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Introduction

La néphrolithiase est la formation de calculs à l’intérieur du rein due au dépôt de divers sels ou minéraux. Ces calculs peuvent rester asymptomatiques pendant de longues périodes, jusqu’à atteindre une taille suffisante pour devenir symptomatiques.1 Cela peut se manifester par une combinaison de douleurs du flanc ou abdominales, une infection des voies urinaires, ou une hématurie.2 Cependant, chez les nourrissons et les jeunes enfants, la présentation peut être moins spécifique, avec des symptômes tels que la constipation, les vomissements, la dysurie et une sensibilité abdominale généralisée.1

Embryologie

Le rein se développe à partir de trois couches primaires du mésoderme—le pronéphros, le mésonéphros et le métanéphros. Le pronéphros représente le stade le plus primitif du développement rénal. Il régresse finalement et ne fait plus partie du rein adulte. Le mésonéphros forme finalement une partie du système canalaire de l’appareil génital masculin et régresse chez la femme. Le bourgeon urétéral bourgeonne à partir du mésonéphros et induira le mésoderme à amorcer la formation du système canalaire et des uretères. Le métanéphros se développe pour former le système des néphrons.3

Épidémiologie

La néphrolithiase pédiatrique est beaucoup moins fréquente que dans la population adulte.1 Historiquement, la prévalence chez les enfants est probablement comprise entre 2–3 %, mais ce chiffre est en augmentation constante.2 Des études menées au cours des 20 dernières années estiment cette augmentation entre 4–10 % par an, les adolescents de 12 à 17 ans présentant les taux d’augmentation les plus rapides.4 Il est également envisagé que les patientes puissent être plus à risque de maladie lithiasique que les patients de sexe masculin, vraisemblablement en raison du risque accru d’infections des voies urinaires chez les femmes par rapport aux hommes. Aucune cause identifiable n’est retrouvée chez la plupart des patients; toutefois, 9–24 % des patients présentent une origine potentielle telle que des anomalies métaboliques, une maladie neurologique ou une malformation des voies urinaires.2 Il pourrait aussi exister une composante géographique à la formation des calculs aux États-Unis, avec des taux d’incidence plus élevés de néphrolithiase dans les régions du Midwest et du Sud-Est.4 Parmi les enfants qui présentent une maladie lithiasique, entre 75–84 % présentent un citrate sérique bas et des taux élevés de calcium, et 4–20 % ont simultanément une infection des voies urinaires.4,2 Il pourrait en outre exister un facteur environnemental dans la formation des calculs, avec des taux plus élevés associés aux climats chauds et secs en raison d’un risque accru de déshydratation.1 Les calculs de phosphate de calcium étaient auparavant les plus fréquemment observés chez les enfants, mais cela s’est désormais déplacé vers des calculs d’oxalate de calcium.4

Pathogénie

De nombreux facteurs métaboliques, anatomiques, génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans la formation des calculs. Les enfants présentant une néphrolithiase ont une probabilité plus élevée d’avoir une cause génétique, la prévalence étant d’environ 15–17% de tous les enfants qui se présentent avec une charge lithiasique.5,6 Des anomalies anatomiques telles qu’un rein unique ou une obstruction de la jonction pyélo-urétérale peuvent également provoquer la formation de calculs en raison d’une stase urinaire.7

Les calculs de struvite sont traditionnellement associés à un foyer infectieux, en particulier lié à des bactéries productrices d’uréase.8 Cela augmente la concentration en ammoniac et élève le pH, ce qui provoque la précipitation des phosphates et du magnésium et se traduit par la formation de calculs de struvite.7 Avec le temps, toutefois, l’étiologie prédominante de la néphrolithiase est passée de causes infectieuses à des causes désormais principalement métaboliques.7

