y la preocupación.

Caso 2

Una paciente de 13 años con fenotipo femenino se presentó para estudio de amenorrea; se constató un cariotipo 46,XY y se le diagnosticó síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS). Se informó a sus padres del diagnóstico y no quieren que el equipo de atención se lo comunique a la paciente.

Ética de la divulgación

El instinto parental de “proteger” a un niño del impacto psicológico de este diagnóstico es comprensible; sin embargo, hay una miríada de razones por las que es importante decir la verdad sobre el diagnóstico de CAIS, de manera apropiada para la edad.

Según el Royal Australasian College of Physicians; “se debe tener en cuenta el derecho de todos los niños y adolescentes a participar en la toma de decisiones sobre su propia salud. En particular, los adolescentes con madurez cognitiva tienen derecho a tomar decisiones relacionadas con su propia salud y a mantener su privacidad, incluso con respecto a sus padres/cuidadores”.16

Decir la verdad a los jóvenes con respecto a su salud promueve una contribución acorde a la edad a la toma de decisiones, fomenta su participación en la relación terapéutica, evita la restricción de la autonomía futura, demuestra respeto por el niño como persona, mejora el bienestar, instaura la veracidad y la fidelidad.17 Cuando se presentan estas razones de peso a los padres, con tiempo y espacio para comprenderlas, casi siempre se logra el acuerdo para mantener una conversación abierta.

Aspectos quirúrgicos de la atención

Manejo del testículo intraabdominal:

  • El riesgo de transformación maligna en CAIS es muy bajo (<1%).18 Sin embargo, el riesgo de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) con gónadas intraabdominales es mucho mayor (hasta el 50%). Por lo tanto, sería importante confirmar clínicamente y mediante análisis mutacional que el diagnóstico es CAIS.
  • Dejar los testículos in situ se ha convertido en una práctica común en CAIS confirmada19 ya que esto facilita el desarrollo mamario espontáneo y la adquisición de masa ósea a través del estradiol endógeno generado por la aromatización periférica de niveles circulantes elevados de testosterona.18
  • La estrategia óptima de vigilancia14 sigue sin estar bien definida. Para gónadas impalpables, la evaluación por ecografía, la biopsia para estratificar o detectar transformación maligna,20 y la vigilancia de marcadores de tumores de células germinales en suero o semen18 pueden tener un papel.

Promover la capacidad para mantener relaciones sexuales satisfactorias.

Las personas con AIS pueden tener relaciones sexuales satisfactorias, decidan o no utilizar su vagina. Para quienes sí lo hacen, la mayoría de las personas tienen una capacidad vaginal adecuada para el coito. Una minoría presentará cierto grado de hipoplasia vaginal que puede hacer que las relaciones sexuales con penetración sean difíciles.21,22 En casos seleccionados, la autodilatación seriada puede ser útil si la persona desea aumentar la longitud vaginal. Solo en raras ocasiones se requiere cirugía.23,24 Los apoyos psicosociales, como el asesoramiento, el apoyo entre pares y la intervención del servicio de ginecología, pueden ayudar en este proceso.

Perspectiva de América del Sur

Por Francisca Yankovic, MD, MSc

Las cuestiones sociales y médico-legales son quizá algunos de los desafíos más importantes para el manejo adecuado de niñas y niños con variaciones del desarrollo sexual (VDS). América Latina, y en particular Chile, no ha estado exenta de las controversias que han surgido en todo el mundo respecto de la realización de cirugías irreversibles que buscan “normalizar” la apariencia de los genitales externos en niñas y niños con VDS.

