41: 与DSD相关的社会与医学法律问题

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Kiarash Taghavi, FRACS (Paed Surg), MBChB, PGDipSurgAnat, DipPaeds, GCertClinTeach ， 1, 2  Nathalie Webb, MBBS, FRACS (Urol), MSurgEd Degree ， 3  Chloe A. Hanna, BSc BiomedSc, MsGenCoun ， 4, 5, 6  Jacqueline K. Hewitt ， 7, 8  & Francisca Yankovic, MD, MSc 9
  1. Department of Paediatric Surgery, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  2. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  3. Department of Paediatric Urology, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  4. Department of Gynaecology, Division of Surgery, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  5. Reproductive Development, Cell Biology, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia
  6. Department of Paediatrics, Melbourne Medical School, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia
  7. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  8. Department of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  9. Pediatric Urology, Hospital Exequiel Gonzalez Cortes, Santiago, Chile

澳大拉西亚视角

作者：Kiarash Taghavi, Nathalie Webb, Chloe A. Hanna, 和 Jacqueline K. Hewitt

引言：儿童福祉位于照护与伦理关切的核心

就患有性发育差异或性发育障碍（DSD）的婴儿、儿童和青少年的福祉进行共同决策，涉及整合范围复杂的医学、心理社会、伦理、人权和法律方面的考量。1 在我们的临床网络内，针对患有DSD的儿童的多学科照护所确立的基石包括，2,3

  • 将对儿童的身体风险降至最低;
  • 将对儿童的心理社会风险降至最低;
  • 保留生育能力的潜力;
  • 保持或促进进行令人满意的性生活的能力;
  • 为未来留有选择余地,
  • 尊重父母的意愿和信仰.

这些原则的平衡与落实需根据每个儿童、家庭、诊断及社会文化环境的具体情境进行个体化处理。4 在这种共同决策中，人们认识到，“采取行动”和“什么都不做”的考量都是会带来后果的主动决定。尽管认知上的倾向可能认为“什么都不做”更为温和、不太可能造成伤害，因而应当成为自然的默认立场，但所有决策都需要置于那位处于照护与伦理关切核心、正在成长的个体这一背景之下。鉴于社会与医学-法律层面的复杂性，敏感、开放且有力的沟通至关重要，以免患者、家庭和团队因这种复杂性而裹足不前。

随着时间的推移，澳大拉西亚对 DSD 干预的做法由于如下原因而演变：5

  • 停止仅为与养育性别一致而切除性腺的做法。6
  • 遗传学和免疫组织化学的发展使能够对致瘤潜能进行更为精细的风险分层。7
  • 承认患者群体倡导推迟手术，同时也认识到缺乏对’医学上必要的手术’的普遍定义。

这是在缺乏清晰阐述手术或延迟手术影响的纵向研究的背景下。

在缺乏能够明确指导最佳管理的有力证据的情况下，针对患有性发育差异（DSD）的婴儿是否进行手术的考量，旨在在已知与潜在的获益和风险之间取得平衡。获益可能包括：8

  1. 将躯体风险降至最低——例如，切除具有显著肿瘤发生风险的性腺，以及无法进行充分的监测3，由于性腺位置
  2. 功能——例如，通过睾丸固定术提升生育潜力

降低对发育中个体的负面社会心理影响的潜力仍是一个有争议的考量。这是因为，尽管负面社会心理影响可能存在，但它们主要源于外部的社会污名。

风险可能包括：

  • 婴儿和幼儿尚未形成性别认同，也尚无机会表达。
  • 年轻人可能会因被强加的性别和/或性别一致化手术而遭受心理伤害。
  • 生育选择可能会受限。
  • 手术的一般性并发症以及与特定术式相关的并发症；既包括短期也包括长期。
  • 早期手术会将年轻人排除在关于其身体和健康的决策之外。

从历史上看，婴儿期会进行手术，以降低泌尿道感染的风险，并使生殖器外观更贴合抚养性别。然而，尽管经常被援引为能给患儿及其家庭带来心理学方面的益处，这些益处仍未得到证实。9 相反，确实有证据表明，儿童期实施的手术与美容外观结局不佳（41%）以及需要进一步的大型手术（89%）相关。10 关于婴儿期手术导致临床结局不佳的担忧已被重复证实。11

