68: 患者报告结局的使用

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Vinaya P. Bhatia, MD 1  & Walid A. Farhat, MD, FACS 2
  1. American Family Children's Hospital, Madison, WI, USA
  2. Department of Urology, Division of Pediatric Urology, American Family Children's Hospital, Madison, WI, USA

引言

在医疗实践中，患者对其与特定疾病或针对某一病情的治疗相关体验的自我报告，可能与照护者或临床从业者的报告存在显著差异。患者报告结局是一种正式机制，使从业者能够收集有关患者体验的数据，并获得关于改进患者体验和照护方式的宝贵见解。这些数据使患者与医疗提供者在共同决策过程中携手改进照护质量、治疗策略和干预措施。

然而，何谓有意义的患者报告可能存在争议。根据美国食品药品管理局的定义，患者报告结局（PROs）是”任何直接来自患者、关于其健康状况的报告，且不经临床医生或任何他人对患者回答的解释。”1 PROs 可用于衡量某项干预（医学或行为）对某一特定概念的影响，例如：

  • 特定症状或一组症状（例如，疲劳、疼痛、抑郁），或
  • 一类躯体或神经心理功能，或一组此类功能。1

患者报告结局的一种特定类型是生活质量（QoL）。根据世界卫生组织（WHO）的定义，QoL是一个多维度构念，用于衡量生活中所有积极和消极方面的综合体。2 而“健康”一词最早由1948年《世界卫生组织组织法》描述为“在身体上、精神上和社会上完全安宁的状态，而不只是没有疾病或虚弱。”3 健康相关生活质量（HRQoL）关注在既有疾病或正在接受治疗的背景下的生活质量与健康。4,5 通用量表关注整体的QoL或HRQoL，而疾病特异性量表则在特定疾病的范围内对HRQoL相关问题进行情境化评估（表 1）。当某个量表聚焦于QoL的单一组成部分，例如社会功能，这称为维度评估。5 功能涉及在社会、躯体或行为/心理活动情境下对任务执行情况的评估。6 小儿泌尿学中使用的量表涵盖了其中一个或全部这些概念（图 1）。7

表 1 社会健康领域的HRQoL及疾病特异性HRQoL示例 * SF-36，即36项简式问卷，是一套通用且易于施测的生活质量（QoL）测量工具。 ** QUALAS，即脊柱裂生活质量评估（QUality of Life Assessment in Spina Bifida），是在脊柱裂背景下用于评估生活质量（QoL）的疾病特异性测量工具。

通用（SF-36） * 疾病特异性（脊柱裂，QUALAS） **
您的健康或情绪问题在多大程度上影响了您正常的社交活动？8 您的排尿问题在多大程度上阻止您做有趣的事情？9

图 1 图 1 测量类型与关系。改编自 Raveendran, 等。2021。7

量表验证是一项严格的过程，旨在确定患者报告结局具有临床意义与相关性，并确保其能够准确代表患者的体验。10 科学顾问委员会（SAC）制定的验证标准被视为量表验证的金标准方法，其中包括若干具体步骤。这些步骤包括：对概念与测量模型的确认、信度、效度、可解释性、应答者负担、替代的施测方式，以及多文化或多语言的适配（表 2）。10 使用未经验证或非正式量表来获取 PROs 的研究仍然有价值，因为整合此类研究的应答可以帮助设计概念模型，进而为特定疾病状态的 HRQoL 构建量表。11 因此，小儿泌尿外科医师在使用量表之前应知晓如何评估其效度。事实上，已有发表的部分量表尚未通过严格的验证技术，建议在临床应用前进一步修订。12

表 2 SAC 标准。

评估标准 定义/示例
概念模型 对测量内容及其原因的论证与详细描述。通常需要通过系统性文献综述来构建概念模型。随后采用定性访谈获取患者意见，以修订/细化该模型。该模型随后用于指导量表的设计。
信度 用于确保测量表现一致且不受随机误差影响的检验。例如：重测信度、评定者间信度。
效度 用于确认量表能准确测量其预期构念的检验。以上述示例而言，对脊柱裂人群的 QUALAS-T 的效度检验可能需要将患者在控尿相关问题上的得分与已验证的《儿科尿失禁问卷》的得分进行比较，并将社会功能相关问题的得分与已验证的《优势与困难问卷》的得分进行比较等。（聚合效度）
可解释性 用于判定应答范围与量表刻度是否具有临床意义。例如，若患者对某一特定问题始终回答“总是”（顶端值）或“从不”（底端值），该问题可能无法产生有意义的量表评分结果，需进行修改。
受访者负担 患者完成该测量以及医疗提供者施测所需的时间与题目数量。
替代形式 为便于施测而提供多种版本表格的可用性。
文化/多语种适配 提供经文化修订与翻译的表格，以提高该测量的普适性。

