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  1. Department of Paediatric Surgery, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  2. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  3. Department of Paediatric Urology, Surgery and Interventional Services, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  4. Department of Gynaecology, Division of Surgery, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  5. Reproductive Development, Cell Biology, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia
  6. Department of Paediatrics, Melbourne Medical School, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia
  7. Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, Victoria, Australia
  8. Department of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Monash Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia
  9. Pediatric Urology, Hospital Exequiel Gonzalez Cortes, Santiago, Chile

Perspective australasienne

Par Kiarash Taghavi, Nathalie Webb, Chloe A. Hanna, et Jacqueline K. Hewitt

Introduction: Le bien-être de l’enfant est au centre des soins et des préoccupations éthiques

Prendre des décisions partagées concernant le bien-être des nourrissons, des enfants et des adolescents présentant des différences ou des troubles du développement sexuel (DSD) implique l’intégration d’un ensemble complexe de considérations médicales, psychosociales, éthiques, relatives aux droits humains et juridiques.1 Les piliers établis de la prise en charge pluridisciplinaire des enfants présentant un DSD au sein de notre réseau clinique comprennent,2,3

  • minimiser le risque physique pour l’enfant;
  • minimiser le risque psychosocial pour l’enfant;
  • préserver le potentiel de fertilité;
  • préserver ou promouvoir la capacité d’avoir des relations sexuelles satisfaisantes;
  • laisser des options ouvertes pour l’avenir,
  • respecter les souhaits et croyances des parents.

L’équilibre et la mise en œuvre de ces principes sont individualisés en fonction du contexte spécifique de chaque enfant, de chaque famille, du diagnostic et de l’environnement socioculturel.4 Il est reconnu, dans ce processus de décision partagée, que les considérations relatives au « faire quelque chose » et au « ne rien faire » sont toutes deux des décisions actives qui auront des conséquences. Bien que la prédisposition cognitive puisse supposer que « ne rien faire » est plus bénin, moins susceptible de causer un préjudice et devrait constituer la position par défaut naturelle, toutes les décisions doivent être envisagées à l’aune de la personne en développement au centre des soins et des préoccupations éthiques. Compte tenu des complexités sociales et médico-légales, une communication sensible, ouverte et robuste est d’une importance capitale afin que le patient, la famille et l’équipe ne soient pas paralysés par cette complexité.

Au fil du temps, l’approche australasienne des interventions relatives aux DSD a évolué pour des raisons telles que:5

  • Cessation de la pratique d’ablation des gonades réalisée uniquement pour se conformer au sexe d’élevage.6
  • Progrès en génétique et en immunohistochimie ayant permis une stratification plus sophistiquée du risque oncogène.7
  • Reconnaissance des groupes de patients plaidant pour le report de la chirurgie ainsi que de l’absence de définition universelle de la ‘chirurgie médicalement nécessaire.’

Cela s’inscrit dans un contexte de manque d’études longitudinales documentant l’impact de l’intervention chirurgicale ou du report de celle-ci.

En l’absence de données probantes solides pour guider clairement la prise en charge optimale, l’examen de l’option chirurgicale chez les nourrissons présentant un DSD vise à trouver un équilibre entre les bénéfices et les risques connus et potentiels. Les bénéfices peuvent inclure :8

  1. Minimiser les risques physiques—p. ex., ablation de gonades présentant un potentiel oncogène significatif, et incapacité d’assurer une surveillance adéquate3 en raison de la position gonadique
  2. Fonction—p. ex., promotion du potentiel de fertilité par l’orchidopexie

Le potentiel de réduction des répercussions psychosociales négatives chez la personne en développement demeure une question controversée. Cela s’explique par le fait que, bien que des répercussions psychosociales négatives puissent exister, elles découlent principalement de la stigmatisation sociale externe.

Les risques peuvent inclure :

  • Les nourrissons et les jeunes enfants n’ont pas encore développé une identité de genre ni eu l’occasion de l’exprimer.
  • La jeune personne peut subir une atteinte psychologique du fait de l’imposition d’un genre et/ou d’une chirurgie d’alignement au sexe.
  • Les options en matière de fertilité peuvent être réduites.
  • Les complications chirurgicales générales et spécifiques à la procédure; à court comme à long terme.
  • La chirurgie précoce exclut la jeune personne de la participation à la prise de décision concernant son corps et sa santé.