2017 年，澳大利亚和奥特亚罗瓦/新西兰的间性人组织与独立倡导者联合发布了一份共识声明，阐明了本地区间性人人权运动的优先事项和诉求。12 该声明指出，对于不具有医学紧迫性的不可逆外科手术，仅应在个体本人已能够就手术选项作出知情决策的年龄实施。2021 年，澳大利亚人权委员会发布了关于儿童就非医学必要手术的决策参与权的详细分析，建议对多学科团队实行独立监督，并在无医学必要而实施手术的情况下设定刑事处罚。13

病例 1

一名6岁46XX女童，因先天性肾上腺皮质增生（CAH）就诊于多学科联合门诊，体格检查示 Prader 5级男性化。她在矿物皮质激素治疗下控制良好。患者本人并不知晓其诊断，但父母强烈要求手术以”让她看起来像个女孩。”

从临床角度看，本病例将被正式提交至多机构DSD多学科团队会议进行讨论。团队成员包括：内分泌科医师、泌尿科医师、妇科医师、相关卫生专业人员、伦理学家、遗传学家、护士、研究人员，以及患者照护管理人员。在这个年龄，决策应当推迟到青春期，届时年轻人可以成为核心决策者。14,15

从实践角度看，很明显，在这种情形下需要对家长的干预意愿进行谨慎管理。应当给予家长表达其担忧的机会，并花时间解释等待孩子在决策中发挥主体性的理由。心理支持往往至关重要，同时还应为家庭创造机会，以便与同伴支持建立联系。整个过程中，应将儿童的福祉及其自主权置于照护与关切的核心。

病例 2

一名13岁外表为女性的患者因闭经就诊接受评估，发现其核型为46XY，并被诊断为完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。其父母已被告知该诊断，并且他们不希望医疗团队向患者告知该诊断。

信息披露的伦理

父母出于“保护”孩子免受这一诊断带来的心理影响的本能是可以理解的；然而，基于诸多理由，以适龄的方式如实告知 CAIS 的诊断十分重要。

据澳大利亚及新西兰皇家内科医学院称；”必须充分考虑所有儿童和青少年参与其自身健康决策的权利。尤其是，认知成熟的青少年有权作出与其自身健康有关的决定，并维护其隐私，包括针对其父母/照护者也享有隐私权”.16

如实告知儿童和青少年有关其健康的事实，促进其在决策中的年龄相称的参与，鼓励他们参与治疗关系，避免限制其未来的自主性，体现对作为一个人的儿童的尊重，改善福祉，并践行诚实与守信。17 当这些令人信服的理由呈现给父母，并给予他们时间与空间去理解时，几乎总能就开展开放的对话达成一致。

照护的手术相关方面

腹腔内睾丸的处理：

  • CAIS 的恶变风险很低 (<1%).18 然而，伴有腹腔内性腺的部分性雄激素不敏感综合征 (PAIS) 的风险要高得多 (可高达 50%)。因此，有必要通过临床评估和突变分析来确认诊断为 CAIS。
  • 在确诊 CAIS19 的情况下，将睾丸保留于原位已成为常见做法，因为这可通过外周对高循环水平睾酮的芳香化产生内源性雌二醇，从而促进自发乳房发育和骨量累积。18
  • 最佳监测策略14 仍不明确。对于不可触及的性腺，可进行超声评估、为风险分层或检出恶变而进行活检,20 并监测血清或精液中的生殖细胞肿瘤标志物18，这些措施可能具有一定作用。

促进实现令人满意的性生活的能力。

患有雄激素不敏感综合征（AIS）的个体无论是否决定使用其阴道，都可以拥有令人满意的性关系。对于选择使用者而言，大多数人的阴道容量足以进行性交。少数人会存在一定程度的阴道发育不全，可能使插入性性交变得较为困难。21,22 在个别病例中，如果当事人希望增加阴道长度，逐次自我扩张可能会有所帮助。仅在极少数情况下才需要手术。23,24 咨询、同伴支持以及妇科参与等心理社会支持可能有助于这一过程。

南美洲视角

作者 Francisca Yankovic，MD，MSc

社会和医学法律问题也许是对患有性发育差异（VSD）的儿童进行恰当管理所面临的最重要挑战之一。拉丁美洲，尤其是智利，在围绕是否对患有VSD的儿童实施旨在将外生殖器外观“normalize”的不可逆手术这一问题上，也不例外地卷入了在全球范围内出现的争议。