在小儿泌尿外科中选择合适的患者报告结局（PRO）

在小儿泌尿外科创建或使用 PRO 时需要考虑的因素

该指标适用于哪些人群

在评估某个量表时，关键问题在于该量表是为广泛的儿科人群设计的（例如，通用量表），还是为患有特定疾病过程的患者设计的（例如，脊柱裂）？如果在罕见疾病中使用通用量表，则必须理解该量表可能不够敏感，无法检测到患者报告结局（PROs）或健康相关生活质量（HRQoL）的差异。此类例子之一是儿童尿失禁症状指数（ISIP）问卷，该问卷最初在膀胱功能障碍人群中得到验证，随后在更为特异的神经源性膀胱人群中得到验证，之后才用于一项关于脊柱裂的研究。13,14

谁是预期的受访者

在选择合适的量表时，受试者的年龄、发育阶段和认知能力是关键因素。已验证的量表通常也必须针对这些因素进行调整。例如，失禁症状指数，这一在成年女性中用于评估压力性或急迫性尿失禁症状困扰并已得到验证的量表，已被改编并在11–17岁儿童人群中得到验证。13 在开发ISI-儿科版表格的过程中，作者增加了两个与儿科人群更相关的维度——夜间遗尿和无感性尿湿症状，并删除了一个不相关的条目。具体的报告类型包括：

  • 青少年自我报告，即由青少年对其自身经历的直接问题作出回答。例如，一份针对脊柱裂的青少年问卷会问：“尿路问题在多大程度上阻止了你做有趣的事情？”9
  • 照护者代理 报告 是用于评估幼儿或认知受损者的PROs（患者报告结局）的表格，并设计为由相关受试者的照护者填写。在这些报告中，照护者根据来自受试者的反馈或对其的观察来报告受试者的结局。例如，脊柱裂中的一份代理报告可能会问：“控禁相关的顾虑在多大程度上影响了您孩子的社会生活？”
  • 父母或照护者报告 用于评估照护者的个人体验以及其状况或日常生活。例如，脊柱裂中的一份父母/照护者报告可能会问：“患者的控禁相关顾虑在多大程度上影响了您 [父母/照护者的] 社交生活？”

正在测量的领域是什么

在开发概念模型时，该模型通常包含多个主题或方面。这些主题也可称为“领域”。例如，QUALAS-Teen（QUALAS-T）量表的概念模型将“家庭与独立性”和“膀胱与肠道功能”作为两个主要主题领域。9 这些领域通过专家共识、详尽的文献综述以及患者访谈被严谨地确定。了解概念模型及其中的领域，有助于研究者聚焦HRQoL的特定方面/领域，或构建更为全面的HRQoL量表。

要点：选择患者报告结局

  • 在为一项研究选择测量工具时，小儿泌尿科医师应针对所选的每一项测量工具注意以下事项，以确保研究结果有效、可靠且具有临床意义：
    • 目标人群
    • 预期受访者
    • 概念模型/领域

患者报告结局（PROs）在小儿泌尿外科中的潜在应用

PROs 是每位小儿泌尿外科医师武器库中的有力工具，其在临床实践中的潜在应用十分广泛，并取决于其目的，即用于评估生活质量（QoL）、治疗结局、手术干预指征，或其他任何与疾病相关的结局。

尤其是在泌尿外科领域，QoL量表的应用差异很大。近期一项关于小儿泌尿外科中QoL量表使用的整合性文献综述共识别出43项考察小儿泌尿外科生活质量的研究。7 其中有9项研究聚焦于功能，而其余研究则考察了生活质量（QoL）、健康相关生活质量（HRQoL）、疾病特异性HRQoL以及功能的某种组合。在小儿泌尿外科中的一些具体应用示例如下：