Historiquement, la chirurgie était pratiquée durant la petite enfance afin de réduire le risque d’infections des voies urinaires et de créer un aspect génital plus étroitement aligné sur le sexe dans lequel l’enfant est élevé. Cependant, bien que des bénéfices psychologiques pour l’enfant et la famille soient souvent invoqués, ils restent non démontrés.9 À l’inverse, il existe des preuves que des chirurgies réalisées pendant l’enfance ont été associées à un mauvais résultat esthétique (41%) et à la nécessité d’une chirurgie majeure supplémentaire (89%).10 Les préoccupations concernant de mauvais résultats cliniques liés à des chirurgies pratiquées durant la petite enfance ont été reproduites.11

En 2017, une déclaration consensuelle conjointe d’organisations intersexes d’Australie et d’Aotearoa/Nouvelle-Zélande ainsi que de défenseurs indépendants a défini les priorités et les revendications du mouvement intersexe pour les droits humains dans notre région.12 Celle-ci indiquait que les interventions chirurgicales irréversibles qui ne sont pas médicalement urgentes ne devraient être réalisées qu’à un âge où la personne elle‑même peut prendre des décisions éclairées concernant les options chirurgicales. En 2021, la Commission australienne des droits de l’homme a publié une analyse détaillée des droits de l’enfant à participer à la prise de décision concernant des chirurgies médicalement non nécessaires, recommandant un contrôle indépendant de l’équipe multidisciplinaire, avec des sanctions pénales lorsque des interventions sont pratiquées sans nécessité médicale.13


Cas 1

Une fille 46XX de 6 ans atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) se présente à la consultation pluridisciplinaire avec une virilisation stade 5 selon Prader à l’examen clinique. Elle est bien équilibrée sous traitement minéralocorticoïde. La patiente n’est pas au courant de son diagnostic, mais les parents insistent fortement pour une chirurgie afin de “la faire ressembler à une fille.”

D’un point de vue clinique, ce cas serait officiellement présenté pour discussion lors d’une réunion interinstitutionnelle de l’équipe multidisciplinaire DSD. Les membres de l’équipe comprennent : des endocrinologues, des urologues, des gynécologues, des professionnels paramédicaux, des éthiciens, des généticiens, des infirmiers, des chercheurs et des gestionnaires des soins aux patients. À cet âge, les décisions devraient être différées jusqu’à l’adolescence, lorsque le jeune peut être le décideur principal.14,15

D’un point de vue pratique, il est clair que les souhaits des parents en matière d’intervention devront être gérés avec soin dans cette situation. Il convient de donner aux parents l’occasion d’exprimer leurs préoccupations et de prendre le temps d’expliquer la raison d’attendre que l’enfant soit en mesure d’exercer son autonomie dans la décision. Un soutien psychologique est souvent crucial, de même que la possibilité pour la famille d’accéder à un soutien par les pairs. Tout au long de ce parcours, l’accent est mis sur le bien-être de l’enfant et son droit à l’autonomie, au centre de la prise en charge et des préoccupations.


Cas 2

Une patiente de 13 ans présentant un phénotype féminin s’est présentée pour un bilan d’aménorrhée; un caryotype 46,XY a été mis en évidence et le diagnostic de syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (CAIS) a été posé. Ses parents ont été informés du diagnostic et ne souhaitent pas que l’équipe de soins informe la patiente de ce diagnostic.

Éthique de la divulgation

L’instinct parental de “protéger” un enfant de l’impact psychologique de ce diagnostic est compréhensible’ cependant, il existe une myriade de raisons pour lesquelles il est important de dire la vérité au sujet du diagnostic de CAIS, d’une manière adaptée à l’âge.

Selon le Royal Australasian College of Physicians ; “il convient de prendre en considération les droits de tous les enfants et adolescents d’être associés à la prise de décision concernant leur propre santé. En particulier, les adolescents dotés d’une maturité cognitive ont le droit de prendre des décisions relatives à leur propre santé et de préserver la confidentialité les concernant, y compris à l’égard de leurs parents/aidants”.16

Dire la vérité aux jeunes concernant leur santé favorise une participation à la prise de décision adaptée à l’âge, encourage leur implication dans la relation thérapeutique, évite de restreindre leur autonomie future, témoigne du respect pour l’enfant en tant que personne, améliore le bien-être et incarne la véracité et la fidélité.17 Lorsque ces raisons convaincantes sont présentées aux parents, en leur laissant le temps et l’espace nécessaires pour les comprendre, l’accord pour une conversation ouverte est presque toujours obtenu.