与国际人权团体保持一致，在我国，针对VSD患者的泌尿科/医学实践发生变化的一个里程碑是：2015年，联合国《儿童权利公约》的一份报告指出：“缔约国（智利）加快制定并实施以权利为基础的间性儿童卫生保健方案，明确卫生团队应遵循的程序和步骤，以确保任何人不在婴幼儿期接受不必要的手术或治疗，保护相关儿童在身心完整性、自治和自我决定方面的权利，为间性儿童及其家庭提供充分的咨询与支持，包括来自同伴的支持，并确保为受害者提供有效救济，包括补救和赔偿”。25 这一建议引发了强烈反响，卫生部与人权团体携手，已指示医疗服务提供者停止对间性儿童的一切不可逆外科手术。26 然而，在这场讨论中，医学界以及许多患者及其家庭感到被边缘化。举行一次跨学科圆桌会议后，该禁令被修订，并为VSD儿童的外科治疗制定了新的建议set3。作为医疗专业人员，我们必须认识到，这份联合国报告在指导思考并尝试优化智利出生的VSD患儿管理方面非常有用。通过将重点放在专科中心对这类病例的跨学科管理、尊重每个病例的个体性，并在制定管理方案前分析家庭和社会环境，这一新方法正在拓展管理选项，避免不可逆的干预，并在智利医疗服务提供者中提升对多样性的认识和接纳。

病例 1

一名6岁、46 XX的女性，患有先天性肾上腺增生症，就诊于多学科联合门诊，体格检查示Prader 5期男性化。她在盐皮质激素治疗下控制良好。患者并不知晓其诊断，但其父母非常坚持要求手术以”让她看起来像一个女孩。”

在智利，针对先天性肾上腺增生症（CAH）患者的手术治疗仍存在争议。从法律框架来看，公立或私立的医疗执业者并未被正式禁止为患有 VSD2 的儿童实施生殖器手术。27 然而，随着社会各方对在未征得儿童本人同意的情况下实施不可逆生殖器手术的担忧日益增加，这意味着任何手术方案都必须在详细说明手术的风险/获益，并与医疗团队和家庭达成一致之后，取得同意。在智利，许多 CAH 女孩及其家长仍支持在婴儿期进行早期手术，以矫正泌尿生殖窦并行阴蒂缩小术。这一观点也为智利大多数小儿泌尿外科医生所认同，他们认为 CAH 患者发生性别焦虑的比例较低。27 从社会角度看，由于智利与天主教会联系紧密且整体取向较为保守，智利社会才刚开始向多元开放。另一方面，移民数量不断增长，主要来自海地和委内瑞拉，这在社会文化差异的融合方面带来了新的挑战。

在拟议的临床情境中，已与家属就将手术推迟至患者能够提供知情同意时的益处进行了详细讨论。很可能在将此病例呈报VSD跨学科团队后，如果患者的性别认同为女性且治疗依从性良好，也将提供手术作为一种选择。

病例 2

一名外观为女性的13岁患者因闭经就诊接受评估，发现核型为46,XY，被诊断为完全性雄激素不敏感综合征。其父母已被告知该诊断，但他们不希望医疗团队将该诊断告知患者。

这一临床情景对所有照护VSD患者的临床医师而言，或许都是曾经面对过的挑战。从法律角度来看，智利《医疗照护之权利与义务法》规定”每个人都有权由医师或其他负责治疗的专业人员以适时且可理解的方式（…），并根据其年龄以及个人与情绪状况，被告知相关信息”。28 虽然未明确规定同意接受医疗的最低年龄——因为儿童在心理和情绪发展方面可能存在差异——但智利法律推定，14至18岁的青少年具备独立给予同意所必需的智力与意志能力。29 对于未满14岁的患者，如本病例所示，建议考虑未成年人的意见，但从法律角度看，儿童的意见并不具约束力。在智利，医患关系已从高度明显的家长式作风逐步演进为对患者自主性的日益尊重。然而，隐瞒”高影响”诊断的倾向仍然存在，不仅见于儿童，也见于成人群体。前一病例中提到的社会因素在本情境中同样适用；当父母面对这一诊断时，社会大众对VSD缺乏认识以及对多样性接受度低，起到了主导作用。不过，医疗服务提供者已意识到尽早向VSD患者披露诊断的重要性。因此，在本病例中，建议家属就诊于心理健康团队，协助他们找到促进这一过程的工具与方法。另一方面，应强调早期告知的积极面，不仅基于法律与伦理框架，也来自那些在不知悉自身诊断的情况下进入成年期的VSD患者的经验。为此，应制定并实施一项联合计划，为家庭拟定时间表，逐步向其女儿告知她的诊断。医疗团队必须随时可及，提供情绪支持，并赋能患者更多地了解其自身状况。

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最近更新时间: 2025-09-22 08:00