作为临床试验中的主要治疗结局

在一项针对排尿功能障碍人群的非劣效性研究中，采用经验证的温哥华非神经源性下尿路功能障碍/功能性排泄综合征问卷，在一项随机临床试验中测量 QoL 结局，该试验比较了膀胱训练视频与标准尿路行为疗法后的结局。15 在 QoL 评分改善方面，膀胱训练视频不劣于标准尿路行为疗法。

用于确定手术或再手术的适应证

在一组包含25名患有膀胱外翻并伴盆腔器官脱垂的女性中，作者在盆腔器官脱垂矫正后证实，控尿和性功能的患者报告结局（PROs）均有所改善。16

获取有关疾病自然病程的信息

有一个研究团队验证了用于刻画性发育差异（DSD）患儿及其父母经历的父母量表、父母代理报告量表和儿童量表，并刻画了与诊断、手术以及决策后悔相关的父母压力。17

用于识别患者的优先事项

一项研究采用非正式的众包式问卷调查，试图确定患者偏好如何决定肾脏或盆腔手术的手术入路，并发现，与机器人手术中隐蔽性好的腹部穿刺孔位相比，患者在盆腔手术中更偏好Pfannenstiel切口，在肾脏手术中更偏好背侧腰切口。18

评估与泌尿生殖系统

异常或重建相关的长期心理社会结局

使用通用且经验证的焦虑和抑郁评估工具，一组研究人员发现，患有危及生命的疾病且外生殖器不明确的儿童的男性照护者，与女性照护者相比，更可能表现出焦虑症状并需要额外支持。19 作者得出结论，男性照护者可能在确诊后更早需要主动支持。

儿科泌尿外科的当前指标

在小儿泌尿外科中，已使用非正式的评估方法来评估泌尿外科手术后的结局。此类做法的两个例子包括对已接受尿道口切开术的患儿家庭进行的一项非正式问卷调查。20 该调查关注年龄、疼痛控制和泌尿道症状，并发现79%的家庭报告手术后有显著改善。另一项非正式调查发现，相对于微创腹部穿刺通道位点，曾在儿童期接受手术的成年患者在骨盆手术中更偏好Pfannenstiel切口，在肾脏手术中更偏好背侧腰切开术。18 已经开发出许多有效的量表，用于评估肠膀胱功能障碍、尿道下裂、脊柱裂、膀胱输尿管返流、移植以及DSD等领域的疾病特异性患者体验。现有量表的摘要见表3。

表 3 小儿泌尿外科中有效的、疾病特异性的量表。 * 符合 SAC 的严格心理测量学验证标准，见 表 2.

疾病/状况 量表 条目数 细节 目标受访者年龄 验证数据
肠膀胱功能障碍 DVSS 10 领域未划分，包含膀胱与肠道问题 3-10岁，1个给家长的问题 Farhat, 等. 200021
肠膀胱功能障碍 DVISS 13 领域未划分，包含膀胱与肠道问题；简式表领域：日间尿失禁、遗尿、排尿犹豫、尿急 针对4-10岁儿童的家长代理报告 Akbal, 等. 200522
肠膀胱功能障碍 PIN-Q 20 领域：社会互动、自尊、家庭与居家、身体意象、独立性、心理健康、治疗影响 6-15岁 Bower, 等. 200623,24,25
肠膀胱功能障碍 VSS 14 领域未划分，包含膀胱与肠道问题 4-16岁 Afshar, 等. 200926
肠膀胱功能障碍 QDES 15 领域未划分，但问题涵盖膀胱/肠道症状、家族史、心理压力、感染风险 儿童（未注明年龄）及其父母 Tokgoz, 等. 200727
肠膀胱功能障碍 ISIP 11 领域：压力性尿失禁、急迫性尿失禁、不感觉性尿失禁、夜间尿路症状、护垫使用、损害量表；亦已在神经源性尿失禁人群中验证 11-17岁 Nelson, 等. 200713 Hubert-Chan, 等. 201514
肠膀胱功能障碍 Iowa BBD Measure 18 领域：尿失禁、便秘、肠道症状、夜间遗尿、下尿路症状 3-8岁家长代理报告；9-19岁自填 Anwar, 等. 201928
           