L’hypercalciurie est l’une des causes les plus fréquentes de formation de calculs chez l’enfant. Cela est traditionnellement dû à des modifications de l’absorption du calcium au niveau du système gastro-intestinal ou du système rénal, ou à des troubles de la formation osseuse. Parmi les affections génétiques pouvant également provoquer une hypercalciurie figurent le syndrome de Fanconi, le syndrome de Bartter, le syndrome de Liddle.7 Les enfants sont généralement moins susceptibles de former des calculs d’acide urique en raison de leur pH urinaire plus élevé.9 Cependant, des erreurs innées du métabolisme des purines et des pyrimidines peuvent se manifester par une urolithiase à l’acide urique en raison d’un taux élevé d’acide urique.9 Cela inclut un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, pouvant conduire au syndrome de Lesch-Nyhan, ou une hyperactivité de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase, deux affections se manifestant fréquemment par des calculs d’acide urique.9 Les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan qui prennent de l’allopurinol sont également à risque de formation de calculs de xanthine.9 Parmi les autres causes d’hyperuricémie figurent le probénécide, le mannitol, le losartan ou des salicylates à fortes doses.9

La cystinurie est une autre maladie génétique pouvant provoquer la formation de calculs de cystine en raison de défauts de réabsorption de la cystine et d’autres acides aminés dibasiques.10 Cette maladie présente également une tendance à entraîner des calculs récidivants en raison de la faible solubilité de la cystine.7 Parmi les autres associations maladie-calcul figurent les calculs d’oxalate de calcium dans la maladie de Crohn et la mucoviscidose, ainsi que des calculs de struvite, de phosphate de calcium et d’oxalate de calcium chez les patients atteints de myéloméningocèle.10

Évaluation et diagnostic

Comme mentionné précédemment, la néphrolithiase peut se manifester par un large éventail de symptômes, notamment des douleurs du flanc, une hématurie et une dysurie. Des antécédents d’infections des voies urinaires (IVU) récurrentes ou une analyse d’urines avec leucocyturie isolée peuvent également être un indice supplémentaire de formation de calculs rénaux.1 En cas de suspicion de néphrolithiase, l’échographie rénale et vésicale est l’étape diagnostique initiale appropriée dans la population pédiatrique pour confirmer la charge lithiasique, en raison de son faible coût, de sa rapidité, de l’absence d’irradiation et du fait qu’aucune sédation n’est nécessaire.4 Si l’échographie est non concluante ou si un complément d’imagerie est requis en raison d’une forte suspicion clinique, ce n’est qu’alors qu’une TDM sans contraste à dose ultra-faible doit être utilisée. Il est toutefois important de noter que l’ajout d’une TDM après l’échographie modifie très rarement la prise en charge.8 Les calculs non visualisés à l’échographie se sont également révélés cliniquement non significatifs.11 Au cours des 20 dernières années, on a observé une évolution vers une utilisation plus fréquente de la TDM, mais les avantages en termes de sensibilité d’imagerie qu’elle procure doivent être mis en balance avec les inconvénients qu’elle pose spécifiquement chez l’enfant.8 À la radiographie et à la TDM, des différences peuvent également être identifiées selon les différents types de calculs. Par exemple, les calculs de cystine sont radio-opaques, tandis que les calculs de struvite peuvent être visualisés à la radiographie en raison de leur teneur en calcium.9

Les bilans biologiques initiaux chez les enfants présentant des symptômes de néphrolithiase comprennent traditionnellement également un recueil des urines de 24 heures et des examens sériques pour évaluer divers taux d’ions et de solutés.9 Chez les enfants présentant un premier épisode de néphrolithiase, il est important d’évaluer également l’existence de causes métaboliques ou anatomiques sous-jacentes de formation de calculs.1 Un bilan biologique initial courant peut inclure une analyse d’urines avec évaluation de la formation de cristaux. Cela peut fournir certaines indications de causes génétiques ou métaboliques de la formation de calculs, telles que l’hyperuricosurie, l’hypercalciurie ou la cystinurie.1 Les calculs d’acide urique nécessiteront également des dosages urinaires et sériques d’acide urique, tandis que les calculs de xanthine nécessiteront des dosages sériques d’acide urique ainsi que la mesure de l’excrétion sur 24 heures de xanthine, d’hypoxanthine et d’acide urique. Si le calcul est expulsé spontanément, il est également judicieux d’analyser plus avant le calcul lui‑même, traditionnellement par diffraction des rayons X ou spectroscopie infrarouge. Ceci est possible même pour des fragments de calcul < 1 mg expulsés même après lithotritie.1