En consonancia con los grupos internacionales de derechos humanos, en nuestro país existe un hito que marca un cambio en la práctica urológica/médica para los pacientes con VSD. En 2015, un informe de la Convención Internacional sobre los Derechos del Niño de las Naciones Unidas señaló que “El Estado Parte (Chile) agilice el desarrollo e implementación de un protocolo de atención sanitaria basado en derechos para los niños intersex que establezca los procedimientos y pasos a seguir por los equipos de salud a fin de garantizar que nadie sea sometido a cirugías o tratamientos innecesarios durante la primera infancia o la niñez, proteja los derechos de los niños afectados a la integridad física y mental, la autonomía y la autodeterminación, proporcione a los niños intersex y a sus familias orientación y apoyo adecuados, incluso de pares, y garantice recursos efectivos para las víctimas, incluida la reparación y la compensación”.25 Esta recomendación generó una ola de reacciones, y el Ministerio de Salud, de la mano de grupos de derechos humanos, ha instruido a los prestadores de salud a suspender todos los procedimientos quirúrgicos irreversibles en niños intersex.26 Sin embargo, en esta discusión, la comunidad médica y muchos pacientes y sus familias se sintieron marginados. Tras la celebración de una mesa redonda interdisciplinaria, esta prohibición fue enmendada, y se establecieron3 nuevas recomendaciones para el tratamiento quirúrgico de niños con VSD. Como profesionales de la salud, debemos reconocer que el informe de la ONU fue muy útil para orientar el pensamiento y para intentar optimizar el manejo de los niños nacidos con VSD en Chile. Al centrarse en el manejo interdisciplinario de estos casos en centros especializados, al respetar la individualidad de cada caso y al analizar el entorno familiar y social antes de elaborar un plan de manejo, este nuevo enfoque está ampliando las opciones de manejo, evitando procedimientos irreversibles y generando una mayor conciencia y aceptación de la diversidad entre los prestadores de salud chilenos.

Caso 1

Una niña de 6 años, 46 XX, con hiperplasia suprarrenal congénita se presentó a la clínica multidisciplinaria con virilización Prader 5 en el examen físico. Estaba bien controlada con terapia mineralocorticoide. La paciente no estaba al tanto de su diagnóstico, pero sus padres eran muy insistentes en realizar una cirugía para “hacer que se viera como una niña”.

En Chile, el tratamiento quirúrgico de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un tema de debate. Desde el marco jurídico, ni los profesionales de la salud del sector público ni los del privado tienen una prohibición formal para realizar cirugías genitales en niños con VSD2.27 Sin embargo, la creciente preocupación de distintos actores sociales por realizar cirugías genitales irreversibles en niños sin su consentimiento implica que la opción quirúrgica siempre requiere consentimiento, tras una explicación detallada de los riesgos/beneficios de la cirugía y de común acuerdo con el equipo de salud y la familia. En Chile, muchos padres y niñas con HSC continúan respaldando la cirugía temprana en la infancia para la corrección del seno urogenital y la reducción del clítoris. Esta opinión también es compartida por la mayoría de los urólogos pediátricos en Chile, quienes sostienen que la incidencia de disforia de género en pacientes con HSC es baja.27 Desde el punto de vista social, dado que Chile es un país fuertemente vinculado a la Iglesia Católica y que tiene un perfil más bien conservador, la comunidad chilena apenas está empezando a abrirse a la diversidad. Por otro lado, el aumento de la inmigración, principalmente desde Haití y Venezuela, plantea nuevos desafíos relacionados con la integración de las diferencias socioculturales.

En el escenario clínico propuesto, se discutieron en detalle con la familia los beneficios de posponer la cirugía hasta que el paciente pudiera otorgar su consentimiento. Es probable que, tras presentar este caso al equipo interdisciplinario de VSD, si la identidad del paciente es femenina y existe una buena adherencia al tratamiento, también se ofrezca la alternativa quirúrgica.

Caso 2

Una paciente de 13 años con fenotipo femenino que acudió para evaluación diagnóstica de amenorrea presentaba un cariotipo 46 XY y se le diagnosticó síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos. Se informó a sus padres del diagnóstico, y no querían que el equipo tratante le informara a la paciente sobre el diagnóstico.