尿道下裂 GPS 9（儿童）/20（成人） 比较患者与外科医生对阴茎外观美观度的评估；一部分聚焦生殖器感知（GPS），另一部分聚焦身体感知（BPS） 9-18岁，成人 Mureau, 等 199529
尿道下裂 PPPS/PPS 4 将患者对阴茎外观美观度的评估与照护人员（护士、外科医生）的评估进行比较；仅关注阴茎外观 6-17岁，成人 Weber, 等. 200830 Weber, 等. 201331
尿道下裂 HOSE 5 比较家长与照护人员（护士、外科医生）对阴茎外观美观度的评估；包含1个关于尿流的条目 儿童的家长代理报告（中位年龄23个月） Holland, 等. 200132
尿道下裂 PGWBI 22 评估整体情绪状态，领域包括焦虑、抑郁、健康、自我控制、积极幸福感与活力 14-25岁男性 Andersson, 等. 201833
尿道下裂 BESAA 30 评估对自身外貌的感受以及对他人如何看待其外貌的感知 14-25岁男性 Andersson, 等. 201833
尿道下裂 SIGHT 11 要求患者回顾男性气质、生殖器总体外观、性交频率及勃起情况 14 -18岁男性，成人（>18岁） Ardelt, 等. 201734
           
膀胱输尿管返流 G-VUR 18 评估躯体功能、心理健康、学校活动、疾病特异性症状及对照护的满意度 家长代理报告（儿童） Minnillo, 等. 201235
膀胱输尿管返流 PO-VUR 27 评估疾病特异性症状、客观功能指标及术后并发症 家长代理报告（儿童） Minnillo, 等. 201235
           
肾移植 Peds QL ESRD Module 34 评估7个领域：一般疲劳、关于我的肾脏疾病、治疗问题、家庭与同伴互动、担忧、自我感知的外貌、沟通 5-18岁，家长代理报告（儿童） Goldstein, 等. 200736
肾移植 Pat 2.0_Gen 57 7个领域：家庭结构与资源、家庭社会支持、家庭问题、父母应激反应、家庭信念、儿童问题与兄弟姐妹问题 针对7-19岁人群的家长代理报告 Pai, 等. 201137
           
脊柱裂 HR-QoL SB 44–47 评估功能领域，包括社会、情绪、经济、医疗、智力、环境、独立性、娱乐、躯体、职业；无关于控便（肠/膀胱）的题目 5-12岁，13-20岁 Parkin, 等. 1997
脊柱裂 QUALAS* 10项（C）/10项（T）/15项（A） C：2个领域包括自尊与独立、肠与膀胱 / T：2个领域包括家庭与独立、膀胱与肠 / A：3个领域包括健康与人际关系、自尊与性、膀胱与肠 8-12岁（C）13-17岁（T）17岁及以上（A） BBD条目已在8岁至成人中验证 Szymanski, 等. 201538 Szymanski, 等. 201639 Szymanski, 等. 20179
           
性发育障碍 QoL-DSD-Proxy 24 领域包括：躯体功能、性别表达、社会-情绪功能、医疗关注 出生至6岁儿童的代理报告 Alpern, 等. 201617
性发育障碍 QoL-DSD-Parent 55 领域包括：角色功能、决策、性别表达、社会功能、情绪功能、对未来的担忧、医疗沟通、告知、用药、手术、就诊，以及最早期经历 父母 Alpern, 等. 201617
           
泄殖腔畸形 HAQL 44 领域包括：通便饮食、致便秘饮食、腹泻、便秘、粪便控禁、尿控、情绪功能、社会功能、身体意象、躯体症状及性功能 8-11岁量表 12-16岁量表 17岁及以上量表 Hanneman, 等. 200140 Wigander, 等. 201441 Baayen, 等. 201742
           
膀胱外翻/尿道上裂 [无]     不适用 不适用

肠道与膀胱功能障碍

在小儿泌尿科中，肠道和膀胱功能障碍的患者报告结局（PROs）被广泛用于评估治疗疗效。广泛使用且有效的量表包括以下内容（表 3）。

功能性排尿障碍评分系统

该量表是同类中的首个，旨在基于经验证的患者报告对肠道和膀胱症状进行定量评估。43 值得注意的是，本章的一位作者开发了该量表。题项最初改编自国际儿童反流研究，并在后续研究中进行了修改。21,22 为采用国际儿童控尿学会（ICCS）的标准术语，该工具更名。44 该量表包含10个条目，聚焦于尿失禁的影响、排便情况、尿急、用力排尿、尿痛，以及家长代填的与排尿症状相关的儿童压力水平报告。21 由于其严格的验证和较小的作答负担，该量表已在众多研究中使用，并且已经过验证并进行文化适配，可用于塞尔维亚、泰国、日本、巴西、韩国和伊朗人群。45,46,47,48,49,50