Options de traitement et résultats

Le traitement initial de la néphrolithiase doit toujours commencer par une augmentation de l’hydratation du patient afin de diminuer la concentration des solutés urinaires, pour atteindre généralement 70–100 mL/kg/jour.1 Les interventions en phase aiguë doivent également viser une décompression urinaire si nécessaire, généralement dans un contexte d’infections urinaires, de pyélonéphrite ou d’autres symptômes systémiques aigus.11 Cela peut être réalisé par la mise en place d’une sonde de néphrostomie percutanée (PCN) ou la pose d’un stent par cystoscopie.11 En cas de suspicion de processus infectieux, des antibiotiques appropriés doivent également être instaurés. Les calculs d’acide urique peuvent bénéficier d’une alcalinisation des urines ou d’allopurinol si une hyperuricémie significative est présente.9 La douleur du patient doit également être évaluée et traitée avec des antalgiques appropriés.10

Si le calcul mesure <10 mm et est non obstructif, une combinaison d’alpha-bloquants ou d’inhibiteurs calciques peut être utilisée pour prévenir la contraction du muscle lisse de l’uretère afin de permettre le passage spontané du calcul dans le cadre de cette thérapie médicale expulsive.1 Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires si un calcul n’est pas susceptible de passer spontanément et se font désormais principalement par des techniques mini-invasives. Cela peut être nécessaire chez jusqu’à 30 % des enfants présentant une néphrolithiase, tandis que les calculs <4 mm sont plus susceptibles de passer spontanément.8,10 Les procédures ouvertes sont encore réalisées, mais principalement dans le contexte d’anomalies anatomiques ou d’une charge lithiasique anormalement élevée. Le type d’approche chirurgicale approprié, toutefois, est spécifique à la taille et à la localisation du calcul.

Par exemple, la lithotripsie extracorporelle par ondes de choc (ESWL) est de première intention pour les calculs urétéraux proximaux, tandis que l’urétéroscopie (URS) est préférée pour les calculs urétéraux distaux.1 L’ESWL consiste en des impulsions de choc dirigées vers le calcul lui-même.12 En commençant par de faibles niveaux d’énergie et en les augmentant, les forces de cisaillement produites visent à désagréger le calcul et à le fragmenter en morceaux qui pourront ensuite être éliminés spontanément. L’URS consiste à utiliser un fil-guide pour conduire l’urétéroscope jusqu’à l’emplacement du calcul. Un laser est ensuite mis au contact direct du calcul pour le fragmenter.13 Les calculs des calices inférieurs des reins sont généralement retirés par chirurgie intrarénale rétrograde (RIRS) ou par la technique micro-perc.1 La RIRS consiste à accéder à l’emplacement du calcul en remontant les voies urinaires par l’uretère vers le rein.14 La micro-perc est une version de la néphrolithotomie percutanée (PCNL)—ces techniques consistent à pratiquer une incision au niveau du flanc et à introduire une aiguille pour accéder au calcul en vue de son extraction ou de sa fragmentation au laser.14 La micro-perc implique l’utilisation d’une aiguille de plus petit calibre. Une fois dans le bassinet rénal, la conduite dépend largement de la taille du calcul. Si sa taille est supérieure à 15 mm, la RIRS, la micro-perc ou la PCNL est privilégiée, tandis que l’ESWL est utilisée pour les calculs <15 mm. La PCNL est également utilisée pour les calculs coralliformes en raison de la complexité de leur forme.1,10

Complications

Chacune des techniques décrites ci-dessus a montré des bénéfices significatifs, mais peut également s’accompagner de diverses complications. Les calculs de plus de 15 mm peuvent nécessiter plusieurs approches en raison d’une difficulté technique accrue. La technique de micro-perc présente un taux élevé de clairance des calculs après la procédure, mais son efficacité diminue pour les calculs de plus de 20 mm.1

Bien que l’ESWL soit couramment utilisée, elle nécessite une focalisation très précise afin de ne pas léser les structures environnantes. Des inquiétudes existent également quant à une augmentation du risque d’hypertension dans la population pédiatrique, ainsi que de coliques néphrétiques dues à une cicatrisation potentielle et à une diminution subséquente de la fonction rénale.4,11 En outre, les patients devront toujours éliminer spontanément les fragments de calcul résultant de cette procédure, ce qui pourrait entraîner des douleurs et une gêne supplémentaires.

