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引言

肾结石是由于多种盐类或矿物质在肾脏内沉积而形成的结石。 这些结石可能在较长时间内无症状,直到其体积增大到足以引起症状。1 其临床表现可以是腰部或腹部疼痛、泌尿道感染或血尿等的组合。2 然而,在婴儿和年幼儿童中,表现可能不太特异,症状包括便秘、呕吐、尿痛以及弥漫性腹部压痛。1

胚胎学

肾脏源自中胚层的三个原始结构—前肾、中肾和后肾。前肾是肾脏发育的最原始阶段,最终会退化,不再构成成人肾脏的一部分。中肾最终形成男性生殖道导管系统的一部分,而在女性中则退化。输尿管芽从中肾分出,并诱导中胚层开始形成导管系统和输尿管。后肾发育为肾单位系统。3

流行病学

小儿肾结石的发生率远低于成人人群。1 从历史数据看,儿童的患病率可能在2–3%之间,但这一数字一直在稳步上升。2 过去20年的研究估计其年增长幅度为4–10%,其中12至17岁的青少年增长最快。4 另有观点认为,女性患者患结石病的风险可能高于男性,推测与女性较男性尿路感染风险更高有关。大多数患者找不到明确病因;然而有9–24%的患者可能存在潜在病因,如代谢异常、神经系统疾病或泌尿道畸形。2 在美国,结石形成可能还存在地理学差异,中西部和东南部地区的肾结石发病率较高。4 在患有结石病的儿童中,75–84%会表现为低血清柠檬酸盐和高钙水平,且有4–20%同时存在尿路感染。4,2 此外,环境因素亦可能参与结石形成;炎热干燥的气候由于脱水风险更高,与更高的发病率相关。1 以往儿童最常见的是磷酸钙结石,但目前已转变为草酸钙结石更为常见。4

发病机制

多种代谢、解剖、遗传及环境因素均可能在结石形成中发挥作用。以肾结石就诊的儿童更可能存在遗传性病因,在所有具有结石负担的就诊儿童中,遗传病因的比例约为15–17%。5,6 解剖异常(如单肾或肾盂输尿管连接部梗阻)也可因尿液淤滞而导致结石形成。7

磷酸镁铵结石传统上与感染性病灶有关,尤其是由产脲酶的细菌所致。8 这会增加氨的含量并升高pH值,使磷酸盐与镁发生沉淀,形成磷酸镁铵结石。7 然而,随着时间推移,肾结石的主要病因已从感染性原因转变为以代谢性原因为主。7

高尿钙症是儿童结石形成的较常见病因之一。传统上认为,其原因在于胃肠道或肾脏系统的钙吸收改变,或骨形成障碍。可导致高尿钙症的遗传性疾病包括范可尼综合征、Bartter 综合征、Liddle 综合征。7 由于尿液 pH 较高,儿童较不易形成尿酸结石。9 然而,嘌呤和嘧啶代谢的先天性缺陷可因尿酸水平升高而表现为尿酸性泌尿系结石。9 这包括次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏(可导致 Lesch-Nyhan 综合征)或磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性,二者均常以尿酸结石表现。9 服用别嘌醇的 Lesch-Nyhan 患者也有发生黄嘌呤结石的风险。9 高尿酸血症的其他病因还可包括丙磺舒、甘露醇、氯沙坦或大剂量水杨酸盐。9

胱氨酸尿症是另一种遗传性疾病,由于胱氨酸及其他二碱性氨基酸重吸收的缺陷,可导致胱氨酸结石形成。10 由于胱氨酸溶解度差,该病还倾向于引起反复发作的结石。7 其他疾病与结石的相关性包括:克罗恩病和囊性纤维化中的草酸钙结石,以及脊髓脊膜膨出中的磷酸铵镁、磷酸钙和草酸钙结石。10

评估与诊断

如前所述,肾结石病可表现为多种症状,包括腰侧痛、血尿和排尿困难。复发性尿路感染病史或尿常规仅见白细胞增多也可能进一步提示肾结石形成。1 若怀疑肾结石,在儿科人群中,肾脏及膀胱超声因其低成本、速度快且无辐射、无需镇静,是确认结石负荷的合适首选诊断步骤。4 若超声结果不明确,或因临床高度怀疑而需要进一步影像学检查,仅在此情况下才应使用超低剂量非增强CT。值得注意的是,在超声之后加做CT极少会改变治疗方案。8 研究还显示,超声未检出的结石在临床上并无显著意义。11 过去20年中CT的使用趋于增加,但其在图像敏感性方面的优势必须与其在儿童中特有的不利因素加以权衡。8 在X线片和CT上,不同类型的结石也可能存在可识别的差异。举例而言,胱氨酸结石为放射不透,而磷酸镁铵结石由于其钙含量可在X线片上显示。9

出现肾结石症状的儿童的初始实验室检查传统上也包括24小时尿液收集和血清学检查,以评估各种离子和溶质水平。9 对于首次发生肾结石的儿童,还应评估导致结石形成的潜在代谢性或解剖学原因。1 常见的初始实验室评估可包括进行尿液分析并评估晶体形成情况。这可能提示结石形成的遗传或代谢性原因,如高尿酸尿症、高钙尿症或胱氨酸尿症。1 对于尿酸结石,还需检测尿液和血清尿酸水平;而对于黄嘌呤结石,则需要测定血清尿酸水平以及24小时黄嘌呤、次黄嘌呤和尿酸的排泄量。若结石自行排出,宜进一步对结石本身进行分析,传统方法为X射线衍射或红外光谱。这在碎石术后排出的质量 < 1 mg 的结石碎片上同样可行。1