儿童尿失禁问卷

这是一份稳健的、包含20个问题的量表，这些问题聚焦于失禁对QoL的影响。23,24 它也是唯一一项直接评估失禁对QoL影响的儿童BBD量表。作者在其概念模型中确定了若干相关领域，包括社会交往、自尊、家庭与居家、身体形象、独立性、心理健康以及治疗影响。该量表也已针对讲中文、瑞典语和荷兰语的人群进行文化适配与翻译。24,25

温哥华症状评分

这是一份包含14项内容的量表，其中包括对与排尿和储尿症状相关的困扰程度以及便秘的评估。该量表已在4–16岁儿童（男孩和女孩）人群中得到验证，此后被翻译并适配于荷兰人群。26,51

尿失禁-症状指数-儿科

该量表改编自成人量表，用于评估女性压力性或急迫性尿失禁的症状困扰程度。作者将重点放在针对11-17岁儿科人群的适配与验证上，并采用严格的心理测量学验证技术。13 正如前文所述，作者还修订了该人群尿失禁的概念模型，并指出夜间遗尿和无感觉性尿湿症状对儿科人群具有独特的重要性。另一研究团队成功确认了ISI-P在脊柱裂及神经源性尿失禁患者中的信度和效度。14

爱荷华膀胱肠道功能障碍问卷

该量表经历了严格的研发与验证过程，且与SAC标准高度接轨。28 此外，作者比较了其区分效度，即该量表的总体量表化反应与上文所述VSS的相似性。作者在其工具内建立了一个亚分类，以更可靠地基于受试者的回答来表征患者所经历的BBD类型。题项评估了症状的有无以及症状困扰程度。最终形成了一份18项的问卷，并在3–19岁人群中得到验证。3–8岁采用家长代填报告，9岁及以上采用患者自填报告。

排泄功能障碍综合征问卷

其他现有但需要进一步验证的量表包括排泄功能障碍综合征问卷（QDES）这份包含15项的量表，其既包含患者自我报告，也包含家长代理报告。27 量表条目主要关注肠道和膀胱症状、心理应激评估、感染性症状以及家族史评估。此外，DVSS 的两个改编量表——功能性排尿与尿失禁评分系统（DVISS）及其简化版“简明下尿路功能障碍症状量表”——已被开发，但未能通过信度检验。22,52

要点：肠膀胱功能障碍中的患者报告结局（PROs）

  • 现有 8 个已验证的量表。
  • 每个量表各有其优势。
  • 一些量表（如 ISIP）仅聚焦于尿路症状，而另一些则涵盖肠道症状和心理症状。
  • DVSS、PIN-Q、ISIP 和 Iowa 表格拥有最为稳健的验证数据。
  • PIN-Q 表格纳入 QoL 评估。

尿道下裂

在尿道下裂领域，患者报告结局（PROs）已被广泛探索，用于多种目的，包括比较外科医生与患者在外观美观度方面的优先事项、手术技术的影响、研究疾病复杂程度对社会心理健康的不同影响，以及评估尿路症状。31,30,53,54,29,55 本章作者基于对现有文献的主题编码，提出了一个针对尿道下裂的与健康相关的生活质量（HRQoL）概念模型，其中包括阴茎外观、排尿功能、社会功能、心理健康和性健康等领域。11 回顾现有的尿道下裂PRO量表，许多量表用于探索阴茎外观、排尿功能和性健康，但没有任何单一量表能够全面涵盖所有拟议领域。56 现有的尿道下裂量表在确定与尿道下裂手术相关的患者优先事项方面取得了重要进展。基于我们此前对验证的严格评估，尿道下裂领域最高质量的量表包括以下几种：

生殖器感知量表

生殖器感知量表（GPS）是首个在尿道下裂人群中开发的患者报告结局（PRO）。54,29 该量表评估了龟头的解剖、阴茎周径、阴茎松弛长度，以及阴囊和睾丸的外观。它以两种形式得到验证：儿童版和成人版，并显示近端型尿道下裂患者倾向于具有更低的GPS评分。为了解患者的身体意象，还与GPS一同开发了身体感知评分（BPS），但未达到效度标准。迄今为止，该量表尚未用于进一步的临床研究。