Bien qu’elle présente un taux sans calcul très élevé, la PCNL est plus invasive que d’autres techniques et expose donc à davantage de risques, tels que la nécessité de produits sanguins après une hémorragie.11 L’URS s’est également révélée plus difficile chez l’enfant en raison du plus petit calibre de l’uretère qu’il faut manœuvrer.4 La pose d’un stent avant l’URS a montré qu’elle améliorait l’accès urétéral et diminuait les taux de complications; toutefois, une URS sans stent devrait être tentée avant la pose d’un stent.11 En outre, l’URS expose également à des risques d’infection urinaire ultérieure en post-opératoire.8

La dose de rayonnements associée à ces différentes procédures est également un facteur important lors du traitement des enfants—des études ont montré que l’URS est associée à une exposition aux rayonnements significativement plus faible que d’autres techniques comme la PCNL.4 Il est particulièrement important d’en tenir compte lorsque des interventions répétées sont réalisées pour plusieurs épisodes de formation de calculs.11

Suivi recommandé

Après l’épisode lithiasique initial, une analyse d’urine de contrôle devrait être réalisée dans un délai de 3–6 mois.4 Cela varie toutefois considérablement selon les recommandations institutionnelles et les préférences des praticiens.15 Étant donné que les enfants présentent un taux élevé de récidive de formation de calculs, il convient d’investiguer les facteurs de risque ou causes importants afin de prévenir de nouveaux épisodes. Certains éléments du suivi peuvent être plus spécifiques au type de calcul. Par exemple, les patients présentant une hypercalciurie peuvent être mis sous diurétiques thiazidiques, avec un suivi visant à mesurer les concentrations de calcium urinaire, et les calculs d’acide urique peuvent nécessiter un suivi des taux d’acide urique sériques et urinaires, en particulier en cas de traitement par allopurinol.10 Plus généralement, il convient également de conseiller aux enfants d’augmenter leurs apports hydriques afin de prévenir la formation de calculs favorisée par la déshydratation.

Conclusions

La néphrolithiase chez l’enfant peut être due à de nombreuses causes, telles qu’un foyer infectieux ou des troubles métaboliques. L’imagerie initiale fait appel à l’échographie pour confirmer la charge lithiasique, et le traitement initial doit se concentrer sur le contrôle de la douleur et la décompression des voies urinaires. La suite de la prise en charge dépend étroitement de la taille et de la localisation du calcul. Si l’élimination spontanée ou via la MET n’est pas possible, des interventions chirurgicales telles que ESWL, URS, RIRS, micro-perc ou PCNL doivent être envisagées. Le suivi doit inclure une analyse d’urine ultérieure ainsi que des examens sériques et urinaires.

Points clés

  • L’imagerie initiale doit être une échographie rénale et vésicale, la TDM n’étant utilisée que si absolument nécessaire.
  • En cas d’impossibilité d’expulsion spontanée, la prise en charge chirurgicale dépend fortement de la taille et de la localisation du calcul. Les interventions possibles comprennent ESWL, URS, RIRS, micro-perc ou PCNL.
  • Le suivi de la néphrolithiase devrait inclure une analyse d’urines 3–6 mois après l’épisode et tout examen sanguin et urinaire nécessaire pour surveiller les concentrations de métabolites.