治疗选项与结局

肾石病的初始治疗应始终从增加患者的液体摄入开始,以降低尿中溶质浓度,通常总量为70–100 mL/kg/day。1 必要时,急性期干预还应侧重于尿路减压,通常见于尿路感染(UTIs)、肾盂肾炎或其他急性全身症状的情况下。11 这可通过经皮肾造口(PCN)管或在膀胱镜下置入支架来完成。11 如怀疑存在感染过程,也应开始相应的抗生素治疗。若存在明显高尿酸血症,尿酸结石负荷可从尿液碱化或别嘌醇治疗中获益。9 还必须评估患者的疼痛情况,并给予适当的镇痛药。10

如果结石 <10 mm 且为非梗阻性,可联合应用α受体阻滞剂或钙通道阻滞剂,以抑制输尿管平滑肌收缩,从而促进结石自行排出;这属于药物排石治疗。1 若结石不太可能自行排出,可能需要手术干预;目前主要以微创方式进行。这在以肾结石就诊的儿童中可高达30%,而结石 <4 mm 更可能自行排出。8,10 仍然会实施开放手术,但主要用于存在解剖异常或结石负荷异常高的情况。然而,合适的手术方式取决于结石的大小和部位。

例如,对于近端输尿管结石,体外冲击波碎石术(ESWL)为一线治疗,而对于远端输尿管结石更倾向于采用输尿管镜(URS)。1 ESWL 通过将冲击波脉冲直接作用于结石本身来进行治疗。12 从低能量开始逐步提高,所产生的剪切力旨在破坏结石,将其击碎为碎片,随后可自行排出。URS 则使用导丝将输尿管镜引导至结石所在位置,随后让激光与结石直接接触以将其碎解。13 肾下盏的结石通常采用逆行肾内手术(RIRS)或微经皮(micro-perc)技术取出。1 RIRS 是通过经输尿管向上逆行进入上尿路以到达结石部位。14 微经皮是经皮肾镜取石术(PCNL)的一种变体—这些技术需要在腰部做切口并插入穿刺针,以进入结石位置,并通过取石或激光将其碎解。14 微经皮使用更细的穿刺针。一旦进入肾盂,具体处理方式主要取决于结石大小。若直径大于 15 mm,通常首选 RIRS、微经皮或 PCNL;而 ESWL 多用于直径<15 mm 的结石。由于形态复杂,PCNL 亦用于鹿角形结石。1,10

并发症

上述所述的每一种技术均已被证明具有显著的益处,但也可能出现各种并发症。直径大于 15 mm 的结石由于技术难度更高,可能需要采用多种治疗方法。micro-perc 技术在术后无结石率方面较高,但对于直径大于 20 mm 的结石,其有效性降低。1

尽管 ESWL 广泛应用,但需要非常精确的聚焦,以免损伤周围结构。人们也担心在儿科人群中高血压风险增加,以及由于可能的瘢痕形成和随后肾功能降低而引起的肾绞痛。4,11 此外,患者仍需自行排出该治疗产生的结石碎片,这可能导致进一步的疼痛和不适。

尽管其无残石率很高,PCNL 比其他技术更具侵袭性,因此带来更多风险,例如出血后需要输注血制品。11 URS 在儿童中也被证明更难实施,因需要在更小口径的输尿管内进行操作。4URS 之前放置支架已被证明可改善输尿管通路并降低并发症发生率,然而在置入支架前应先尝试不置入支架的 URS11 此外,URS 也带来术后发生尿路感染(UTI)的风险。8

在治疗儿童时,这些不同手术过程中存在的辐射量也是一个重要因素—研究表明,与诸如 PCNL 等其他技术相比,URS 的辐射暴露显著更低。4 当因多次结石形成而实施重复干预时,这一点尤为重要。11

建议的随访

在首次结石事件之后,应于3–6个月后进行一次复查尿液分析。4 然而,这在不同机构指南和医护提供者偏好方面存在显著差异。15 鉴于儿童结石的复发率较高,应调查重要的危险因素或病因以预防再次发生。某些随访可更具结石类型的特异性。例如,高尿钙症患者可应用噻嗪类利尿剂,并随访测量后续尿钙水平;而尿酸结石患者可能需要随访血清和尿液尿酸水平,尤其是在接受别嘌醇治疗时。10 更一般而言,还应建议儿童增加液体摄入,以预防脱水诱发的结石形成。

结论

儿童肾结石(肾石病)可由多种原因引起,例如感染性成核灶或代谢紊乱。初始影像学检查采用超声以确认结石负担,初始治疗应重点进行疼痛控制和尿路减压。后续处理高度依赖于结石的大小和部位。若不能自行排出或通过 MET 排出,应考虑 ESWLURSRIRS、micro-perc 或 PCNL 等手术干预。随访应包括后续尿常规以及血清和尿液学检查。

要点

  • 初始影像学检查应为肾脏和膀胱超声检查,仅在绝对必要时才使用CT
  • 若无法自行排出,手术治疗高度取决于结石的大小和位置。可能的干预包括ESWLURSRIRS、micro-perc或PCNL
  • 肾结石的随访应包括在事件发生后3–6个月进行尿液分析,以及为监测代谢物水平而进行任何必要的血清和尿液检查。

摘要

小儿肾结石历来发生于2–3%的儿童,但这一比例一直在稳步上升。多种代谢、解剖、遗传和环境因素都可能在结石形成中发挥作用,但出现肾结石的儿童更有可能存在遗传性病因。临床表现可多种多样,但初始检查应包括肾脏和膀胱超声检查、24小时尿液收集以及血清生化检查。治疗应从补液开始,其他急性干预可涉及药物治疗和操作性/手术性治疗。上述各类治疗均可能带来并发症,因此建议在3–6个月内复诊,并随后进行尿液分析。

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最近更新时间: 2025-09-22 08:00