儿科阴茎外观感知量表/阴茎外观感知量表

儿童阴茎感知量表/阴茎感知量表（PPPS/PPS）旨在获取患者对术后外观的看法。31,30 该量表仅关注阴茎外观方面，包括总体外观、尿道口位置、龟头解剖以及阴茎干皮肤。它已在多项其他研究中用作评估尿道下裂修复术后技术结局的工具。10,57 儿科版适用于6–17岁男性，而成人版则经过改编用于年龄更大的患者。

尿道下裂客观评分系统

尿道下裂客观评分系统（HOSE）是一种5分量表，旨在将聚焦于阴茎外观的父母代理患者报告结局（PROs）与外科医生和注册护士（RNs）的评估进行比较。32 除了对阴茎外观的评估外，作者还纳入了关于排尿功能的问题，以提高实用性。其回答负担小且适用范围广，因而被用于多项手术技术研究。58,59

青少年及成人身体自尊量表

青少年与成人身体自尊量表（BESAA）用于测量患者对自身外貌的感受，以及患者认为他人如何看待其外貌。60 研究表明，该量表在患有尿道下裂的青少年和成人中具有良好的信度和效度。33

简化版国际前列腺症状评分

需要进一步验证的量表包括mini-国际前列腺症状评分（mini-IPSS），其旨在评估阴茎外观、排尿功能以及家长担忧。55 该量表已被翻译为英语和西班牙语，并已用于多项回顾术后偏好的研究，但其验证性研究尚待开展。61,62,63

心理幸福感指数

心理幸福感指数（PGWBI）是一种通用且经验证的量表，用于评估与焦虑、抑郁、健康、幸福感、活力和自我控制相关的领域。33 有一研究团队表明，该量表在尿道下裂患者的心理幸福感评估中具有良好的信度，但未满足其他关于效度和可解释性的标准。

生殖器尿道下裂治疗的满意度

“生殖器尿道下裂治疗满意度”（SIGHT）是一份德语问卷，旨在评估既往接受过尿道下裂手术的青少年的性心理发育，其效度已得到证实。34 然而，由于缺乏额外的文化与语言适配，其在研究中的应用受到限制。此外，研究者也使用通用的生活质量（QoL）和功能测量来评估阴茎外观与总体健康相关生活质量（HRQoL）、社会功能以及心理或性功能之间的关联。64,65,66 然而，本章作者进行的一项叙述性综述表明，通用量表常常产生相互矛盾的结果，进一步支持了在尿道下裂中进行全面的、疾病特异性的HRQoL评估的必要性。11

关键要点：尿道下裂的PROs

  • 存在7项有效的量表。
  • 大多数量表聚焦于阴茎外观方面，而其中两项包括对排尿功能的评估，另外2项包括对心理功能的评估。
  • 有一项量表评估性功能。

膀胱输尿管反流

在膀胱输尿管返流中的有效测量主要关注术前和术后的经历，并包括对躯体功能、心理福祉、学校活动功能、疾病相关症状以及对照护满意度的评估。35 移植中的有效测量侧重于一般性疲劳、肾脏疾病的各个方面、治疗问题、家庭与同伴互动、担忧、外貌、沟通以及心理社会危险因素。36,67,37

脊柱裂

关于脊柱裂患者生活质量（QoL）的有效测量工具已由儿科医生、康复医学专家和小儿泌尿科医师进行研究。9 由泌尿科医师制定的量表特别关注理解尿路和肠道功能的影响,9,38,39 而非泌尿科医师制定的量表（如 HRQoL-SB）通常需要与控排能力量表联合使用，以理解控排对QoL的影响。68 在膀胱-肠道功能障碍（BBD）中得到验证的量表也已被用作神经源性失禁的治疗结局指标。14,69

脊柱裂生活质量评估

脊柱裂生活质量评估（QUAlity of Life Assessment in Spina Bifida，QUALAS）旨在成为一种简洁而全面的、针对疾病特异性的与健康相关生活质量（HRQoL）测量工具，其中纳入了对肠道和膀胱功能的评估。9,38,39 其概念模型在广泛的利益相关者投入下严格构建，对其可靠性、聚合效度及区分效度的检验均取得了优异结果。其另一优势在于已针对儿童、青少年和成人群体进行了适配。9,38 这种适配将使对脊柱裂患者HRQoL的纵向研究成为可能。QUALAS量表组（儿童版、青少年版与成人版）已被改编以适用于巴西人群70和日语人群。71,72