Résumé

La néphrolithiase pédiatrique survenait historiquement chez 2–3 % des enfants, mais ce nombre est en augmentation constante. De nombreux facteurs métaboliques, anatomiques, génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans la formation des calculs, mais les enfants présentant une néphrolithiase ont une probabilité plus élevée d’avoir une cause génétique. Les symptômes initiaux peuvent varier, mais le bilan initial doit inclure une échographie rénale et vésicale, un recueil des urines de 24 heures et des examens sériques. Les options thérapeutiques doivent commencer par une réplétion hydrique, mais d’autres interventions aiguës peuvent relever à la fois d’une prise en charge médicale et procédurale. Chacune peut comporter ses propres complications, et un suivi est donc suggéré sous 3–6 mois avec une analyse d’urine ultérieure.

Références

  1. Marra G, Taroni F, Berrettini A, Montanari E, Manzoni G, Montini G. Pediatric nephrolithiasis: a systematic approach from diagnosis to treatment. J Nephrol 2019; Apr;32(2):199-210. DOI: 10.1007/s40620-018-0487-1.
  2. Bowen DK, Tasian GE. Pediatric stone disease. Urol Clin North Am 2018; 45 (4): 539–550. DOI: 10.1016/j.ucl.2018.06.002.
  3. Van Batavia JP, Tasian GE. Clinical effectiveness in the diagnosis and acute management of pediatric nephrolithiasis. Int J Surg 2016; 36: 698–704. DOI: 10.1016/j.ijsu.2016.11.030.
  4. Marchetti KA, Lee T, Raja N, Corona L, Kraft KH, Wan J, et al.. Extracorporeal shock wave lithotripsy versus ureteroscopy for management of pediatric nephrolithiasis in upper urinary tract stones: multi-institutional outcomes of efficacy and morbidity. J Pediatr Urol 2019; 516 (e1-516.e8). DOI: 10.1016/j.jpurol.2019.06.006.
  5. Clayton DB, Pope JC. The increasing pediatric stone disease problem. Ther Adv Urol 2011; Feb;3(1):3-12. DOI: 10.1177/1756287211400491.
  6. Routh JC, Graham DA, Nelson CP. Trends in imaging and surgical management of pediatric urolithiasis at American pediatric hospitals. J Urol 2010. DOI: 10.1016/j.juro.2010.03.117.
  7. Valentini RP, Lakshmanan Y. Nephrolithiasis in children. Adv Chronic Kidney Dis. 2011. DOI: 10.1053/j.ackd.2011.07.002.
  8. Cameron MA, Sakhaee K, Moe OW. Nephrolithiasis in children. 2005.
  9. Ranabothu S, Bernstein AP, Drzewiecki BA. Diagnosis and management of non-calcium-containing stones in the pediatric population. Int Urol Nephrol 2018; Jul;50(7):1191-1198. DOI: 10.1007/s11255-018-1883-0.
  10. Nishinakamura R. Human kidney organoids: progress and remaining challenges. Nat Rev Nephrol 2019. DOI: 10.1038/s41581-019-0176-x.
  11. Torricelli FC, Danilovic A, Vicentini FC, Marchini GS, Srougi M, Mazzucchi E. Extracorporeal shock wave lithotripsy in the treatment of renal and ureteral stones. Rev Assoc Med Bras 1992; Jan-Feb;61(1):65-71. DOI: 10.1590/1806-9282.61.01.065.
  12. Doizi S, Traxer O. Flexible ureteroscopy: technique, tips and tricks. Urolithiasis 2018; Feb;46(1):47-58. DOI: 10.1007/s00240-017-1030-x.
  13. Sen H, Seckiner I, Bayrak O, Dogan K, Erturhan S. A comparison of micro-PERC and retrograde intrarenal surgery results in pediatric patients with renal stones. J Pediatr Urol 2017; 619 (e1-619.e5). DOI: 10.1016/j.jpurol.2017.04.022.
  14. Halbritter J, Baum M, Hynes AM. Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 2015; 26 (3). DOI: 10.1681/asn.2014040388.
  15. Braun DA, Lawson JA, Gee HY. Prevalence of monogenic causes in pediatric patients with nephrolithiasis or nephrocalcinosis. Clin J Am Soc Nephrol 2016; 11 (4). DOI: 10.2215/cjn.07540715.
  16. Rehman S, Ahmed D. Embryology, Kidney, Bladder, and Ureter. 2021.

Dernière mise à jour: 2025-09-22 07:59