Aspects chirurgicaux de la prise en charge

Prise en charge du testicule intra-abdominal :

  • Le risque de transformation maligne dans le CAIS est très faible (<1%).18 En revanche, le risque de transformation maligne chez les patients présentant un PAIS avec des gonades intra-abdominales est beaucoup plus élevé (jusqu’à 50%). Il est donc important de confirmer, cliniquement et par analyse mutationnelle, que le diagnostic est bien un CAIS.
  • Laisser les testicules in-situ est devenu une pratique courante dans les CAIS confirmés19 car cela facilite le développement mammaire spontané et l’acquisition de masse osseuse grâce à l’œstradiol endogène issu de l’aromatisation périphérique de taux circulants élevés de testostérone.18
  • La stratégie optimale de surveillance14 reste mal définie. Pour des gonades impalpables, l’évaluation par échographie, la biopsie pour stratifier ou détecter une transformation maligne,20 et la surveillance des marqueurs tumoraux des cellules germinales dans le sérum ou le sperme18 peuvent avoir un rôle.

Promouvoir la capacité à avoir des relations sexuelles satisfaisantes.

Les personnes atteintes d’un SIA peuvent avoir des relations sexuelles satisfaisantes, qu’elles décident ou non d’utiliser leur vagin. Pour celles qui le font, la plupart ont une capacité vaginale suffisante pour les rapports sexuels. Une minorité présentera un certain degré d’hypoplasie vaginale, ce qui peut rendre les rapports pénétrants difficiles.21,22 Dans des cas sélectionnés, une auto-dilatation sériée peut être utile si la personne souhaite augmenter la longueur vaginale. La chirurgie n’est nécessaire que rarement.23,24 Des soutiens psychosociaux tels que l’accompagnement psychologique, le soutien par les pairs et la prise en charge gynécologique peuvent aider dans ce processus.

Perspective sud-américaine

Par Francisca Yankovic, MD, MSc

Les enjeux sociaux et médico-légaux comptent peut-être parmi les défis les plus importants pour une prise en charge adéquate des enfants présentant des variations du développement sexuel (VDS). L’Amérique latine, et en particulier le Chili, n’a pas été épargnée par les controverses qui ont surgi dans le monde entier au sujet de la réalisation d’interventions chirurgicales irréversibles visant à « normaliser » l’apparence des organes génitaux externes chez les enfants présentant des VDS.

Conformément aux organisations internationales de défense des droits humains, dans notre pays, un jalon marque un changement dans la pratique urologique/médicale pour les patients atteints de VSD. En 2015, un rapport de la Convention internationale relative aux droits de l’enfant des Nations Unies déclarait que “L’État partie (Chili) accélère l’élaboration et la mise en œuvre d’un protocole de soins de santé fondé sur les droits pour les enfants intersexes, qui fixe les procédures et les étapes à suivre par les équipes de santé afin de veiller à ce que personne ne soit soumis à une chirurgie ou à un traitement non nécessaires pendant la petite enfance ou l’enfance, à protéger les droits des enfants concernés à l’intégrité physique et mentale, à l’autonomie et à l’autodétermination, à fournir aux enfants intersexes et à leurs familles un accompagnement et un soutien adéquats, y compris par des pairs, et à assurer un recours effectif pour les victimes, y compris réparation et indemnisation”.25 Cette recommandation a suscité une vague de réactions, et le Ministère de la Santé, de concert avec des groupes de défense des droits humains, a enjoint les prestataires de soins de santé de cesser toutes les interventions chirurgicales irréversibles chez les enfants intersexes.26 Cependant, dans ce débat, la communauté médicale et de nombreux patients et leurs familles se sont sentis marginalisés. Après la tenue d’une table ronde interdisciplinaire, cette interdiction a été modifiée, et de nouvelles recommandations pour le traitement chirurgical des enfants atteints de VSD ont été établies3. En tant que professionnels de santé, nous devons reconnaître que le rapport de l’ONU a été très utile pour orienter la réflexion et tenter d’optimiser la prise en charge des enfants nés avec un VSD au Chili. En mettant l’accent sur la prise en charge interdisciplinaire de tels cas dans des centres spécialisés, en respectant l’individualité de chaque cas et en analysant l’environnement familial et social avant d’arrêter un plan de prise en charge, cette nouvelle approche élargit les options de prise en charge, évite les procédures irréversibles et génère une meilleure sensibilisation et acceptation de la diversité parmi les professionnels de santé chiliens.


Cas 1

Une patiente 46,XX âgée de 6 ans atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales s’est présentée à la clinique multidisciplinaire avec une virilisation de stade 5 selon Prader à l’examen clinique. Elle était bien contrôlée sous traitement par minéralocorticoïdes. La patiente n’était pas au courant de son diagnostic, mais ses parents insistaient fortement pour une chirurgie afin de “la faire ressembler à une fille.”