Este escenario clínico es un desafío al que quizá todos los clínicos que atienden a pacientes con VSD se han enfrentado. Desde el punto de vista legal, la Ley de Derechos y Deberes en la Atención de Salud en Chile establece que “Toda persona tiene derecho a ser informada, en forma oportuna y comprensible, por el médico u otro profesional tratante (…), de acuerdo con su edad y condición personal y emocional”.28 Aunque no se define la edad mínima para consentir un tratamiento médico, puesto que puede haber variaciones en cuanto al desarrollo mental y emocional en los niños, la legislación chilena establece la presunción de que los adolescentes entre 14 y 18 años de edad tienen la aptitud intelectual y volitiva necesaria para otorgar consentimiento por sí mismos.29 En pacientes menores de 14 años, como el presentado en este caso, se recomienda considerar la opinión de los menores, pero desde el punto de vista legal, la opinión del menor no es vinculante. La relación médico-paciente en Chile ha evolucionado de un paternalismo muy marcado hacia un respeto progresivo por la autonomía del paciente. Sin embargo, persiste la tendencia a ocultar diagnósticos de “alto impacto” no solo en los niños sino también en la población adulta. Los factores sociales mencionados en el caso anterior también son válidos para este escenario clínico, en el que el desconocimiento sobre el VSD en la población general y la baja aceptación de la diversidad desempeñan un papel predominante cuando los padres se enfrentan a este diagnóstico. No obstante, los prestadores de salud son conscientes de la importancia de la revelación temprana del diagnóstico a los pacientes con VSD. Por este motivo, en el caso presentado, la recomendación a la familia sería acudir al equipo de salud mental para que les ayude a encontrar herramientas que faciliten el proceso. Por otra parte, deben enfatizarse los aspectos positivos de la revelación temprana, no solo desde el marco legal y ético, sino también a partir de la experiencia de pacientes con VSD que han llegado a la adultez sin conocer su diagnóstico. Por ello, debe ejecutarse un plan conjunto, delineando un cronograma para que la familia le cuente gradualmente a su hija sobre su diagnóstico. El equipo médico debe estar disponible en todo momento, brindando apoyo emocional y empoderando a la paciente para que conozca más sobre su condición.