要点：脊柱裂中的患者报告结局

  • 存在2个有效的量表。
  • QUALAS量表已针对儿童、青少年和成人人群进行适配，并包含一个评估肠道和膀胱功能的量表。
  • BBD中的控便和控尿量表也已在脊柱裂人群中得到验证。

复杂泌尿系统疾病中的指标

性发育差异

在DSD人群中存在一种有效的、疾病特异性的HRQoL测量工具。17 这包括一组测量工具，其中包括用于儿童体验的代理测量（QOL-DSD-Proxy）以及父母自我报告表（QoL-DSD-Parent）。作者发现，由于所涉及疾病的异质性以及DSD综合征亚型的多样性，对于HRQoL某些特定分域（如躯体功能）的效度受到限制。其他采用非正式或通用测量的评估已探讨了社会心理与性心理健康、性别表达、对未来的担忧、父母压力，以及医疗团队沟通方式的影响。73,74,75,76,77,78,79,80,81,82,83,84,85,86,87,88,89,90

肛门直肠畸形

“赫希普龙病/肛门直肠畸形生活质量问卷（HAQL）”是为该人群开发的唯一一种疾病特异、经验证的评估工具。评估领域包括饮食类型、腹泻、便秘、肠道控便能力、尿控能力、情绪功能、社会功能、身体意象、躯体症状以及性功能。42,40,91 通用和非正式的生活质量测量也提示，控便和控尿与社会心理和情绪结局密切相关。67,91

膀胱外翻/尿道上裂

仅开发了一项标准化测量工具，但从未在该人群中得到验证。92 社会和情绪方面被发现与对同伴发现其主要病情的担忧相关。通用量表发现，对盆腔器官脱垂进行矫正对总体生活质量至关重要，93 并且外翻这一病情对社会心理和性互动产生负面影响。94,95,96,97

要点：复杂泌尿系统疾病中的患者报告结局

  • 针对DSD有一个已验证的量表，对肛门直肠畸形也有一个。
  • 一些非正式问卷已与通用量表结合使用，用于评估患有DSD、泄殖腔畸形以及膀胱外翻/尿道上裂的儿童和成人的性心理发育及功能。

未来方向

小儿泌尿外科中的患者报告结局（PROs）已发展到涵盖从常见疾病（如肠道和膀胱功能障碍）到非常特定的疾病（如性发育差异（DSD））。现有测量工具为医疗服务提供者提供重要信息，帮助其在特定疾病的整个诊疗过程中更好地支持患者。心理测量学上最为稳健的量表主要见于肠道和膀胱功能障碍以及脊柱裂；而针对尿道下裂、DSD和膀胱外翻，正在开展工作以提供同等严谨的量表。我们的既有工作常受缺乏总体性概念模型的限制，而后者应有助于创建全面且具有临床意义的测量工具，使我们能够密切监测患者结局。另一项挑战是在日常临床与研究实践中找到高效实施并解读这些量表的方法。尽管在院外进行电子化施测可使更多人完成PROs，98 但要确保所有患者都能获得此类资源可能具有挑战。另有研究表明，经济处境不利或来自少数群体的患者完成PROs可能更为困难，原因可能在于资源有限。99 了解如何以公平、高效且有意义的方式获取患者体验仍是当前工作的重点。

迄今，聚焦小儿泌尿外科中PRO的许多工作主要集中在生活质量（QoL）和功能评分。新兴研究则致力于识别患者在针对多种疾病接受照护期间的切身体验以及患者的优先事项。100 这一过程涉及广泛征求患者及其家庭对这些经历的意见，也称为识别”利益相关者”。患者倡导，通过在患者和医疗服务提供者层面识别此类利益相关者，将有助于量身制定用于PRO的测量指标，也将帮助医疗服务提供者采取行动以支持患者的优先事项。这些努力很可能会将共同决策的照护模式转变为以患者优先为导向的照护模式，重点关注患者优先的结局，而不仅仅是患者报告的结局。

总结与结论

患者报告结局（PROs）已为小儿泌尿科医师提供了关于多种泌尿系统疾病的宝贵信息，并能够为泌尿系统疾病的内科和外科治疗提供指导。未来聚焦患者优先医学的研究将产生更为严谨且具有临床价值的测量指标，从而提升医疗服务提供者实施个体化医疗的能力。

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最近更新时间: 2025-09-22 08:00