Au Chili, le traitement chirurgical des patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) fait débat. Sur le plan juridique, ni les médecins du secteur public ni ceux du secteur privé ne sont formellement interdits de pratiquer des chirurgies génitales chez les enfants présentant une VSD2.27 Cependant, l’inquiétude croissante de différents acteurs sociaux quant à la réalisation de chirurgies génitales irréversibles chez des enfants sans leur consentement implique que l’option chirurgicale exige toujours un consentement après une explication détaillée des risques/bénéfices de l’intervention et en accord avec l’équipe soignante et la famille. Au Chili, de nombreux parents et des filles atteintes d’HCS continuent de soutenir une chirurgie précoce durant la petite enfance pour la correction du sinus urogénital et la réduction clitoridienne. Cette opinion est également partagée par la plupart des urologues pédiatres au Chili, qui soutiennent que l’incidence de la dysphorie de genre chez les patients atteints d’HCS est faible.27 D’un point de vue social, comme le Chili est un pays fortement lié à l’Église catholique et qui présente un profil plutôt conservateur, la communauté chilienne commence tout juste à s’ouvrir à la diversité. D’autre part, l’immigration croissante, principalement en provenance d’Haïti et du Venezuela, pose de nouveaux défis liés à l’intégration des différences socioculturelles.

Dans le scénario clinique proposé, les avantages de reporter l’intervention chirurgicale jusqu’à ce que le patient puisse donner son consentement ont été discutés en détail avec la famille. Il est probable qu’après la présentation de ce cas à l’équipe interdisciplinaire du VSD, si l’identité du patient est féminine et qu’il y a une bonne adhésion au traitement, l’option chirurgicale sera également proposée.


Cas 2

Une patiente de 13 ans d’apparence féminine, venue pour un bilan d’aménorrhée, présentait un caryotype 46,XY et le diagnostic de syndrome d’insensibilité complète aux androgènes a été posé. Ses parents ont été informés du diagnostic et ne souhaitaient pas que l’équipe soignante informe la patiente de ce diagnostic.

Ce scénario clinique constitue un défi auquel peut-être tous les cliniciens qui prennent en charge des patients atteints de VDS ont été confrontés. D’un point de vue juridique, la Loi sur les droits et devoirs des personnes en matière de soins de santé au Chili établit que « Toute personne a le droit d’être informée, en temps utile et de manière compréhensible, par le médecin ou un autre professionnel traitant (…), selon son âge et sa condition personnelle et émotionnelle ».28 Bien que l’âge minimal pour consentir à un traitement médical ne soit pas défini, puisqu’il peut exister des variations du développement mental et émotionnel chez les enfants, le droit chilien établit la présomption que les adolescents entre 14 et 18 ans disposent de l’aptitude intellectuelle et volitionnelle nécessaire pour donner leur consentement eux-mêmes.29 Chez les patients de moins de 14 ans, comme celui présenté dans ce cas, il est recommandé de prendre en compte l’avis des mineurs, mais d’un point de vue juridique, l’opinion de l’enfant n’est pas contraignante. La relation médecin‑patient au Chili a évolué d’un paternalisme très marqué vers un respect progressif de l’autonomie du patient. Cependant, la tendance à dissimuler les diagnostics « à fort impact » persiste non seulement chez les enfants mais aussi dans la population adulte. Les facteurs sociaux mentionnés dans le cas précédent valent également pour ce scénario clinique, où le manque de sensibilisation aux VDS dans la population générale et la faible acceptation de la diversité jouent un rôle prédominant lorsque les parents sont confrontés à ce diagnostic. Toutefois, les professionnels de santé sont conscients de l’importance d’une divulgation précoce du diagnostic aux patients atteints de VDS. Pour cette raison, dans le cas présenté, la recommandation à la famille serait de consulter l’équipe de santé mentale afin de les aider à trouver des outils facilitant le processus. Par ailleurs, il convient de souligner les aspects positifs d’une divulgation précoce, non seulement dans le cadre juridique et éthique, mais aussi à partir de l’expérience de patients atteints de VDS qui ont atteint l’âge adulte sans connaître leur diagnostic. Pour cette raison, un plan conjoint devrait être mis en œuvre, définissant un calendrier pour que la famille annonce progressivement à leur fille son diagnostic. L’équipe médicale doit être disponible en tout temps, offrant un soutien émotionnel et en renforçant l’autonomie de la patiente afin qu’elle apprenne davantage sur son état.

Références

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Dernière mise à jour: 2025-09-22 07:59