Referencias

  1. Health & Human Services VD of. Decision-making principles for the care of infants, children and adolescents with intersex conditions. 2013.
  2. Gillam LH, Hewitt JK, Warne GL. Ethical principles for the management of infants with disorders of sex development. Hormone Research in Paediatrics 2010; 74 (6): 412–418. DOI: 10.1159/000316940.
  3. Vora KA, Hanna CA, Neville KA, Bergman PB, Grover OC SR, M.A.. Role of cross‐campus multidisciplinary team meetings in decision‐making for children and adolescents with differences of sex development/intersex. Journal of Paediatrics and Child Health 2021. DOI: 10.1111/jpc.15474.
  4. Lee PA, Houk CP. Commentary to ’Evidence regarding cosmetic and medically unnecessary surgery on infants.’ Journal of Pediatric Urology 2014; 10 (1). DOI: 10.1016/j.jpurol.2013.11.006.
  5. Vora KA, Srinivasan S. A guide to differences/disorders of sex development/intersex in children and adolescents. Australian Journal of General Practice 2020; 49 (7): 417–422. DOI: 10.31128/ajgp-03-20-5266.
  6. Kelly F, Smith M. Should court authorisation be required for surgery on intersex children? A critique of the Family Court decision in Re Carla. Australian Journal of Family Law 2017; 31 (2): 118–133.
  7. Cools M, Drop SL, Wolffenbuttel KP, Oosterhuis JW, Looijenga LH. Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocrine Reviews 2006; 27 (5): 468–484. DOI: 10.1210/er.2006-0005.
  8. Hewitt J. Surgery on intersex infants and human rights - Australian Human Rights Commission. 2009.
  9. Szymanski KM, Whittam B, Kaefer M, Frady H, Casey JT, Tran VT. Parental decisional regret and views about optimal timing of female genital restoration surgery in congenital adrenal hyperplasia. Journal of Pediatric Urology 2018; 14 (2): 1–. DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.11.012.
  10. Creighton SM, Minto CL, Steele SJ. Objective cosmetic and anatomical outcomes at adolescence of feminising surgery for ambiguous genitalia done in childhood. The Lancet 2001; 358 (9276): 124–125. DOI: 10.1016/s0140-6736(01)05343-0.
  11. Krege S, Walz K, Hauffa B, Körner I, Rübben H. Long‐term follow‐up of female patients with congenital adrenal hyperplasia from 21‐hydroxylase deficiency, with special emphasis on the results of vaginoplasty. BJU International 2000; 86 (3): 253–258. DOI: 10.1046/j.1464-410x.2000.00789.x.
  12. Statement D. Joint consensus statement from the intersex community retreat in Darlington. Intersex Trust Aotearoa New Zealand (ITANZ), Organisation Intersex International Australia (OIIAU), et al. 2017.
  13. Commision AHR. Ensuring health and bodily integrity: towards a human rights approach for people born with variations in sex characteristics. 2021.
  14. Creighton S, Chernausek SD, Romao R, Ransley P, Salle JP. Timing and nature of reconstructive surgery for disorders of sex development–introduction. Journal of Pediatric Urology 2012; 8 (6): 602–610. DOI: 10.1016/j.jpurol.2012.10.001.
  15. Lee PA, Houk CP. Key discussions from the working party on disorders of sex development (DSD) evaluation, Foundation Merieux. International Journal of Pediatric Endocrinology 0AD; 2013 (12). DOI: 10.1186/1687-9856-2013-12.
  16. Physicians RAC of. Standards for the Care of Children and Adolescents in Health Services. 2008. DOI: 10.5694/j.1326-5377.2011.tb04172.x.
  17. Hudson N, Spriggs M, Gillam L. Telling the truth to young children: Ethical reasons for information disclosure in paediatrics. Journal of Paediatrics and Child Health 2019; 55 (1): 13–17. DOI: 10.1111/jpc.14209.
  18. Cools M, Looijenga L. Update on the pathophysiology and risk factors for the development of malignant testicular germ cell tumors in complete androgen insensitivity syndrome. Sexual Development 2017; 11 (4): 175–181. DOI: 10.1159/000477921.
  19. Bailez M, Costanzo M, Guercio G. Role of minimally invasive surgery (MIS) in different sexual development (DSD). Seminars in Pediatric Surgery 2021: 151078. DOI: 10.1016/j.sempedsurg.2021.151078.
  20. Faure A, Bouty A, O’Brien M, Thorup J, Hutson J, Heloury Y. Testicular biopsy in prepubertal boys: a worthwhile minor surgical procedure? Nature Reviews Urology 2016; 13 (3): 141–150. DOI: 10.1038/nrurol.2015.312.
  21. Sarpel U, Palmer SK, Dolgin SE. The incidence of complete androgen insensitivity in girls with inguinal hernias and assessment of screening by vaginal length measurement. Journal of Pediatric Surgery 2005; 40 (1): 133–137. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.012.
  22. Hurme T, Lahdes-Vasama T, Mäkelä E, Iber T, Toppari J. Clinical findings in prepubertal girls with inguinal hernia with special reference to the diagnosis of androgen insensitivity syndrome. Scandinavian Journal of Urology and Nephrology 2009; 43 (1): 42–46. DOI: 10.1080/00365590802299247.
  23. McQuillan SK, Grover SR. Dilation and surgical management in vaginal agenesis: a systematic review. International Urogynecology Journal 2014; 25 (3): 299–311. DOI: 10.1007/s00192-013-2221-9.
  24. Warne GL, Hewitt JK. The medical management of disorders of sex development. Disorders of Sex. Development: Springer; 2012. DOI: 10.1007/978-3-642-22964-0_16.
  25. Nations U. Convention on the Rights of the Child. Concluding observations on the combined fourth and fifth periodic reports of Chile. Page 2015; 11.
  26. Salud Chile M de. Orientaciones técnicas para actualizar o elaborar protocolo de trato y registro para personas trans, en el marco de la circular. 2015; 18 (21).
  27. Salud Chile M. Orientaciones técnicas para actualizar o elaborar protocolo de trato y registro para personas trans, en el marco de la circular N°. 2016; 21.
  28. León C. FJ. Información y consentimiento informado de menores de edad en Chile. Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2): 113–116. DOI: 10.4067/S0370-41062012000200001.
  29. D. P, I R. El consentimiento informado de las personas menores de edad en el ámbito de la salud. Ius Et Praxis 25 (3): 215–248. DOI: 10.4067/S0718-00122019000300215.

Última actualización: 2025-09-21 13:35